29 FEBRUARIE: ZIUA MONDIALĂ A BOLILOR RARE

porfiria

Iar data cade o dată la patru ani, iar bolile sunt numite „rare”. Pe 29 februarie, sărbătorim Ziua Mondială a Bolilor Rare.

În majoritatea cazurilor, cauza este genetică. Bolile sunt adesea cronice și severe. Tratamentul nu afectează cauza genetică, dar corectează consecințele acesteia. Terapia este de obicei de susținere, dar crește semnificativ calitatea și durata vieții.

Astăzi la Medicaltime.bg vă întâlnim cu două doamne afectate de porfirie. Amândoi sunt tineri, au acceptat diagnosticul și nu au permis bolii să le conducă viața.

Mariana este o fată de 47 de ani din Varna, a cărei prima întâlnire cu teribila boală a fost acum 20 de ani. Astăzi Mariana se simte bine. Atât fizic, cât și mental. Deoarece boala ei este sub control, a învățat să recunoască simptomele declanșării crizei și știe că în Centrul de experți pentru boli metabolice ereditare ale ficatului de la Spitalul Universitar „St. Ivan Rilski ”va găsi întotdeauna prieteni care să o ajute.

Cum a apărut prima dată porfiria în tine?

Aveam 27 de ani și totul a început după tratamentul glandei tiroide, cu medicamente. Până atunci, nici nu auzisem de această boală. Și cine auzise, ​​acum 20 de ani! A început cu dureri abdominale - mai întâi slabe, apoi foarte puternice. Am mers de la doctor la doctor. Am fost trimis la un chirurg. Din fericire, nu am fost operat. Dar sănătatea mea a continuat să se deterioreze. Atât de mult încât la un moment dat am căzut în comă. În timp ce eram în secția de terapie intensivă la spitalul din Varna, un medic a avut norocul ca un medic să-mi vadă urina și să sugereze că este vorba de porfirie. Mi s-a oprit imediat toate medicamentele, ceea ce, după cum sa dovedit, mi-a agravat starea. Datorită acestui doctor, am supraviețuit.

După aceea, totul a fost bine pentru o vreme, până când starea mea s-a redeschis din cauza unei infecții virale. Dintr-un interviu TV am auzit despre centrul porfiriei de la Spitalul Universitar „St. Ivan Rilski ”și așa am început să-l vizitez până în ziua de azi.

Cum ne simțim acum? Aveți convulsii?

În acest moment sunt mai mult sau mai puțin bine. Din când în când am atacuri ușoare, cu dureri ușoare. Din păcate, Varna este departe și nu pot veni de fiecare dată aici, dar de cel puțin 1-2 ori pe an sunt în Spitalul Universitar „St. Ivan Rilski ”pentru tratamentul glucozei. Deși aceasta este mai mult prevenire decât vindecare, pentru că nu există leac!

Este glucoza singura mântuire când ai o criză?

În Bulgaria - da. În alte țări europene există multe medicamente experimentale, precum și Normosang, care este utilizat oficial pentru tratarea bolii. Din păcate, acest medicament nu este aprobat pentru utilizare în Bulgaria și chiar dacă doriți, nu aveți de unde să îl cumpărați. Am reușit să-l cumpăr din străinătate anul trecut. Acest medicament m-a ajutat foarte mult - atât în ​​ceea ce privește rezultatele, cât și statutul. Sunt gata să plătesc pentru mine, nici măcar nu mă țin de finanțarea de la stat, atâta timp cât am unde să o cumpăr.

De-a lungul anilor, v-ați obișnuit să recunoașteți când se apropie un atac?

Da! De obicei începe cu balonare, nervozitate - nu puteți sta liniștit. Uneori apar crampe musculare. Apoi, în termen de 2-3 zile, începe durerea abdominală ușoară, care treptat devine mai puternică până când situația devine insuportabilă.

Este bine de știut că porfiria răspunde foarte bine la carbohidrați: gem, pâine, cartofi. Dar când atacul este acut, nici glucoza, nici glucidele nu ajută.

Ești speriat când ești pe cale să călătorești?

Am întotdeauna un borcan cu gem în valiză. Acest lucru este obligatoriu! Dulceața concentrată, cel puțin în primele zile, mă ajută să mă pot întoarce în Bulgaria dacă sunt în străinătate sau dacă sunt acasă pentru a putea ajunge la Sofia.

Există și alți pacienți cu porfirie în familia ta?

Tatăl meu a fost transportator fără să știe vreodată. Lângă mine, au găsit gena defectă și în el. Fiica mea este și ea purtătoare, dar până acum, slavă Domnului, nu a deblocat boala. De aceea, încercăm să-l protejăm - de infecții virale, droguri, alcool, stres fizic și mental. Ne străduim să îi oferim o viață „mai ușoară”, astfel încât să nu-și asume riscuri.

Stresul are legătură cu boala?

Eu personal nu am observat, dar arata dieta este de o mare importanță. Unul dintre cazurile în care am avut o criză severă a fost după o dietă. Din cauza bolii luăm o mulțime de carbohidrați, glucoză, gem și acest lucru nu poate decât să afecteze greutatea. Am decis să iau o dietă drastică pentru a mă forma și după mai puțin de o săptămână a devenit înfricoșător.

Am observat că exercițiile fizice exacerbează și simptomele. După ce am văzut că nu se va întâmpla cu o dietă, am decis să măresc exercițiile - multă plimbare, dans popular. Dar nici eu nu puteam să suport și a trebuit să renunț.

Dar, cel puțin pentru mine, boala este cel mai probabil provocată de infecții virale. Dacă temperatura crește, dacă virusul vine în corpul meu, vine durerea cumplită.

Trebuie să fie îngrozitor să trăiești așa ....

Da, dar se obișnuiește cu orice. Se acceptă boala și se obișnuiește să trăiască cu ea. Pur și simplu nu mă pot obișnui cu durerea. E groaznică, e atât de puternică încât nu o pot compara cu nimic. Iată ce mă chinuie cel mai mult. În caz contrar, nu există oameni sănătoși, fiecare are ceva care îi face să se îmbolnăvească. Important este să zâmbești și să privești viața pozitiv.

Următoarea este povestea doctorului Tina Todorova, obstetrician-ginecolog care luptă împotriva bolii de la vârsta de 21 de ani.

Cum a apărut prima dată porfiria în tine?

Aveam 21 de ani. A început cu dureri la nivelul membrelor - crampe foarte puternice care s-au intensificat în timp, oboseală ușoară și nevoia de mult mai mult timp de recuperare. Urina mea a început să se întunece progresiv. Apoi au apărut nervozitatea, apatia, durerile de spate.

Cred că lucrul specific care a provocat boala la mine a fost stresul. Și ciclul menstrual. Acum câteva luni am făcut o tabletă pentru că păstrez toate testele și îmi monitorizez ciclul menstrual. S-a dovedit că fiecare spitalizare de până acum era între 7 și 10 zile înainte de menstruație. Odată ce s-a terminat, simptomele scad. Cu siguranță nu am provocat porfiria cu medicamente, pentru că știam de la 12-13 ani că sunt purtător al genei defecte. Și mama mea este bolnavă. Când a apărut prima mea perioadă, am avut o consultație genetică și sa dovedit că și eu am purtat boala.

A fi medic te-a ajutat să recunoști primele semne? Mai mult, erai conștient de ceea ce purtai în tine.

Nu m-a ajutat în niciun caz. Noi, medicii, suntem obișnuiți să nu ne îngrijim. Pentru toți ceilalți - da, dar nu pentru tine. A fost o problemă foarte mare pentru mine să accept gândul că am o boală atât de gravă, care, pe deasupra, se manifestă la o vârstă atât de fragedă. Nu este bine ca un tânăr să fie în spital! Și sunt la fiecare 5-6 luni. Trebuie să lipsesc și îmi iubesc slujba. Așadar, a fi medic nu m-a ajutat deloc. Dimpotrivă, în timpul celui mai grav atac, soțul meu a fost cel care a spus că poate a sosit timpul să-l sun pe conf. Prof. Ivanova și să înceapă tratamentul. Este important ca rudele să știe - care sunt simptomele, metodele de tratament, la ce să ne așteptăm. Din păcate, există și aspectul social. La noi, în afară de glucoză și analgezice, nu există alt tratament.

Și este acolo în lume?

Desigur. Normosang este înregistrat în multe țări europene și non-europene. Oamenii de acolo au posibilitatea de a cumpăra medicamentul și de a-l păstra acasă. Când apare un atac, ei merg cu medicamentul la secția de urgență, îl pun pe ei și pleacă. În felul acesta nu pierzi timp. Efectul este instantaneu.

Și cât durează tratamentul cu glucoză?

Depinde de gravitatea atacului. Este posibil să trebuiască să stați în spital o săptămână, puteți sta 30 de zile. Cu Normosang primești până la 4 fiole pe zi și după 24 de ore diferența este radicală. Dacă într-o zi ți se administrează medicamentul, a doua zi trezești o nouă persoană plină de energie, gata să revină la viață. În timp ce cu glucoză nu este așa.

În țara noastră, procedura pentru importul Normosang este dificilă și lungă, deoarece nu este aprobată oficial pentru utilizare în Bulgaria. O comandă oficială se face prin intermediul Agenției pentru medicamente, care acordă permisiunea pentru pacientul specific și pe riscul acestuia, medicamentul care urmează să fie importat și aplicat pentru tratament într-o instituție medicală, în acest caz UMHAT „St. Ivan Rilski ”.

În opinia dvs., care este motivul pentru care ceva care este aprobat în majoritatea părților lumii și care sa dovedit că ajută, nu este permis în Bulgaria?

În opinia mea, motivul este în întregime financiar. Noi, pacienții cu porfirie, suntem puțini, iar fondurile pe care o companie farmaceutică trebuie să le investească pentru a înregistra medicamentul în țara noastră sunt multe. Este inacceptabil pentru mine să stabilesc un preț pentru un grup de vieți umane!

Dă dovadă de înțelegere colegii tăi pentru frecventele tale absențe de la serviciu?

Colegii mei sunt super! Știu despre boală, în ce se exprimă convulsiile și o tratează cu înțelegere. Nu am absolut nicio problemă cu asta.

Esti norocos.

Da, îmi dau seama că am noroc în această privință. Chiar cât de ciudat este, uneori am mai multe probleme cu pacienții din cauza bolii mele. Sunt obișnuiți să fie disponibili 24 de ore pe zi. Și cum va rămâne un doctor în spital?! Dar aici se întâmplă. Toți suntem oameni.

Centrul de experți pentru boli metabolice ereditare ale ficatului de la Spitalul Universitar „St. Ivan Rilski ”este singurul loc din Bulgaria în care sunt tratate trei dintre aceste boli: porfiria, monocromatoza ereditară, boala Wilson.

Sursa: Spitalul Universitar „St. Ivan Rilski ”
#Worldrarediseaseday