"Atenție! Boala este rară, dar duce la daune permanente", a spus șeful Laboratorului de Porfirie și Diagnostic Molecular al Bolilor hepatice de la Spitalul Universitar „St. Ivan Rilski ”- Sofia

ivanova

În fotografie: conf. Univ. A. Ivanova

= Moștenit doar în rândul femeilor.

= Dacă fiica ta se plânge adesea de dureri abdominale și slăbiciune musculară, ia-o să fie testată pentru porfirie.

Porfiria este o tulburare rară autosomală dominantă cauzată de un defect genetic. Recunoașterea atacurilor acute ale bolii poate fi dificilă din cauza naturii nespecifice a simptomelor, care imită alte boli. Porfiria afectează în principal tinerii, în special fetele tinere din jurul și după pubertate. Cu cât trece mai mult timp fără diagnostic, cu atât efectele secundare ale bolii se acumulează și starea este ireversibilă. Și acest lucru duce la dizabilitatea acestor tinere, între 15 și 25 de ani, în vârstă fertilă. De aceea spunem că boala este semnificativă din punct de vedere social. Cu cât vom diagnostica mai devreme porfiria, cu atât mai repede vor fi controlate crizele care pun viața în pericol, asociate cu aceasta, și cu atât daunele vor fi mai mici. Există declanșatoare care provoacă atacuri acute și este important ca persoanele care poartă gena defectă să fie conștiente de ele, astfel încât să le poată evita, dacă este posibil.

Printre factorii declanșatori se numără multe medicamente pe care le folosim în viața de zi cu zi (antibiotice, analgezice, medicamente care sunt luate pentru infecții virale, dureri de stomac, tulburări intestinale). La pacienții cu porfirie, aceste medicamente provoacă o criză severă, care se caracterizează prin dureri abdominale de nedescris și duce la leziuni permanente.
Alcoolul, foamea (care este frecventă la fetele tinere) poate duce, de asemenea, la apariția porfiriei, atâta timp cât o persoană poartă gena defectă.
Hormonii sexuali feminini sunt un factor foarte serios. Datorită modificărilor hormonale lunare din corp, există fete tinere care sunt în criză literalmente în fiecare lună înainte de ciclul lor. Unele infecții netratate au, de asemenea, un efect.
Este important să știm că un singur defect genetic nu este suficient pentru a declanșa boala. Dacă o persoană este conștientă de acest lucru și evită acești factori de risc, este posibil să nu dezvolte niciodată simptome de porfirie acută în viața sa.

Simptomele sunt foarte nespecifice și pot fi caracteristice oricărei alte boli. Ele sunt de obicei subiectul medicinii de urgență. Cea mai frecventă manifestare a bolii este durerea abdominală inexplicabilă, insuportabilă. Începe după câteva zile de stare de rău. Este inexplicabil deoarece orice teste sau examinări de laborator nu răspund de unde provine. Deseori durerile abdominale insuportabile pot fi însoțite de vărsături, constipație, tulburări, slăbiciune musculară, amorțeală a brațelor și picioarelor, convulsii. De obicei, atunci când o fată tânără care nu se așteaptă să aibă boli cronice grave, se află în fața medicului de urgență, se gândește apendicita sau sarcina ectopică și rareori cineva suspectează porfiria. Un procent mare de medici nu cunosc această boală deoarece nu au întâlnit-o niciodată în practica lor. Acesta este unul dintre motivele pentru care se organizează Reuniunea Internațională asupra Porfiriei - pe de o parte pentru a arăta colegilor cum să recunoască boala și, pe de altă parte, pentru a prezenta metode moderne de control al simptomelor acesteia în alte țări europene.

Există pacienți care vizitează sălile de urgență timp de aproximativ 15 ani în medie, fără a fi diagnosticați. În centrul nostru avem pacienți care au fost tratați pentru alte boli timp de 7-8 ani până când ajung la noi. Acești oameni și-au pierdut profesiile și și-au supus viața pentru a lupta cu durerea cauzată de diagnosticul „necunoscut”. Au existat cazuri (în urmă cu ani) de pacienți în care cauza este stabilită numai după moarte și mergem să căutăm rudele lor pentru a le proteja cel puțin.

În porfirie, pacienții au adesea urină roșie, dar nu există sânge în interior - acesta este un semn aproape sigur. În astfel de cazuri, facem o examinare ieftină, pentru 10-20 BGN, care ne ajută să respingem sau să confirmăm diagnosticul. Dacă se dovedește că este porfirie, efectuăm un diagnostic enzimatic, care este în intervalul 40-50 BGN și ne oferă informații despre ce tip de porfirie este. Doar în cazuri rare, când rezultatele nu sunt lipsite de ambiguitate, sunt necesare teste genetice, care sunt mai scumpe, deoarece le trimitem la un laborator specializat din Germania.
De aceea, îndemn: atunci când un tânăr are dureri abdominale inexplicabile, vizite repetate la secția de urgență și cel mai probabil urină roșie - cel mai bine este să fie testat - nu îl va costa la fel de mult ca bani, dar îl poate economisi o mulțime de necaz.
Nu este posibilă vindecarea completă a porfiriei, dar există un tratament simptomatic care dă rezultate foarte bune. Îngrijirea acestor pacienți include și teste preventive care ne arată dacă se apropie o criză, astfel încât să putem lua toate măsurile și să o prevenim. Este important ca pacientul să-și cunoască bine boala pentru a ne ajuta. Evitați factorii declanșatori și recunoașteți viitoarele crize. Atunci putem realiza o viață complet normală pentru acești oameni.