wilson

Boala Wilson este o boală moștenită, sistemică, rară, autosomală recesivă, care afectează 1: 30.000 de nou-născuți, iar frecvența purtătorilor heterozigoți este de 1:90. Boala se caracterizează prin metabolizarea cuprului afectată, ceea ce duce la acumularea și depunerea sa în principal în ficat, sistemul nervos și ochi. Există, de asemenea, depozite în rinichi - în principal sunt afectați tubii proximali (hematurie, proteinurie), sistemul musculo-scheletic (osteoporoză, osteomalacie, fracturi), patologii ale pielii și altele. Boala poate apărea la diferite vârste - de la copilărie până la patruzeci de ani, iar manifestarea poate fi diferită. De obicei, vârsta timpurie este caracterizată de o manifestare hepatică, iar cea mai târzie - de un predominant neurologic-psihiatric.

În boala Wilson, imaginea poate fi foarte variată. În ceea ce privește implicare hepatică se poate observa numai steatoza în stadiile incipiente, iar mai târziu hepatita cronică activă, hepatita fulminantă sau ciroză cu sau fără manifestări neuropsihiatrice. Boala Wilson trebuie luată în considerare în diagnosticul diferențial în toate cazurile de boală hepatică cronică inexplicabilă la pacienții cu vârsta de până la 40 de ani. Disfuncția hepatică este lider în imagine la mai mult de jumătate dintre pacienți. Cel mai adesea pacienții sunt diagnosticați în stadiul de ciroză.

Jumătate dintre pacienții cu boala Wilson au manifestări neuropsihiatrice, care poate fi, de asemenea, foarte variabilă. Majoritatea pacienților cu manifestare neuropsihiatrică au și ciroză. Cele mai frecvente sunt tremor, ataxie, dificultăți de vorbire, salivație excesivă, tulburări de personalitate, retard mental și altele. În stadiile mai avansate ale bolii, se poate observa spasticitate, convulsii mici, rigiditate etc. Adesea, simptomele neurologice pot imita Parkinsonismul, scleroza multiplă (SM) și pot fi confuze.

Boala poate afecta, de asemenea aparatul vizual - depunerile de cupru din membrana Descemet în cornee duc la formarea așa-numitelor. Inelul Kayser-Fleischer, care în trecut era considerat o cicatrice patognomonică. Acum știm că nu numai boala Wilson duce la formarea ei, ci și afecțiuni colestatice cronice. În schimb, boala Wilson are niveluri scăzute de ceruloplasmină în plasmă și niveluri scăzute de cupru seric. Inelul poate fi uneori observat cu ochiul liber, în timpul oftalmoscopiei sau cu așa-numitul. Lampă cu fantă. Apare la până la 90% dintre pacienții cu boala Wilson.

O altă manifestare mai puțin frecventă (la 10-15% dintre pacienți) este anemie hemolitică, care se datorează stresului oxidativ asupra eritrocitelor din cantitatea mai mare de cupru.

Depunerea mierii în rinichii duce în principal la deteriorarea tubulilor proximali cu proteinurie, hematurie, aminoacidurie, glucozurie, fructozurie, galactozurie, uricosurie, calciurie, fosfaturie și altele. Urolitiaza poate apărea, de asemenea, din cauza pH-ului urinei afectat și a hipercalciuriei.

Complex, dificil și lung este de obicei procesul de plasare adiagnosticul, datorită numeroaselor manifestări sistemice și confuze. Boala se caracterizează prin niveluri scăzute de ceruloplasmină serică - sub 0,2 g/l; creșterea excreției urinare de miere - peste 1,4 mmol/l sau peste 100 mg în 24 de ore. Concentrația serică a mierii este redusă. Inelul Kaiser-Fleischer este foarte caracteristic bolii, dar nu este patognomonic - poate fi observat și în colestazele cronice (de exemplu colangita sclerozantă primară, atrezia biliară etc.). Absența inelului nu înseamnă respingerea diagnosticului. Biopsia hepatică prezintă, de asemenea, modificări - hepatită cronică, fibroză, ciroză, depozite de cupru în colorarea specifică și metode. Tomografia computerizată și RMN arată schimbări diferite - a doua este mai specifică. În CT, leziunile sunt observate bilateral la nivelul ganglionilor bazali, talamus, atrofie corticală și altele. RMN poate prezenta leziuni timpurii în substanța albă, pons și nucleii cerebrali adânci.

Tratamentul este în principal cu chelatori, iar aportul lor este pe viață - penicilamină, trientină, care leagă cuprul și îl neutralizează. De asemenea, se utilizează doze mari de zinc, care inhibă absorbția cuprului în intestin. Într-un stadiu avansat al bolii și al cirozei, se efectuează un transplant de ficat. În caz de boală dovedită, este important să examinați alte rude apropiate - frați, fii și fiice. De asemenea, pacienții trebuie să evite alimentele bogate în miere - alune, ficat, ciuperci etc.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.