genelor pentru

Channelopatii sunt boli cauzate de afectarea funcției canalelor ionice situate în membranele celulare sau proteinele care le reglează activitatea. Ele pot fi dobândite (ca urmare a unei reacții autoimune la canalul ionic) sau congenitale (datorită mutațiilor genelor care codifică proteinele care formează canalele). Canalopatiile provoacă boli ale sistemului nervos, respirator, cardiovascular, excretor, endocrin și imunitar.

Canalopatii care afectează sistemul cardiovascular

A munci inima, trebuie menținut un echilibru delicat între fluxul de ioni de calciu, sodiu și potasiu în afara și în interiorul celulelor musculare ale inimii. Când acest echilibru este perturbat din cauza deteriorării conductelor, pot apărea aritmii cardiace care pun viața în pericol. Canopatiile cardiace sunt responsabile pentru aproximativ jumătate din cazurile de sindrom de moarte subită aritmică și cel puțin o cincime din cazurile de sindrom de moarte subită la sugari. Mutațiile genelor pentru canalele de calciu, sodiu și potasiu au fost identificate ca fiind o cauză sau un factor de risc pentru diferite aritmii cardiace.

Prima formă identificată și cea mai frecventă de canalopatie cardiacă este sindromul QT lung congenital. Până în prezent, 13 variante ale sindromului au fost identificate cu mutații în gene pentru canalele sau proteinele respective. Sindrom QT prelungit poate fi declanșat și de boli dobândite, administrarea anumitor medicamente sau în prezența unor anomalii electrolitice (hipocalcemie, hipokaliemie și hipomagnezemie).

Pe de altă parte, există mutații ale genelor pentru canalele de calciu și potasiu care provoacă dezechilibru și excitație anormală a pulsului de excitație în sindromul intervalului QT scurtat. Mutațiile genelor pentru canalele de sodiu au fost, de asemenea, identificate ca fiind o cauză a cSindromul Brugada, fibrilația atrială familială, sindromul sinusului bolnav și blocul cardiac familial.

Un alt exemplu de canalopatie ereditară este tahicardia ventriculară polimorfă catecolaminergică, care se caracterizează prin dezvoltarea tahicardiei ventriculare bidirecționale la expunerea la cantități mai mari de adrenalină în activitatea cardiacă normală. Amețeli, sincopă și/sau moarte subită cardiacă pot apărea la pacienții cu stres emoțional sau fizic. Simptomele apar în copilărie sau adolescență, cu o vârstă medie de debut de 7-9 ani. Boala poate fi moștenită în mod autosomal dominant sau recesiv.

Testarea genetică a aritmiilor ereditare

În cele mai multe cazuri, aritmiile congenitale cauzate de canalopatii sunt asimptomatic, iar singurul simptom este moartea subită cardiacă. Metodele biologice și genetice moleculare moderne permit testarea genetică pentru a identifica indivizii cu risc ridicat sau pentru a confirma un diagnostic.

Testarea genetică este recomandată pentru:

  • Pacienții cu sindrom suspectat de prelungire a intervalului QT sever pe baza istoricului clinic și familial și a intervalului QT prelungit cu ECG.
  • Pacienți asimptomatici cu prelungire QT și fără alte explicații clinice.
  • Pacienții cu o suspiciune puternică a unui interval QT scurtat pe baza istoricului clinic și familial.
  • Pacienți cu antecedente familiale de stop cardiac brusc și inimă fără modificări fizice.
  • Pacienți cu suspiciune clinică de tahicardie ventriculară polimorfă catecolaminergică.
  • Pacienți cu rude care poartă o genă mutantă responsabilă de dezvoltarea tahicardiei ventriculare polimorfe catecolaminergice.


Rezultatele testelor genetice pot oferi pacienților informații despre circumstanțele potențiale de risc, posibilele atacuri de cord și îi pot direcționa către terapia individuală pentru un tratament eficient și medicamente adecvate.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.