SINONIME: Distonie pură, distonie torsională idiopatică, distonie a mutației genei DYT1, distonie Oppenheim, distonie musculară deformantă, distonie cu debut precoce, distonie primară generalizată, tulburări motorii

boli

COD ICD10: G24.1

COD ORPHANET: ORPHA98806

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Distoniile sunt mișcări involuntare, repetitive periodic, care se caracterizează prin contracții musculare prelungite, provocând răsuciri, mișcări de rotație și posturi anormale. Din punct de vedere clinic, distoniile sunt împărțite în distonii primare (idiopatice) și secundare (simptomatice). La rândul lor, distoniile primare (idiopatice) sunt ereditare (familiale) și non-ereditare (sporadice). Distoniile simptomatice sunt asociate cu traume, infecții, boli vasculare, intoxicații, boli ereditare și altele. În funcție de ce părți ale corpului sunt afectate, distoniile sunt împărțite în - focal, segmentar, multifocal, generalizat și hemidistoni.

Distonia torsională generalizată idiopatică este o boală eterogenă cu forme familiale și sporadice. În funcție de debutul bolii, aceasta este împărțită într-o formă cu debut precoce (până la 28 de ani) și o formă cu debut tardiv (după 28 de ani).

ETIOLOGIE: Distoniile familiale primare sunt moștenite în principal autozomal. Unele dintre genele și mutațiile responsabile de această boală sunt cunoscute. Există, etc. caz sporadic în familie (singur), care sunt de obicei de debut tardiv și cu implicare focală și segmentară. Loci genetici - cromozomul genei DYT1 9q34, cromozomul 8 DYT6 (8p21q22), DYT7.

MANIFESTARI CLINICE: Distoniile idiopatice cu debut precoce încep la o vârstă medie de aproximativ 12 ani. Inițial, acestea afectează extremitățile membrelor - cel mai adesea membrele inferioare și mai rar membrele superioare - care se exprimă printr-o curbură tranzitorie a piciorului sau prin ridicarea umărului sau ca distonie la scriere. La 60% dintre pacienți în următorii cinci până la zece ani, aceasta afectează progresiv alte părți ale corpului cu tendința de generalizare. Se observă contracții musculare involuntare, prelungite și repetitive, ducând la răsuciri, mișcări de rotație și posturi anormale. Distoniile focale se pot manifesta ca blefarospasm (spasm al pleoapelor), torticolis (răsucire involuntară a capului), grafospasm (spasm al mâinii la scriere), distonie oromandibulară (spasm al mușchilor gurii) și altele. Apoi poate evolua către distonie torsională, care este principalul simptom al distoniei idiopatice generalizate și se exprimă prin răsucirea involuntară și lentă a mușchilor axiali. Aceste mișcări acoperă, de asemenea, mușchii umărului și ale centurii pelvine, rezultând mișcări de rotație și răsucire, diferite ipostaze bizare, ciudate și grotești. Pe măsură ce boala progresează, mersul și postura corpului se schimbă. Progresia bolii este individuală.

În distoniile idiopatice cu debut tardiv, cel mai adesea în jur de 40 de ani, ereditatea este, de asemenea, dominantă autozomală, dar cu penetrare mai mică. Cel mai adesea începe cu manifestări distonice în partea superioară a corpului - membrele superioare, gâtul, laringii și mușchii cranieni. Diagnosticul diferențial cu distonii secundare este adesea necesar.

CONSULTARE GENETICĂ: Recomandat familiilor cu distonie idiopatică familială, precum și la pacienții cu debut precoce al bolii.

Distonia torsională idiopatică este frecventă la evreii din Europa de Est (Ashkenazi).

TRATAMENT: Încă nu există tratament etiologic, deci tratamentul este simptomatic. Eforturile vizează reducerea mișcărilor involuntare, îmbunătățirea posturii corpului și a funcției membrelor și ameliorarea durerii cauzate de spasmele musculare. Se recomandă reducerea stresului, odihnei regulate, exerciții fizice moderate și tehnici de relaxare, ceea ce reduce momentele declanșatoare care duc la mișcări distonice. Emoțiile și oboseala se înrăutățesc, iar relaxarea și odihna îmbunătățesc distoniile. Diferitele tratamente se concentrează pe sedarea structurilor creierului sau blocarea comunicării dintre nervi și mușchi. Toate metodele de tratament cunoscute anterior au efecte secundare și prezintă riscuri.

Fizioterapie
Kinetoterapia poate ajuta în unele cazuri de distonie focală.

Medicat tratament

Diferite medicamente au arătat efecte bune în tratamentul fenomenelor distonice - medicamente anti-Parkinson (cum ar fi agoniștii dopaminei), medicamente anticolinergice, relaxante musculare, blocante ale receptorilor dopaminei, medicamente care epuizează nivelurile de dopamină,.

Aplicarea topică a toxinei botulinice are, de asemenea, un efect bun pentru tratamentul segmentelor focale și distonice.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de dr. Marieta Peycheva.