LOINC Nume scurtNumele complet al testuluiUnități de măsurare Metodologie Alte nume Material Condiții de transport și stabilitate Condiții de eșantionare Valori de referinta
21667-1
Factorul V Leiden
Testul purtătorului polimorfismului R506Q în gena Factor V
nu este
Test PCR-RFLP
nu este
Sânge venos (sânge întreg)
2-8º C, până la 24 de ore
pe parcursul zilei
Homozigot pentru alela normală

Informații despre pacienți

Natura studiului

Factorul V este o proteină necesară pentru coagularea corectă a sângelui. Gena Factor V poate conține un defect molecular (cunoscut sub numele de Factor V Leiden - R506Q polimorfism), care duce la creșterea coagulării sângelui.

R506Q gena

De ce și când este examinat?

Factorul V Leiden este cel mai frecvent factor de risc pentru predispoziția genetică la tromboza venoasă (trombofilie). Este asociat cu niveluri crescute de trombină în sânge. Purtătorii polimorfismului R506Q din gena Faiden V Leiden prezintă un risc crescut de a dezvolta tromboză venoasă profundă și/sau embolie pulmonară. Polimorfismul este, de asemenea, asociat cu dezvoltarea sindromului Budd-Chiari și la femeile cu naștere mortă și unele complicații ale. sarcină, cum ar fi detașarea prematură a placentei, preeclampsie, dezvoltarea fetală întârziată.

Studiul este recomandat în următoarele cazuri:

Condiții pentru prelevarea materialului, preparare și manipulare

Testul necesită sânge venos prelevat într-un tub cu K2EDTA, la jumătate de oră după hrănire, cu stază venoasă minimă.

Abaterea de la valorile normale (de referință)

întrebări frecvente

În cazul abaterii de la valorile normale, care este riscul de tromboză?

Indivizii heterozigoți au un risc crescut de 5 până la 10 ori de apariție a evenimentelor trombotice. La indivizii homozigoti pentru alela mutantă, riscul este chiar mai mare - de la 50 la 100 de ori.

Rezultatul se schimbă după tratament?

Nu, aceasta este cercetare genetică, iar materialul genetic nu se schimbă în timpul vieții unui individ.

Informații pentru medici

Polimorfismul R506Q din gena Faiden V Leiden este un înlocuitor nucleotidic al adeninei cu guanină la poziția 1691 (A1691G) a genei factorului V, rezultând o înlocuire a aminoacizilor a argininei cu glutamină la poziția 506 (R506Q) în proteina factor V molecula, la rândul său, duce la rezistența moleculei la scindarea proteolitică a proteinei C activate și, prin urmare, mutația Leiden duce la un nivel redus de degradare a factorului V și, în consecință, la formarea crescută a trombinei.