Știri

Actualizat la 07/10/2020

​​cu analiza ADN-ului

  • Cercetări de laborator
  • Laborator genetic
  • Consultare cu un genetician

Consultația cu un genetician atunci când copilul întârzie:

În ce cazuri sunt recomandate testele genetice pentru cuplurile cu probleme de reproducere?

Se estimează că anomalii genetice care implică defecte cromozomiale sau monogene pot fi găsite la aproximativ 15% dintre bărbați și 10% dintre femeile cu probleme de reproducere. Unele dintre cele mai frecvente teste genetice oferite cuplurilor cu probleme de reproducere sunt testul cromozomial, testul ADN pentru microdelecții în cromozomul Y (cromozomul sexual masculin), testul ADN pentru trombofilia congenitală (tendință crescută de coagulare a sângelui), testul fragil Cromozomul X.

Cariotiparea este standardul de aur în căutarea cauzelor genetice ale infertilității masculine și feminine.

Dacă sarcina nu apare după experimente vizate timp de 1 an, ar trebui efectuată analiza cromozomială.

La bărbații cu conducte deferente sau lipsă de producție de spermă din testicul.

În infertilitatea feminină, analiza cromozomială este recomandată în toate cazurile de disfuncție ovariană primară și prezența a mai mult de 2 avorturi spontane. Screeningul cromozomial este obligatoriu pentru toate femeile candidate la reproducere asistată.

Indicațiile pentru analiza cromozomială includ: parteneri cu tulburări de reproducere: două sau mai multe avorturi spontane; fără sarcină până la 1 an; infertilitate de etiologie necunoscută; nașterea unui copil cu sindrom malformativ; naștere mortă; azoospermie, oligoastenoteratozoospermie severă, amenoree, menopauză precoce; aberație cromozomială constatată în diagnosticul prenatal; reamenajare cromozomială familială dovedită la rude.

Analiza ADN pentru microdelecții Y este recomandată la bărbații cu azoospermie neobstructivă și oligoastenoteratozoospermie severă, indiferent de prezența altor leziuni testiculare și trebuie efectuată înainte de reproducerea asistată.

Analiza ADN-ului pentru mutații ale genei CFTR (mutații homozigote din această genă cauzează fibroza chistică) este foarte recomandată la bărbații infertili cu agenezie unilaterală sau bilaterală legată de vârstă. Mutațiile genei CFTR nu sunt fără echivoc relevante pentru infertilitatea feminină. Femeile cu fibroză chistică sunt subfertile și prezintă un risc mai mare de sarcini complicate. Când se găsește o mutație la un partener, analiza ADN trebuie efectuată pe celălalt pentru a determina riscul de a naște copii bolnavi.

Testul fragil al cromozomului X este foarte recomandat la femeile cu oligoamenoree din cauza disfuncției ovariene primare (inclusiv insuficiența ovariană prematură). O altă indicație este un răspuns slab la stimularea ovariană. În prezența premutației, consilierea genetică este obligatorie, deoarece există riscul de a da naștere băieților cu dizabilități intelectuale.

  • Femeile infertile cu trombofilie stabilită în timpul sarcinii trebuie monitorizate îndeaproape. Acestea sunt predispuse la complicații precum preeclampsie, întârziere a creșterii intrauterine, abrupție placentară, naștere prematură și suferință fetală cronică.

Pregătirea pentru studiu?

Manipularea colectării materialului se realizează cu un unghi de unică folosință și include un declanșator pentru infectarea pacientului cu infecție transmisă de sânge. Singurul disconfort pe care îl puteți simți este atunci când luați sânge venos. Se recomandă administrarea de sânge după masă.

Când vă puteți aștepta la rezultate și cu cine să vă consultați?

Rezultatele sunt de obicei gata în 3 săptămâni. Rareori, recoltarea de sânge poate fi necesară în absența creșterii celulare în cultură sau a materialului insuficient.

Consultați un genetician când sunteți deja însărcinată:

Când se recomandă testarea genetică la femeile gravide:

Indicațiile pentru analiza genetică prenatală a fătului sunt:

  • Anomalii constatate în timpul sarcinii
  • Vârsta gravidei peste 35 de ani
  • Risc crescut după screeningul biochimic al gravidei
  • Un copil născut cu o anomalie cromozomială
  • Antecedente familiale de anomalii cromozomiale
  • Istoricul familial al bolii monogene
  • Istoricul familial al altor malformații congenitale

Timpul pentru care rezultatele sunt gata depinde de metoda genetică aplicată de diagnostic. Analiza prenatală cu microcip durează 1 săptămână, iar analiza de rutină a cromozomilor durează până la 3 săptămâni. Rezultatele testului prenatal neinvaziv sunt obținute în 10 zile lucrătoare, iar în cazul unei comenzi de urgență în 1 săptămână. Interpretarea rezultatului se poate face în biroul №15 cu un medic genetician sau cu medicul obstetrician-ginecolog.

Cum să faceți o programare pentru un examen cu un genetician la spitalul Nadezhda:

Puteți face o programare pentru o consultație genetică la registratura din spitalul Nadezhda.

Programul medicilor:

Consultațiile genetice au loc în fiecare luni după ora 17:00. Este de dorit ca pacienții să aducă cu ei documentația examinărilor medicale efectuate până acum.

Pentru fiecare test genetic conform standardului actual în genetică medicală din Bulgaria, pacienții semnează un consimțământ informat.

  • PGD ​​cu analiza ADN-ului microcipului unui corp polar
  • PGD ​​cu analiza ADN-ului microcip al blastomerului
  • PGD ​​cu analiză blastomere FISH
  • PGD ​​cu analiza ADN microcip a trofectodermului
  • Biopsie corionică cu analiză cu microcip
  • Amniocenteza cu analiză citogenetică (cromozomială)
  • Material pentru avort cu analiză microcip
  • Analiza cromozomială din sângele periferic
  • Analiza ADN a trombofilie congenitale/Y-microdeletion