Acasă »Sănătatea copilului» Boala Wilson - Degenerare hepatolenticulară

wilson

Boala Wilson este o boală genetică rară caracterizată prin depunerea mierii în diferite țesuturi, în principal în ficat, creier și cornee. Are un curs progresiv și poate duce la afectarea ficatului și disfuncții ale sistemului nervos central.

Boala Wheelson este diagnosticată cel mai adesea în adolescență.

Cuprul joacă un rol important în dezvoltarea oaselor, nervilor, formarea colagenului, a eritrocitelor, melaninei și altele. Cuprul este absorbit din alimentele din intestinul subțire și este îndepărtat din corp prin bilă.

La persoanele cu boala Wilson, cuprul nu este eliminat în mod corespunzător și se acumulează în schimb în diferite țesuturi.

Care sunt cauzele bolii Wilson?

Boala Wilson se datorează unei mutații a genei ATP7B, care joacă un rol cheie în îndepărtarea excesului de cupru din corp. Este moștenit într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că, pentru a dezvolta boala, trebuie să moșteniți gena mutantă de la ambii părinți.

Care sunt simptomele bolii Wilson?

Boala Wilson se manifestă atunci când cuprul se acumulează în țesuturi. Acest lucru se întâmplă de obicei în adolescență, dar se poate întâmpla mai târziu.

Simptomele bolii variază considerabil în funcție de organele afectate de boală.

Simptome hepatice:

  • oboseala, oboseala usoara, pierderea poftei de mancare
  • greață, vărsături
  • icter - îngălbenirea pielii, sclerei, membranelor mucoase
  • piele iritata
  • umflarea picioarelor, ascita
  • Dureri de stomac
  • varice esofagiene.

Simptome neurologice - apar mai târziu:

  • mersul afectat
  • discurs dificil - discurs cântat
  • tremur
  • tulburări de memorie
  • dificultate la inghitire
  • dureri musculare
  • spasme musculare.

Alte simptome care pot apărea:

  • anxietate, depresie, schimbări de dispoziție
  • schimbări de comportament
  • Inel Kaiser - Fleischer - inel maro ruginit în jurul irisului. Se datorează depunerii de miere în cornee. Apare la toți pacienții cu afectare neurologică și în 1/3 din cazurile cu afectare hepatică.
  • menstruație neregulată, amenoree
  • pietre la rinichi
  • artrită
  • menstruație prematură.

Complicațiile bolii Wilson

Boala are o evoluție progresivă și, dacă este lăsată netratată, poate duce la complicații grave: ciroză hepatică, insuficiență hepatică, anemie hemolitică, convulsii, nefrolitiază.

Cum este diagnosticată boala Wilson?

Diagnosticarea bolii Wilson nu este ușoară, deoarece simptomele apar și în alte boli ale ficatului, iar plângerile se pot schimba în timp.

Se utilizează următoarele teste:

  • analize de sânge - determină nivelul ceruloplasminului (o proteină care leagă ionii de cupru din sânge), precum și nivelul cuprului, al enzimelor hepatice
  • examinarea ochilor - este stabilit inelul Kaiser-Fleischer
  • biopsie hepatică
  • tomografie computerizată, imagistica prin rezonanță magnetică a creierului
  • testarea genetică - mutația genică este dovedită.

Când se dovedește boala, trebuie efectuat un test genetic al fraților pacientului.

Care este tratamentul bolii Wilson?

Este extrem de important să începeți tratamentul la timp. Tratament pe tot parcursul vieții cu medicamente care scad nivelul de cupru și opresc progresia bolii.

Folosit: Penicilamină, Trientin, al cărei scop este extragerea excesului de miere din țesuturile din sânge și apoi eliminarea din corp. Penicilamina are o serie de efecte secundare și utilizarea sa este limitată.

Acetat de zinc (Galzin), care reduce absorbția intestinală a cuprului, poate fi utilizat pentru a menține nivelurile normale de cupru. Urmați o dietă cu restricție a alimentelor bogate în miere, cum ar fi ficatul, midiile, crabii, ciupercile, nucile, cacao.

În caz de afectare hepatică severă, se poate efectua un transplant hepatic.