sarcinii

De la începutul sarcinii, femeia trece prin diferite examinări și teste prescrise de medicul ei. Printre acestea se numără sângele, urina, ultrasunetele obișnuite pentru a determina exact care este săptămâna de gestație, pentru a examina fătul pentru a vedea dacă se dezvoltă normal.
Majoritatea studiilor sunt cunoscute de viitoarea mamă. Împreună cu acestea există specific - screening biochimic, examinări cu ultrasunete pentru anomalii ale tubului neural, morfologie fetală .

Primul dintre ele este testul biochimic - ce informații oferă, dacă ar trebui făcut dacă femeia nu are probleme și se simte bine și mai ales dacă examinarea cu ultrasunete nu a găsit anomalii - vorbim cu Prof. Varban Ganev.

Foto: Konstantin Velkov
Prof. Varban Ganev este deputat. Decanul Facultății de Medicină de la Universitatea din Sofia „Sf. Kliment Ohridski ”.
Lucrează la Spitalul Universitar Lozenets și este șeful Clinicii de genetică medicală la Clinica City. S-a specializat în Belgia, Germania și SUA.
Prof. Ganev este, de asemenea, consultant național în genetică medicală.

Prof. Ganev, ce informații face screeningul biochimic, care se face de obicei între 15-19 săptămâni de gestație și pune diagnosticul?

Peste o treime dintre femeile din țara noastră fac un test biochimic. Deja în primul trimestru între 11-13 săptămâni sau în al doilea - între 15-19 săptămâni. Se iau aproximativ 5 ml din venă. sânge din care se colectează și se examinează serul de sânge.
Acest studiu este un ghid de masă și cel mai general. Este utilizat pentru a evalua riscul apariției malformațiilor bebelușului în uter sau riscul apariției mai multor boli cromozomiale.
Cel mai adesea, sunt examinați 2-3 indicatori, care nu diagnosticează, dar „sugerează” că, dacă sunt diferiți de normal, există riscul ca bebelușul să aibă malformații sau boli cromozomiale și este de câteva ori mai mare decât de obicei.

Ce anume sunt aceste studii, ați putea explica?

În primul trimestru de sarcină, sunt testate b-hCG (gonadotropină corionică beta-umană) și PAPP-A (proteină plasmatică asociată sarcinii A), iar în al doilea trimestru, b-hCG, alfa-fetoproteină (AFP) și neconjugate estriol 3 (uE3).

Foto: Guliver/iStock

Înainte de examenul biochimic, este necesar să efectuați o examinare cu ultrasunete a acestor femei pentru a determina vârsta gestațională exactă, pentru a examina fătul pentru a căuta semne ultrasunete de risc ridicat de malformații și boli cromozomiale, dacă există.

Ce se întâmplă dacă testul biochimic confirmă suspiciunile?

Diagnosticul prenatal trebuie făcut cu biopsie corionică sau material de amniocenteză. Astfel, se face un diagnostic definitiv al bolii cromozomiale

Mama, atunci cel mai adesea cu tatăl, trebuie să decidă dacă această sarcină trebuie uzată sau întreruptă.
În ultimii ani, au fost din ce în ce mai multe cazuri în care femeile care au fost avertizate că copilul va avea o tulburare decid să mențină sarcina și să nască în ciuda tuturor.

De ce crezi că o femeie decide să facă un astfel de pas - să nască un copil cu malformații, să aibă grijă de ea pe viață?

Aceasta este o tendință din ultimii ani și noi, medicii, studiem și problema. Mi se pare că viziunea asupra mamei asupra lumii se schimbă. Au existat perioade în istorie când persoanele cu dizabilități au fost persecutate și ucise cu pietre.
Acum se întâmplă opusul - ca și cum femeia dezvoltă un sentiment de vinovăție. Își spune: „După ce am născut un astfel de copil, îl pot abandona? Sunt responsabil".
Și își ia povara asupra sa. Parcă simte ceva de vină, suferind pentru copilul său. Și acceptă soarta.

Care este probabilitatea ca rezultatul amniocentezei să nu fie complet corect?

Probabil că testul va pierde o malformație, dar nu este posibil ca, dacă se constată un defect, să nu existe și copilul să se nască normal. Există posibilitatea ca testul să fie fals negativ - cu alte cuvinte, medicii vor spune că nu există nimic pe făt, dar există. Se întâmplă rar - mai puțin de 5% dintre cei chestionați în primul trimestru și puțin mai mulți dintre cei chestionați în al doilea trimestru, dar este posibil ca ceva să nu fie bine văzut sau judecat corect. În timp ce, dacă se dovedește o abatere, probabilitatea ca bebelușul să fie sănătos este minimă. Nu există un rezultat fals pozitiv.

Care sunt bolile pe care le detectează analiza biochimică - ați spus malformații și mai multe boli cromozomiale. Care sunt exact?

Testul biochimic „surprinde” un risc crescut de a da naștere unui copil cu defecte ale tubului neural - anencefalie (fără creier, dar acești bebeluși practic nu supraviețuiesc), cu spina bifida - o coloană vertebrală deschisă cu severitate diferită a bolii.
Testul surprinde boli cromozomiale, dintre care cea mai frecventă este boala Down, dar și sindromul Edwards, sindromul Patau și altele.
Le prinde, deoarece aceste boli duc la o schimbare a cantității de markeri pe care îi studiem.
Acum există o oportunitate și din ce în ce mai multe laboratoare încep să facă acest tip de diagnostic într-un mod mult mai simplu și mai fiabil. Prin testarea genetică a ADN-ului liber de la făt în sângele gravidei. Și acesta este un studiu neinvaziv (NIPT).

Ați putea explica mai detaliat cum funcționează acest lucru în practică?

Circulația sanguină a mamei și a fătului este frecventă. Prin placenta, mama dă nutrienți fătului și „ia” deșeurile. Astfel, o parte din celulele fetale trec în sângele mamei. Și le explorăm. Metoda este extrem de sensibilă. Și în multele sânge ale mamei găsim diferitele sânge ale bebelușului.
Și, de fapt, testăm ADN-ul bebelușului. Puteți căuta boala Down și nu doar bolile cromozomiale. Studiul are posibilități mult mai largi - este ca și cum ai examina copilul în sine.

Această cercetare se face în țara noastră?

Da, s-a făcut și în prezent au fost anunțate prețurile de 1200 -1800 BGN. Este gratuit pentru femeie - este acoperit de Fondul de asigurări de sănătate.
Pentru mine este deosebit de important ca medicul să facă 2 consultații cu femeia. Unul înainte și unul după test se încheie.
La prima consultare, el ar trebui să explice posibilitățile acestui tip de test, ce poate arăta, ce rezultat poate fi obținut și femeia să decidă dacă vrea să o facă. Cu alte cuvinte, înainte de a începe procedura, femeia trebuie să fie clară. Și chiar atunci explică-i că este posibil ca testul să nu funcționeze. Acesta este comportamentul corect.

Zeci de mii de teste au fost efectuate în centre internaționale de vârf până acum. O serie de organizații profesionale oficiale, experți în genetică medicală, avertizează că sunt necesare cercetări suplimentare pentru a se asigura că această abordare este utilizată pe scară largă.