Acasă »Subiecte actuale» Cum să diagnosticați boala renală polichistică autosomală dominantă?

renală

Boala renală polichistică autosomală dominantă este o boală moștenită din cauza defectelor cromozomului 16 sau cromozomului 4, în funcție de forma bolii. Se caracterizează prin formarea chisturilor la rinichi, care duc la afectarea parenchimului renal, provocând insuficiență renală cronică ireversibilă. Există o serie de manifestări ale altor organe și sisteme asociate cu formarea chisturilor în ele. Boala are o vârstă diferită, dar cel mai adesea manifestarea este între 30-40 de ani.

Următoarele metode sunt utilizate pentru diagnosticarea bolii renale polichistice autosomale dominante:

  • Istoricul medical

Interogatoriul despre povara familiei pacientului și plângerile acestuia este important. Din partea rinichilor, cel mai frecvent simptom este durerea. Poate varia de la plictisitor la ascuțit, poate fi de scurtă durată sau permanent. La bărbați este localizată în principal în regiunea lombară, iar la femei mai des în abdomen. Apariția și intensificarea durerii este asociată cu o creștere a dimensiunii chisturilor. Schimbarea naturii durerii se datorează unor complicații precum infecția rinichilor, ruperea chistului, calculii ureterali sau transformarea malignă.

Un alt simptom frecvent este hipertensiunea arterială și apariția sângelui în urină, care se datorează în principal leziunilor minore sau exercițiilor fizice intense.

Semnele extrarenale pot include: palpitații, cefalee cu pierderea echilibrului, hernie ombilicală sau inghinală.

  • Examinare fizică

La examinare, pacientul este palpat cu rinichi măriți datorită prezenței chisturilor multiple, alături de un ficat mărit (hepatomegalie) din cauza bolii hepatice polichistice concomitente. Când se măsoară tensiunea arterială, se găsesc deseori valori crescute.

  • Cercetări de laborator

Examinarea urinei arată o greutate relativă scăzută în stadiile incipiente ale bolii și este o manifestare a capacității de concentrare a rinichilor. Majoritatea pacienților prezintă, de asemenea, proteinurie de nivel scăzut sub 1,0 g/l împreună cu eritrociturie.

Pentru a determina măsura în care funcția excretorie este afectată, este necesar să se stabilească valorile clearance-ului ureei, creatininei și creatininei.

  • Cercetare instrumentală

Ecografia rinichilor - diagnosticul bolii renale polichistice autosomale dominante este sigur când chisturi multiple în cortex și în medula ambelor rinichi sau cel puțin 5 chisturi în fiecare rinichi.

CT - această metodă este mai eficientă pentru înregistrarea chisturilor la rinichi și a celor cu localizare extrarenală (în ficat, pancreas, splină).

  • Diagnostic molecular - Analiza ADN poate fi utilizată pentru a detecta moștenirea mutației patologice înainte de apariția chisturilor în rinichi.