• Facebook
  • Stare de nervozitate
  • Viber
  • Mai multe opțiuni de partajare
    • LinkedIn
    • E-mail

  • fetale

    De două ori într-o lună, cercetătorii au raportat că un simplu test de sânge, spre deosebire de testele mult mai invazive, cum ar fi amniocenteza, ar putea determina structura genetică a fătului, a raportat Reuters. Testul detectează mutații care pot provoca oricare dintre cele 3.000 de boli moștenite.

    Luna trecută, a fost introdusă o metodă de detectare a secvenței genetice a unui făt folosind ADN de la ambii părinți. În schimb, modelul publicat de revista științifică Nature folosește doar ADN matern. La 3-10% dintre nou-născuții din Statele Unite, paternitatea este necunoscută sau nedovedită, iar noua metodă poate ajuta la detectarea secvenței complete a ADN-ului embrionar fără a examina tatăl.

    „Avem ocazia să aflăm ce va fi nou-născutul”, a spus dr. Mikael Katz, consilier senior la Fundația March of Dimes, care susține cercetarea privind sarcina și bolile congenitale. Katz nu a participat la studiu. "De asemenea, vom putea înregistra orice anomalie devreme, rapid, sigur și nedureros. Acesta este viitorul."

    Potrivit lui Stephen Quake de la Universitatea Stanford din California, determinarea genomului fetal ar putea fi un motiv pentru care o femeie să întrerupă sarcina. Pe de altă parte, va permite medicilor să detecteze afecțiunile care necesită tratament în timpul sarcinii sau imediat după naștere, spune Quake, care este, de asemenea, liderul noului studiu. "Cu metodele actuale, părinții așteaptă până când copilul se îmbolnăvește și începe să sufere în prima săptămână de viață. Numai atunci medicii își dau seama că bebelușul are o tulburare metabolică sau imună."

    Prin testarea genetică prenatală, părinții vor ști până la sfârșitul celor 12 până la 13 săptămâni dacă embrionul are un defect genetic sau cromozomial. Astfel, vor fi pregătiți dacă copilul are nevoi speciale, care pot fi chiar și o dietă mai specifică.

    Detectarea la timp a faptului că ceva nu este în regulă permite un tratament adecvat al fătului. Chirurgia prenatală, introdusă acum 30 de ani, se efectuează acum în câteva spitale specializate pentru a corecta mai multe tipuri de defecte cardiace, vezică și anomalii similare.

    Cunoașterea fiecărui detaliu al genomului fetal are și consecințe mai controversate. În China și India, părinții „aleg” genul copilului lor prin ultrasunete. Acest lucru are ca rezultat avortul a aproximativ 1,3-1,6 milioane de femei în fiecare an, potrivit Lancet din 2011 și raportul economic al Băncii Mondiale.

    Aspectul și trăsăturile de personalitate nu pot fi determinate de genele testate. Astfel, oamenii de știință cred că împiedică părinții să „selecteze” trăsăturile externe ale copiilor lor.

    Astăzi, majoritatea testelor prenatale se fac prin amniocenteză sau prin eșantionare de villus corionic (CVS). Primul test se face între săptămâna 15 și 18. În el, medicii folosesc un ac gol pentru a separa o mică probă de lichid amniotic. Celulele conținute în acesta sunt supuse analizei de laborator. A doua metodă - CVS - administrată între 10 și 12 săptămâni, folosește celule placentare. Acul cu care se prelevează proba de testare trece prin abdomen sau colul uterin.

    Ambele teste prezintă un risc ridicat de avort spontan - 1 din 400 de cazuri de amniocenteză. În plus, probele prelevate din ambele metode pot fi utilizate pentru un număr limitat de teste genetice, a spus Hank Greeley, bioetician la Stanford.

    Deoarece noul test necesită doar o probă de sânge, nu există riscul de avort spontan. Găsirea genelor necesare va costa aproximativ 2.000 de dolari inițial, dar cercetarea va fi mai ieftină. „Dacă studiile clinice încep în curând, acestea vor fi finalizate în termen de 3 ani” și vor ajunge la cabinetele medicilor, dar numai dacă metoda este suficient de precisă.

    Proiectul, prezentat în iunie de echipa Universității din Washington, similar metodelor de cercetare anterioare, ratează unele mutații și identifică greșit unele gene sănătoase ca fiind incorecte. Raportarea rezultatelor pentru o tulburare genetică, atunci când nu există, sau pentru o persoană sănătoasă, în timp ce ceva este în neregulă, poate duce la un sfârșit tragic.

    Informațiile obținute din studiul a 20.000 de gene reprezintă o mare provocare pentru orice viitor părinte. "Vom spune mai blânde în același timp cu informațiile despre o boală gravă?" Întreabă Greeley. "Despre culoarea părului și a ochilor sau riscul de Alzheimer după vârsta de 70 de ani?" Va fi extrem de dificil pentru părinți să decidă ce să facă cu informațiile genetice care arată că este posibil ca o boală să se dezvolte.

    ADN în sânge

    Noul studiu se bazează pe prezența a milioane de fragmente de ADN în sângele mamei. Majoritatea provin din propriile celule, dar la începutul sarcinii 5-10% provin din embrion. Din păcate, nu se poate spune direct care dintre fragmente aparține mamei și care fătului.

    De fapt, cutremurul spune că „totul se bazează pe secvența genelor din ADN și determinarea acestuia”. În primul rând, se determină secvența ADN a mamei și informațiile obținute o separă pe cea a fătului. În 2008, echipa lui Quake a descoperit că ADN-ul fetal din sângele mamei ar putea fi utilizat pentru a diagnostica sindromul Down.

    Studiul de la Stanford arată principiul funcționării, dar nu este o dovadă că tehnica va fi utilizată cu succes în afara laboratorului. Până în prezent, oamenii de știință au determinat secvența genică a doar doi embrioni.

    Cealaltă metodă, dezvoltată de oamenii de știință de la Universitatea din Washington din Seattle, folosește și sângele unei mame însărcinate. Ei au determinat secvența de ADN dorită a embrionului comparând-o cu cea a ambilor părinți.

    • Facebook
    • Stare de nervozitate
    • Viber
    • Mai multe opțiuni de partajare
      • LinkedIn
      • E-mail

    Cuvinte cheie pentru articol:

    • gene
    • cromozomi
    • boli
    • sânge
    • mamă
    • embrion
    • teste