Specialiștii din Laboratorul de Genomică au schimbat soarta unui om care a trăit cu un diagnostic greșit timp de trei decenii

Datorită tehnologiilor moderne în medicină și a metodelor de studiere a genomului uman, specialiștii din laboratorul „Genomică” al Clinicii Malinov au schimbat soarta unui bulgar în vârstă de 32 de ani care a trăit cu un diagnostic de osteogeneză imperfectă. Tânărul, care va deveni în curând tată pentru prima dată, apelează la laborator pentru teste genetice pentru a determina probabilitatea transmiterii ereditare a bolii. Metoda secvențierii de nouă generație (NGS) a dezvăluit absența mutațiilor în toate genele cunoscute responsabile de osteogeneza imperfectului și, în plus, a găsit o rară substituție probabilă a unui singur nucleotid patologic probabil în gena PHEX (p. Pro401Leu). Testele ulterioare de laborator ale sângelui și urinei au confirmat diagnosticul de rahitism hipofosfatemic legat de X.

schimbat

Stabilirea unui diagnostic precis este esențială pentru tratamentul terapeutic și planificarea reproducerii pacienților și familiilor afectate de boli rare. Bolile rare sunt boli cronice care pun viața în pericol sau cu o prevalență scăzută și complexitate ridicată. Conform definiției europene general acceptate, o boală rară este considerată a avea o prevalență de cel mult 5 la 10.000 de persoane în UE.

Osteogeneza imperfectă este o boală moștenită care afectează țesutul conjunctiv și se datorează unei modificări genetice a structurii colagenului. Rezultatul este structura osoasă afectată și stabilitatea mecanică. Boala apare în mai multe tipuri, cea mai frecventă fiind de tip I, în care există o fragilitate osoasă puternică, articulații slabe, scăderea tonusului muscular, deformări ale coloanei vertebrale.

Diagnosticul bolii se face pe baza unui istoric familial și a manifestării anumitor simptome. Secvențierea ADN detectează mutații ale genei care codifică colagenul de tip I, care este implicat în construirea oaselor, fascia, corneei, sclerei, tendoanelor, meningelor, pielii și reprezintă aproximativ 30% din greutatea corpului uman.

Laboratorul „Genomică” al Clinicii Malinov este singurul centru autorizat și acreditat de Ministerul Sănătății pentru cercetarea genomului uman, care vizează îngrijirea completă a sănătății genetice a pacienților și are un consult genetic. Laboratorul este specializat în domeniul analizei genetice moleculare a bolilor rare și oncologice, folosind tehnologii moderne de ultimă generație - analiza tuturor genelor, panourilor de gene multiple și scanarea tulburărilor de-a lungul genomului. Echipa de "Genomică" este formată din medici specializați și înalt calificați, biologi moleculari și personal tehnic. Laboratorul funcționează în parteneriat cu laboratoare străine, ceea ce garantează o înaltă calitate și competență.

În domeniul geneticii umane, misiunea Laboratorului de Genomică este de a identifica cauzele genetice ale bolilor, de a face diagnostice moleculare, de a efectua profilaxie și de a recomanda terapie personalizată în funcție de tulburările genetice identificate.