Prof. Dr. Ivan Ivanov
Departamentul de Pediatrie și Genetică Medicală, Universitatea de Medicină - Plovdiv

date

Atenția clinicienilor și a publicului asupra autismului a crescut constant în ultimii 10 ani. Motivele sunt legate de creșterea frecvenței bolii, combinată cu dificultăți obiective în diagnosticul și tratamentul acesteia [1] .

Conform DSM V (Manualul de diagnostic și statistic al tulburărilor mintale), tulburările din spectrul autismului (TSA) combină autismul, sindromul Asperger și dezvoltarea omniprezentă nespecificată și includ în mod necesar tulburări în următoarele 2 domenii [2] (Tabelul 1).

Masa. 1.

Deficitul comunicării și interacțiunii sociale, manifestat prin tulburări în:

Comportament, interese și activități restricționate și repetitive manifestate în:

Alte trei criterii obligatorii în cadrul DSM V sunt că tulburarea este prezentă în timpul dezvoltării timpurii, are un efect negativ asupra funcționării sociale și nu este explicată suficient de o altă tulburare concomitentă, de ex. deficit intelectual [2] .

În DSM V, tulburările din spectrul autist sunt clasificate pe picior de egalitate cu alte tulburări neuropsihiatrice, cum ar fi dizabilitatea intelectuală (înlocuind termenul „retard mental”), tulburările de comunicare (vorbire, vorbire, bâlbâială, socială), deficit de atenție/hiperactivitate., tulburări de învățare (la citit, scris, matematică), tulburări motorii (coordonare, stereotipuri, ticuri) și altele.

Tulburările din spectrul autist sunt o parte majoră a tulburărilor generalizate de dezvoltare și în ICD 10 sunt grupate împreună cu tulburări specifice de dezvoltare (vorbire și limbaj, abilități școlare și dezvoltare motorie) din grupul mare „Tulburări de dezvoltare psihologică”.

Primele date alarmante despre o creștere semnificativă a incidenței autismului au provenit din Statele Unite. De la 6,4/1000 (1: 156) în 2002, incidența ASD la copiii de 8 ani a crescut la 14,7/1000 (1:68) în 2010 [3]. Ulterior, date despre creșterea frecvenței de 2 până la 8 ori în ultimii 20 de ani au fost raportate din diferite țări din întreaga lume, cum ar fi Suedia [4], Finlanda [5], Australia [6], Taiwan [7], Mare Marea Britanie [8]. Există două explicații pentru această creștere convingătoare a frecvenței:

1. Informații îmbunătățite, acces la asistență medicală calificată și înregistrare [6,9] .

2. Creșterea reală a frecvenței [9] .

Ponderea relativă a fiecăreia dintre cele două cauze este probabil diferită de la țară la țară și de la caz la caz. Unii autori acordă o mai mare importanță îmbunătățirii diagnosticului [6,9], în timp ce alții cred că în 75-80% din cazuri se referă la o creștere reală. Acest lucru este asociat cu modul de viață modern, cu accent pe poluarea chimică [10,11]. Creșterea incidenței autismului se datorează probabil unui număr de factori etiologici, inclusiv acțiunea combinată a factorilor genetici și de mediu. Tulburările din spectrul autist sunt de două ori mai frecvente la băieți [3] .

  • Sindroame monogene, cum ar fi cele cu un "cromozom X fragil", complex de scleroză tuberoasă, Rett, Angelman, Smith-Lemli-Opitz, CHARGE și altele.
  • Aberații cromozomiale, cum ar fi sindromul Down (autism în 6-7%), aberații în 7p, 15q, 16p.
  • Boli metabolice congenitale, cum ar fi fenilcetonuria, bolile mitocondriale și alte tulburări ale metabolismului energetic [12,13] .
  • Encefalopatii prenatale datorate infecțiilor congenitale, medicamente și substanțe chimice, tulburări endocrine materne etc. [11,12]. Incidența PAC în rândul supraviețuitorilor encefalopatiei neonatale moderate sau severe este de aproximativ 5% [15]. .

Autismul face obiectul unor studii moleculare intensive genetice și epigenetice, inclusiv în țara noastră [13,16] .

Ipoteze patogenetice

Nu există nicio ipoteză universal acceptată despre patogeneza autismului. Studiile clinice și experimentale indică un dezechilibru al proceselor de oxidare și reducere în celulă, disfuncție mitocondrială, disbioză intestinală, dezechilibru citokinic proinflamator, inflamație cronică a nervilor, activare neuroglială, autoanticorpi la proteinele creierului.1 și alte tulburări. Din punct de vedere morfologic, se constată anomalii în structurarea cortexului frontal și temporal, în girus fusiformis, nuclei amigdali, celule Purkinje, nuclee stem și altele [12]. .

Manifestări clinice ale autismului

Macara macara este singurul simptom găsit la 20-30% din toți copiii cu RAS idiopatică [12]. Prof. Radka Tincheva a observat că copiii cu autism idiopatic sunt frumoși (comunicare personală). Posibile dismorfii, deficit intelectual sever, deficit neurologic focal sau familialitate conduc la sindromul autismului [12,18] .

Tulburările comportamentale sunt de bază și obligatorii și includ lipsa conexiunii sociale, comunicarea afectată nonverbală, prezența tulburărilor de vorbire, joc anormal, stereotipuri și interese limitate, hipo- și hipersensibilitate senzorială, particularități în reglarea afectului și regresiei.

Lipsa conexiunii sociale. Se exprimă în lipsa unui zâmbet social și a unei atenții comune, care se manifestă prin privirea într-o direcție sau indicarea unui obiect dorit sau interesant. Aceasta reflectă deficitul cheie pentru autism - lipsa nevoii de a împărtăși experiența. Datorită încălcărilor din așa-numitele teoria minții pacienții cu TSA nu înțeleg sentimentele și gândurile altora. Lipsa recomandării sociale se manifestă, de exemplu, prin lipsa orientării asupra expresiei feței mamei într-o situație necunoscută [12,16,19] .

Comunicare nonverbală afectată. Manifestat în primele luni de viață cu o lipsă de grimasă caldă și veselă atunci când se uită la mamă. Nu există vocalizări și silabe alternante între copil și mamă, care apar în mod normal până în luna a 6-a. În schimb, copiii cu RAS vocalizează indiferent de discursul mamei. Ei nu recunosc vocea mamei. Nu sună când sunt chemați pe nume. Există o lipsă de înțelegere și utilizare a gesturilor, cum ar fi să ne luăm la revedere, să sărutăm, să arătăm, să arătăm. Nu există exclamații și expresii faciale. Ei nu înțeleg limbajul corpului [2,11,19] .

Tulburări de vorbire nu sunt cerute de DSM V, dar sunt comune. Acestea se manifestă cu silabe întârziate (după vârsta de 9 luni), neexecutarea comenzilor într-o etapă (în mod normal la vârsta de 12-14 luni). În cazurile severe, există o lipsă totală de vorbire expresivă sau o similitudine a vorbirii (vocalizare cu intonație normală, dar fără sens comunicativ). Este adesea combinat cu ecolalia și perseverență. Dezvoltarea întârziată a vorbirii este detectată cel mai adesea la vârsta de 15-18 luni. În cazurile mai ușoare există așa-numitul. „Discurs avansat” (de exemplu, citate lungi din reclame TV, poezii pentru copii etc.) sau discurs pedant (cum ar fi „profesori mici”). Pragmatica vorbirii este, de asemenea, încălcată. Este dificil să inițiezi și să menții o conversație. Au intonație anormală, forță, ritm de vorbire, expresie facială anormală și limbaj corporal. Ei nu înțeleg ambiguități, umor, ironie, glume [12,19] .

Jocul anormal se manifestă prin palpare, lovire, rotire, care nu este legată de funcția jucăriei sau a obiectului. Jocurile stereotipe, cum ar fi sortarea într-o linie sau sortarea, care se repetă iar și iar, sunt tipice. Nu există jocuri imaginare („înguste”). Preferă să se joace cu obiecte publice mai degrabă decât cu jucării cumpărate, cu excepția mașinilor și trenurilor. Se pot juca singuri ore întregi. Într-un grup de copii, aceștia sunt înlăturați sau torturați. Când urmăresc sau luptă, se bucură de natura senzoriomotorie a jocului, nu de cea socială [2,12,19] .

Stereotipuri și interese limitate sunt obligatorii pentru RAS. Acestea includ stereotipuri, cum ar fi fluturarea mâinilor, mișcările degetelor (adesea în fața ochilor), degetele care merg, sufocare, lingere, legănare, rotire. Există adesea un atașament patologic la anumite obiecte. Interesele limitate de intensitate ridicată sunt tipice - pentru obiecte (de ex. Trenuri), subiecte sau fapte (programe de tren, dinozauri - cunosc o sumă neobișnuită și exclud alte subiecte și interese). Din cauza unei încălcări a așa-numitei. coerența centrală se concentrează pe părți ale obiectului și pierd din vedere imaginea de ansamblu. Ei protestează în caz de încetare forțată a jocului sau schimbare în rutină - la crize de furie. Auto-vătămarea (lovirea capului, mușcătura mâinilor, agitarea ochilor) nu este neobișnuită și este provocată de comunicarea eșuată, întreruperea activității, anxietatea față de o nouă situație, plictiseala, depresia, lipsa somnului, durerea. În ceea ce privește alimentele, copiii cu autism sunt adesea fixați pe textura, culoarea sau gustul alimentelor, ducând la diete extrem de restrictive [12,19] .

Hipo- și hipersensibilitate senzorială sunt caracteristice și se găsesc simultan chiar și într-o modalitate - de ex. nu tolerați zgomotul puternic și nu vă întoarceți când sunăți; se uită în detaliu, dar nu văd cine intră în cameră; nu tolera marginile hainelor, dar nu plânge de durere [12] .

Caracteristici ale regulamentului de afectare (predomină negativ), cu somn, nutriție și atenție frecvente și în RAS [19] .

Regresie în dezvoltare se găsește la 25-30% dintre copiii cu TSA. Apare cel mai adesea între 15 și 24 de luni - nu mai spune cuvinte, dispare gesturi precum fluturarea, arătarea, contactul vizual dispare, reduce conexiunea emoțională cu cei dragi [12,19] .

Diagnosticul RAS este clinic și se bazează pe o monitorizare și o analiză atentă și continuă a comportamentului copilului. Diagnosticul se face cel mai adesea după vârsta de 3 ani, dar simptomele sunt depistate în primii 2 ani după naștere [19]. Instrumentele de screening, cum ar fi M-CHAT (pentru copii cu vârsta cuprinsă între 16 și 30 de luni) și altele ajută medicii generaliști și pediatrii. [12,19], iar pentru cei mai mici pot fi utile scările familiare pentru NDP, subliniind dezvoltarea emoțional-socială și a vorbirii. Diagnosticul RAS necesită confirmarea unui psihiatru infantil sau a altui specialist cu experiență în autism. Ar trebui de asemenea căutate posibile comorbidități - deficit intelectual în 25-50%, tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate, stângăcie, dispraxie. Importantă pentru planul terapeutic și pentru prognostic este determinarea nivelului de funcționare, de preferință de către un psiholog. Prezența regresiei în DPC, epilepsie, simptome neurologice, dismorfie și alte anomalii ale stării necesită examinarea obligatorie de către un neurolog pediatru sau alt specialist [12] .

Testarea obligatorie a autismului este evaluarea auzului, chiar și în screeningul neonatal normal al auzului [12]. În caz de convulsii epileptice suspectate sau de regresie în DPC, este indicat un EEG. RMN-ul creierului este indicat pentru simptome neurologice sau facomatoză. Macrocraniul izolat nu este o indicație pentru RMN. Examinarea bolilor metabolice congenitale este indicată pentru anomalii ale stării somatice sau neurologice sau testelor de laborator. În cazul modificărilor conștiinței, vărsăturilor, regresiei sau evoluției cu crize și îmbunătățiri spontane [12,18]. Testarea genetică (cariogramă de înaltă rezoluție sau cariotipare moleculară) este adecvată în combinație cu întârzierea NPR sau dismorfia. În cazul trăsăturilor fenotipice specifice pentru sindromul X fragil la băieți sau sindromul Rett la fete, este posibil să se treacă direct la studiul genei FMR sau MECP2, respectiv [12,18] .

Nu există niciun medicament, dietă sau altă metodă terapeutică pentru a vindeca PAC. Primul și important pas este familiarizarea părinților cu boala, evaluarea capacității lor de a face față problemei și pregătirea acestora pentru o luptă lungă și dificilă, oferind informațiile necesare și asistența socială. Abordarea terapeutică general acceptată se bazează pe intervenții multimodale ale unei echipe de specialiști - analiză comportamentală aplicată (ABA), învățare structurată (TEACCH), modele de dezvoltare (DIR, RT, Floor-time etc.), aplicate de psihologi cu experiență relevantă si antrenament; logopedie; Pedagogia Montessori; fizioterapie pentru abilități motorii fine și integrarea senzoriomotorie etc. Intervențiile descrise ar trebui să înceapă cât mai devreme posibil, chiar și în absența unui diagnostic clar. Terapia medicamentoasă este prescrisă pentru epilepsie, tulburări grave de comportament sau tulburări de somn care nu sunt afectate de reglarea rutinei zilnice și a terapiei comportamentale. Indicațiile pentru dietele fără gluten, fără cazeină și alte diete, precum și pentru utilizarea medicamentelor, probioticelor, suplimentelor nutritive și a altor substanțe sunt determinate în conformitate cu criteriile de diagnostic pentru boala respectivă și nu sunt în prezent speciale la copiii cu RAS [1,18] .

Factorii de prognostic advers includ lipsa de atenție combinată la vârsta de 4 ani, lipsa vorbirii funcționale la vârsta de 5 ani, deficite intelectuale, convulsii epileptice, autism (de exemplu, scleroză tuberculoasă), comorbiditate psihiatrică și simptome autiste severe, în special severe. Nivelul de inteligență este un factor de prognostic mai puternic decât severitatea simptomelor autiste. Cel mai prost prognostic este pentru deficitele intelectuale și simptomele autiste severe. Dar chiar și copiii cu simptome autiste ușoare și inteligență normală care studiază într-o școală normală au dificultăți de comunicare socială, stereotipuri ușoare și interese limitate [12]. .