Boala Charcot-Marie-Thoth este o afecțiune genetică a nervilor care afectează 1 din 2500 de persoane din Statele Unite. Persoanele cu această afecțiune prezintă slăbiciune musculară, în special la nivelul brațelor și picioarelor.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) afectează nervii periferici. Aceștia sunt nervii din afara sistemului nervos central (SNC). Ei controlează mușchii și transmit date de la brațe și picioare la creier, permițând unei persoane să simtă atingerea. Aceasta este o afecțiune progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se agravează în timp.

CMT este, de asemenea, cunoscut sub numele de neuropatie ereditară Charcot-Marie-Tooth, atrofie musculară pernală sau neuropatie ereditară motorie și senzorială. Numele său provine de la cei trei medici care l-au descris prima dată: Jean Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Dont.

Majoritatea persoanelor cu CMT vor avea o viață normală.

Fapte rapide despre Charcot-Marie-Tooth

Impactul pe care îl va avea depinde de tipul și cât de sever este.

  • Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o afecțiune neurologică.
  • Acest lucru duce la pierderea mușchilor, în special la nivelul picioarelor inferioare.
  • Ea tinde să lucreze în familii.
  • Impactul pe care îl va avea depinde de tipul și cât de sever este.

Simptome

charcot-marie-tooth

Simptomele apar adesea în adolescență sau la vârsta adultă timpurie.

Principalele simptome includ:

  • Slăbiciune și posibilă uzură a mușchilor din picioare, piciorul inferior, brațul și antebrațul
  • Pierderea senzației la degete, degetele de la picioare și la nivelul membrelor

Alte simptome pot include:

  • anomalii ale mușchilor picioarelor, ducând la arcade și degetele de la picioare înalte
  • mâini greu de folosit
  • glezne instabile și probleme de echilibru
  • spasme la nivelul picioarelor și antebrațelor
  • unele vedere și pierderea auzului
  • scolioza
  • reflexe reduse

Simptomele și severitatea pot varia foarte mult între indivizi, chiar și la rudele apropiate care au moștenit afecțiunea.

În primele etape, este posibil ca oamenii să nu știe că au CMT, deoarece simptomele sunt atât de ușoare.

Simptome la copii

Dacă simptomele apar în timpul copilăriei, copilul poate:

  • să fie mai instabili decât semenii lor și mai predispuși la accidente
  • aveți un mers neobișnuit, deoarece este dificil să vă ridicați picioarele de la sol cu ​​fiecare pas
  • au picioare care cad înainte când își ridică picioarele

Alte simptome apar adesea atunci când un copil ajunge la pubertate și intră la maturitate, dar poate apărea la orice vârstă, de la foarte mici până la sfârșitul anilor '70.

În timp, picioarele se pot schimba, devenind foarte subțiri sub genunchi, în timp ce coapsele își păstrează volumul și forma musculară normală.

Simptomele tind să se înrăutățească în timp și pot exista:

  • creșterea slăbiciunii în brațe și mâini
  • dificultăți crescute în utilizarea mâinilor, de exemplu, pentru a face butoane sau a deschide borcane și sticle
  • dureri musculare și articulare, deoarece problemele cu mersul și poziția pun presiune asupra corpului
  • durere neuropatică din cauza nervilor deteriorați
  • probleme cu mersul pe jos și mobilitate, în special la vârstnici

Dispozitivele auxiliare pot include un scaun cu rotile, bretele pentru picioare, pantofi speciali sau alte dispozitive ortopedice.

Motive

CMT este ereditar, astfel încât persoanele care au membri apropiați ai familiei cu CMT prezintă un risc mai mare de ao dezvolta.

Afectează nervii periferici. Nervul periferic este format din două părți principale, axonul, care este interiorul nervului, și teaca de mielină, care este stratul protector din jurul axonului.

CMT poate afecta axonul, teaca de mielină sau ambele, în funcție de tipul CMT.

Tipuri

Există multe tipuri de CMT. Iată formele de bază.

CMT 1 reprezintă aproximativ 1 din 3 cazuri. Simptomele apar adesea între 5 și 25 de ani. Genele greșite determină ruperea tecii de mielină. Pe măsură ce învelișul dispare, axonul este în cele din urmă deteriorat și mușchii pacientului nu mai primesc mesaje clare de la creier. Acest lucru duce la slăbiciune musculară și pierderea senzației sau rigidității. Mai puțin de 1 din 20 de persoane vor avea nevoie de un scaun cu rotile.

Subtipurile CMT1 includ CMT1A și CMT1B. Acestea sunt cauzate de diferite modificări genetice, iar simptomele pot varia.

CMT 2 reprezintă aproximativ 17% din cazuri. Gena defectă afectează direct axonii. Semnalele nu sunt transmise suficient de puternic pentru a activa mușchii și simțurile, astfel încât individul are mușchi mai slabi și o senzație mai proastă de atingere sau rigiditate.

CMT 3, sau boala Dejerine-Sottas, este un tip rar de CMT. Deteriorarea tecii de mielină duce la slăbiciune musculară severă. Senzația de atingere este, de asemenea, grav afectată. Semnele se observă de obicei în copilăria timpurie.

CMT 4 este o afecțiune rară care afectează teaca de mielină. Simptomele apar de obicei în copilărie, iar pacienții au adesea nevoie de un scaun cu rotile.

CMT X este cauzat de o mutație a cromozomului X. Acest lucru este mai frecvent la bărbați. Femeile cu CMT X vor avea simptome ușoare sau deloc.

diagnostic

Medicul va întreba despre istoricul familiei și va căuta dovezi de slăbiciune musculară, tonus muscular scăzut, picioare plate sau arcade înalte.

Dacă persoana respectivă poate avea CMT, va trebui să se adreseze unui neurolog și genetician pentru teste suplimentare.

Studii de conducere nervoasă: ele măsoară puterea și viteza semnalelor electrice care trec prin nervi. Electrozii așezați pe piele asigură mici șocuri electrice care stimulează nervii. Un răspuns lent sau slab sugerează o tulburare nervoasă și posibil CMT.

Electromiografie (EMG): Aceasta implică introducerea unui ac subțire în mușchiul țintă. Pe măsură ce pacientul relaxează sau întinde un mușchi, se măsoară activitatea electrică. Testarea diferiților mușchi va arăta care sunt cei afectați.

Biopsie: Aceasta implică prelevarea unei mici bucăți din nervul periferic de la vițel pentru teste de laborator.

Testarea genetică: Se efectuează un test de sânge pentru a determina dacă o persoană poartă gena sau genele defecte.

tratament

Nu există nici un remediu pentru CMT, dar tratamentul poate ameliora simptomele și poate întârzia apariția rănilor fizice.

Medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), cum ar fi ibuprofenul, pot ajuta la reducerea durerilor articulare și musculare și a durerilor nervoase.

Antidepresivele triciclice (TCA) pot fi prescrise dacă AINS nu sunt eficiente. TCA sunt utilizate în mod obișnuit pentru a trata depresia, dar pot ameliora durerile neuropatice. Cu toate acestea, pot avea efecte secundare.

Kinetoterapia folosește exerciții cu impact redus care ajută la întărirea și întinderea mușchilor. Acest lucru vă poate ajuta să mențineți forța musculară mai mult timp și să preveniți strângerea musculară.

Terapia ocupațională poate ajuta pacienții care au probleme cu mișcările și apucarea degetelor, deoarece poate face foarte dificilă desfășurarea activităților zilnice.

Dispozitivele de asistență, cum ar fi dispozitivele ortopedice, aparatele dentare sau atelele, pot ajuta o persoană să rămână mobilă și să prevină rănile. Pantofii cu toc înalt sau cizmele speciale oferă suport suplimentar pentru gleznă, iar pantofii sau branțurile speciale pot îmbunătăți mersul. Șinele pentru degetele mari pot ajuta cu dexteritatea.

Terapia cognitiv-comportamentală (CBT) poate ajuta pacienții cu CMT să facă față mai bine vieții de zi cu zi și, dacă este necesar, depresiei.

Operația pentru a lipi oasele în picioare sau pentru a îndepărta o parte a tendoanelor poate uneori ameliora durerea și ușura mersul. Operația poate corecta picioarele plate, ameliora durerile articulare și corecta deformările călcâiului.

Pacienții care au și scolioză sau curbură a coloanei vertebrale pot avea nevoie de coloană vertebrală și, uneori, de intervenții chirurgicale.

Complicații

Persoanele cu CMT pot întâmpina o serie de complicații.

Respirația poate fi dificilă dacă afecțiunea afectează nervii care controlează diafragma. Pacientul poate avea nevoie de medicamente bronhodilatatoare sau de un ventilator. Dacă sunteți supraponderal sau obez, este posibil să aveți dificultăți de respirație.

Depresia poate fi rezultatul stresului mental, al anxietății și al nemulțumirii de a trăi cu o boală progresivă.

perspectivă

CMT nu afectează de obicei speranța de viață a unei persoane, dar perspectiva depinde de cât de severă este starea.

De exemplu, pentru unele persoane cu CMT1, simptomele vor fi atât de ușoare încât nu vor observa că au această afecțiune. Dintre persoanele cu CMT1, mai puțin de 5% vor trebui să utilizeze un scaun cu rotile.

CMT nu poate fi vindecat, dar unele măsuri pot ajuta la evitarea unor probleme suplimentare. Ei includ:

  • având grijă de picioare, deoarece există un risc crescut de rănire și infecție prin evitarea cofeinei și a tutunului
  • limitarea consumului de alcool

Ajutorul și sprijinul sunt oferite de organizații precum Asociația Charcot-Marie-Tooth.