diagnozata

Boala Wilson sau degenerescența hepatolenticulară este o boală genetică autosomală recesivă în care cuprul se acumulează în țesuturi. Acest lucru se manifestă sub formă de simptome neurologice sau psihiatrice și boli hepatice.

Boala este extrem de rară - 1/30 000 de nou-născuți. Este moștenit într-o manieră autosomală recesivă. Provoacă daune excreției de cupru în bilă, ca urmare a cărei concentrație serică este foarte mare. În același timp, secreția proteinei principale de transport a cuprului (ceruloplasmină) este mult redusă, ceea ce crește și mai mult concentrația liberă de cupru în ser. Acest lucru duce la depunerea în diferite organe, dar mai ales în ficat, sistemul nervos central (SNC), cornee, rinichi. Mierea gratuită este toxică pentru celule și provoacă daune și moarte.

Simptome:

Cel mai adesea boala începe treptat și imperceptibil. În cazuri rare, se observă o formă acută a bolii, manifestată în dezvoltarea rapidă a insuficienței hepatice și a hemolizei intravasculare acute (distrugerea eritrocitelor). Ficatul este locul de predilecție pentru depunerea cuprului. Acolo duce la modificări distructive în organism odată cu dezvoltarea hepatitei cronice și a cirozei hepatice care apare rapid. Inițial, există oboseală ușoară, anorexie, scădere în greutate, icter moderat, durere ușoară în hipocondrul drept. Pe măsură ce boala progresează, icterul se intensifică, apar greață, vărsături, scăderea părului, ceea ce indică dezvoltarea cirozei.

Un alt loc tipic pentru depunerea cuprului este SNC. Drept urmare, se dezvoltă sindromul cerebelos și Parkinson, manifestat prin rigiditate, tremor, tulburări de coordonare. Tulburările mintale nu sunt mai puțin frecvente. Cu simptome neurologice pronunțate, un fenomen specific se găsește adesea în zona corneei - un inel Kayser-Fleischer (culoare verzuie la periferia corneei).

Boala Wilson trebuie suspectată la toți pacienții cu boală hepatică nespecificată, în special sub vârsta de 35 de ani. De obicei, pe lângă plângerile subiective tipice, există și indicatori biochimici și de laborator care indică prezența bolii. În primul rând, aminotransferazele (ALT și AST) sunt foarte crescute. Bilirubina este adesea crescută și proteinele totale sunt reduse. Cu toate acestea, boala se caracterizează prin concentrații serice scăzute de ceruloplasmină și creșterea excreției urinare de cupru.

Diagnostic

Boala Wilson trebuie suspectată la toți pacienții cu boală hepatică nespecificată, în special sub vârsta de 35 de ani. De obicei, pe lângă plângerile subiective tipice, există și indicatori biochimici și de laborator care indică prezența bolii. În primul rând, aminotransferazele (ALT și AST) sunt foarte crescute. Bilirubina este adesea crescută și proteinele totale sunt reduse. Cu toate acestea, boala se caracterizează prin concentrații serice scăzute de ceruloplasmină și creșterea excreției urinare de cupru.

În plus, se caută în mod specific prezența inelului Kayser-Fleischer, care, totuși, este observat doar în stadiile inițiale ale bolii. Cu toate acestea, constelația ficatului și implicarea neurologică a pacientului indică în principal boala Wilson.

Tratament:

Se tratează cu medicamente care reduc aportul de miere sau elimină excesul de miere din corp și, uneori, este necesar un transplant de ficat.

Medicamentul D-penicilamină este un fel de chelator al cuprului. Se conectează cu el și ajută la extragerea acestuia din corp. În plus, medicamentul are acțiune antiinflamatoare. Din păcate, medicamentul are numeroase efecte secundare care trebuie luate în considerare de către medic. De aceea, pacienții primesc adesea medicamente care reduc efectele negative ale D-penicilaminei cu tratamentul bolii de bază.

Dietă

În primul rând, este extrem de important să se excludă alimentele bogate în miere, și anume nuci, ciocolată, ciuperci, ficat, midii, crabi.

  • În fiecare dimineață ar trebui să înceapă cu o ceașcă de ceai fierbinte, de preferință verde sau pe bază de plante. Ceaiul de mușețel și cimbru este potrivit.
  • După ce mănânci, este util ceai de măceș sau coadă.
  • La prânz este util să mâncați o salată de legume și fructe - sfeclă, morcovi și afine. Accentuează carnea albă de pui cu o garnitură de legume.
  • 2 comprimate diuretice trebuie luate după-amiaza. Și, de asemenea, brânză de vaci degresată, prune uscate, fructe și, bineînțeles, o ceașcă de ceai fierbinte.
  • Seara - legume proaspete sau fierte.