Adenom sebaceu

SINONIME: Angiokeratom în scleroza tuberoasă
Tumoare fibroasă a pielii în scleroza tuberoasă
Tumora lui Pringle

2014

COD ICD10: Q85.1

COD ORPHANET: ORPHA805

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Adenom sebaceum este o tulburare a pielii care se manifestă prin afectarea feței, de obicei la pacienții cu scleroză tuberoasă. Scleroza tuberoasă este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala Bourneville-Pringle. Există multe sinonime pentru această boală: epiploia, hamartomatoză sistemică multiplă ereditară, neurinomatoză centrală, neurinomatoză universală, neurospongiloblastoză difuză, facomatoză, tuberoză sclerotică, scleroză tuberoasă, circ spongioblastoză.
Adenom sebaceum este o manifestare facial-cutanată a acestei boli multiorganice.

ETIOLOGIE: -

MANIFESTARI CLINICE: Adenom sebaceum este un angiofibrom al feței, care se manifestă cu coșuri discrete și dure de culoare roșiatică sau maronie pe obraji, zone menatale și, de asemenea, în pliurile nazolabiale. Adenoma sebaceum este o prezentare cutanată a bolii Bourneville-Pringle și are mai multă valoare diagnostică decât clinică.

Scleroza tuberoasă (boala Bourneville-Pringle) este o boală moștenită rară care se transmite printr-un tip autosomal dominant, dar poate apărea și ca urmare a unei mutații spontane. Triada clasică a simptomelor include: epilepsie, deficiență mentală și modificări ale pielii de tipul adenomului sebaceum Pringle, care este caracteristic. Cu toate acestea, poate exista un tablou clinic atipic, care nu prezintă semne neurologice sau psihiatrice și, în 50% din cazuri - fără modificări ale pielii.
Implicarea sistemului nervos central este tipică convulsiilor din prima copilărie. Implicarea pielii este de asemenea tipică, reprezentată de angiofibromul facial sau adenomul sebaceum descris mai sus. Afectarea pulmonară și renală (angiomiolipom) duce în cele din urmă la insuficiență pulmonară și renală. Modificările osoase sunt de obicei asimptomatice și apar în aproximativ 50% din cazuri.

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT: Tratamentul este simptomatic și chirurgical. Au fost raportate rezultate bune din tratamentul cu Tamoxifen.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
Clinici de piele la universitățile medicale din Sofia, Plovdiv, Varna, Pleven și Stara Zagora.

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

BIBLIOTECA DE BOLI RARE:

Dacă doriți să vă abonați la newsletter-ul gratuit „Boli rare și medicamente orfane”, vă rugăm să introduceți adresa de e-mail aici.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Hristo Shipkov, MD.

Acromegalie

SINONIME: Gigantism (în copilărie)

COD ICD10: Е22.0

COD ORPHANETStk #: ORPHA963

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Acromegalia este un sindrom clinic rezultat din secreția crescută a hormonului de creștere (GH).

ETIOLOGIE: Cea mai frecventă cauză (peste 95%) sunt adenoamele somatotrope în glanda pituitară (micro- și macroadenoame în funcție de mărime), uneori cu secreție mixtă de prolactină. Cauzele mai puțin frecvente sunt secreția ectopică a hormonului de eliberare a hormonului de creștere (GHRH) sau direct PX. Incidența bolii este de 60 la 1.000.000 de populații. Incidența anuală a persoanelor nou diagnosticate este de 3-4 la 1.000.000. Vârsta medie a diagnosticului este de 40-45 de ani.

MANIFESTARI CLINICE:
Patogenie. Tabloul clinic este determinat de:
- RX în exces, care își exercită efectele în țesuturile periferice direct sau indirect (prin mediatori - în principal IGF-I). Efectele sunt somatice (creșterea diferitelor țesuturi - piele, oase, cartilaj, organe interne) și metabolice (rezistență la insulină, lipoliză etc.);
- procesul de volum în glanda pituitară, care se manifestă prin cefalee, tulburări vizuale, hipopituitarism.
În funcție de vârsta de debut, boala se manifestă ca acromegalie sau gigantism (în copilărie).

Tablou clinic. Modificările au loc foarte încet și sunt exprimate în:
- modificări ale craniului facial - prognatism, descendență, subțierea dinților;
- îngroșarea pielii;
- mărirea încheieturilor și picioarelor;
- mărirea nasului, buzelor, limbii;
- scăderea tonului vocii;
- modificări artritice și artritice; transpirație crescută;
- furnicături la nivelul membrelor (sindromul tunelului carpian);
- durere de cap;
- oboseala usoara;
- tulburări vizuale;
- complicații cardiovasculare - cardiomiopatie, insuficiență cardiacă, hipertensiune;
- tendința la formarea tumorii - în glanda tiroidă, polipoză intestinală etc;
- tulburări ale funcției sexuale - galactoree, hipogonadism.

Diagnostic. În datele clinice pentru acromegalie, diagnosticul se bazează pe:
- dozare hormonală - IGF-I seric, PX seric (valoarea inițială, precum și în cursul testelor - încărcarea glucozei);
- imagistică - RMN al glandei pituitare;
- teste suplimentare - Ro-grafie, scintigrafie, prolactină, stare oftalmologică, ecocardiografie, fosfați, CPC, dozare hormonală a altor hormoni hipofizari și periferici etc.

CONSULTAREA GENETICĂ: -

TRATAMENT: Tratamentul este de trei tipuri:
1. Tratament chirurgical
2. Tratamentul medicamentos
A. Inhibitori ai secreției RH
- analogi de somatostatină (Octreotide, COM 230 etc.)
- agoniști dopaniergici (Cabergoline, Bromocriptine)
- mixt (Dopastatin)
B. Blocant al receptorilor PX (Pegvisomant).
3. Radioterapie.

ASOCIAȚII PACIENTULUI:
ASOCIAȚIA PACIENTILOR ACROMEGALIA DIN BULGARIA
Persoana de contact: Dimitar Stoyanov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Str. 2 Zdrave, 1431 Sofia

ASOCIAȚIA PITUISE
Persoana de contact: Vanya Dobreva
E-mail: [email protected]
Adresa postala: -

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE:

Clinica de specialitate - KHHNGZ la USBALE „Acad. Ivan Penchev ”
Adresa postala: Str. 2 Zdrave, 1431 Sofia
Telefon: 02 - 89 56 040

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

BIBLIOTECA DE BOLI RARE:
Prezentare generală detaliată a acromegaliei puteți citi în numărul 6 pe „Boli rare și medicamente orfane”. Faceți clic aici pentru a deschide descrierea fișierului pdf (dimensiunea fișierului 690 KB).

Dacă doriți să vă abonați la newsletter-ul gratuit „Boli rare și medicamente orfane”, vă rugăm să introduceți adresa de e-mail aici.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Emil Nachev, MD.

boala Addison

SINONIME: Insuficiență suprarenală primară

COD ICD10: E27.1

COD ORPHANET: ORPHA85138

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Cazurile de insuficiență suprarenală pot fi împărțite în două categorii principale - (1) legate de incapacitatea primară a cortexului suprarenal de a produce cantitatea de hormoni steroizi necesari organismului și (2) legate de producția insuficientă de ACTH, cu stimulul redus ulterior la producerea hormonilor din glandele suprarenale.

CONSULTARE GENETICĂ: -

Probleme terapeutice specifice:
În perioadele de boală intercurentă, doza de glucocorticoid trebuie crescută la 75-150 mg pe zi. Când administrarea orală nu este posibilă, trebuie utilizată administrarea parenterală. O cantitate suplimentară de corticosteroid trebuie administrată preoperator sau înainte de extracția dinților. În timpul activității fizice prelungite, a vremii foarte fierbinți și a altor condiții asociate cu transpirația abundentă, pacienții trebuie instruiți să mărească doza de fludrocortizon și să adauge sare suplimentară la dieta lor obișnuită.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
Clinici de endocrinologie la universitățile medicale din Sofia, Plovdiv, Pleven, Varna și Stara Zagora

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

BIBLIOTECA DE BOLI RARE:

Dacă doriți să vă abonați la newsletter-ul gratuit „Boli rare și medicamente orfane”, vă rugăm să introduceți adresa de e-mail aici.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Nikolai Botushanov.