Sindromul Noonan

SINONIME: Sindromul Turner la bărbați
Sindromul pseudo-Turner la femei
Fenotip Turner cu cariotip normal

decembrie

COD ICD10: Q87.1

COD ORPHANET: ORPHA648

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.
SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Sindromul Noonan este un sindrom dismorf autosomal dominant.
ETIOLOGIE: Gena ale cărei mutații cauzează boala se numește PTPN11 și este mapată (localizată) la cromozomul 12q22. Cu toate acestea, există date despre eterogenitatea genetică a bolii, adică. pentru mutații din alte gene care cauzează aceeași boală. Yongmans și colab. (2005) în studiul lor asupra a 170 de pacienți cu sindrom Noonan au găsit mutații la 76 dintre ei (45%). Ei descriu distribuția acestor mutații, precum și relația dintre genotip și fenotip, i. tipul mutației și manifestarea clinică.

MANIFESTARI CLINICE: Sindromul Noonan se caracterizează prin statură scurtă, gât scurt, exces de piele la nivelul gâtului, hipertelorism, fante oculare antimongoloide, auricule spate localizate și rotite scăzute, anomalii cardiace (cel mai adesea stenoză pulmonară, defect septal atrial sept interventricular și cardiomiopatie hipertrofică), medial epicantul ocular, surditatea, întârzierea dezvoltării și diateza hemoragică (sângerare ușoară). Jean der Berg și colab. (1994) au dezvoltat un sistem de puncte pentru valoarea diagnosticului simptomelor individuale.

CONSULTARE GENETICĂ:
Este de dorit consilierea genetică. Boala se transmite autosomal în mod dominant, astfel încât riscul de transmitere de la un părinte afectat la un copil este de 50%.

TRATAMENT: În prezent nu există o terapie specifică. În prezența unui defect cardiac, se recomandă consultarea cu un cardiolog și chirurg cardiac.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Conf. Univ. Dr. Margarita Stefanova, MD.

Boala Niemann-Pick

SINONIME: Deficitul de sfingomielinază

COD ICD10: E75.2

COD ORPHANET: ORPHA645

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Boala Niemann-Pick (NPD) este o boală a acumulării de lipide care rezultă dintr-o deficiență a enzimei lizozomale acid sfingomielinază. Descrierea inițială a bolii este acum cunoscută sub numele de tip A, care se caracterizează prin hepato-splenomegalie și un curs neuro-degenerativ rapid progresiv care se termină cu moartea până la sfârșitul celui de-al treilea an de viață. Până în prezent, au fost descrise 6 subtipuri ale bolii, inclusiv tipul B (o formă non-neuronopatică observată la adulți) și alte forme rare care rezultă dintr-un defect al metabolismului colesterolului. Toate cele 6 subtipuri sunt moștenite autozomale recesiv și sunt clinic eterogene.

ETIOLOGIE: Toate cele 6 subtipuri sunt moștenite autozomale recesiv și sunt clinic eterogene.

MANIFESTARI CLINICE: NPD tip A: Tabloul clinic și evoluția tipului A sunt bine cunoscute. Bebelușul are o greutate și un aspect normal la naștere. Primul simptom este de obicei hepatosplenomegalia, de obicei severă, urmată de un decalaj rapid în DPC, spasticitate și regresie. Implicarea ficatului duce la ciroză, hipertensiune portală și ascită. Implicarea pulmonară poate progresa odată cu vârsta și poate duce la o saturație scăzută de oxigen, bronhopneumonie care pune viața în pericol și cor pulmonale. Convulsiile sunt rare.

NPD tip B: Tablou clinic heterogen. Diagnosticul se pune în copilărie sau în copilărie datorită prezenței hepatosplenomegaliei de severitate variabilă, uneori constatată la examinarea aleatorie. Pacienții cu NPD tip B nu au implicare SNC și au o dezvoltare mentală normală. Au fost raportate apariția ulterioară a problemelor de vorbire, neuropatie periferică și ataxie. S-a raportat întârzierea creșterii la pacienții cu boală mai severă.
De obicei, la toți pacienții cu NPD tip A și la aproximativ 50% dintre pacienți se observă o pată de cireșe în macula. NPD tipurile A și B rezultă dintr-o deficiență a enzimei sfingomielinază și ca urmare a acestei acumulări în lizozomii sfingomielinei.

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT: Nu există un tratament specific pentru boala Niemann-Pick, este încă simptomatică. Transplantul hepatic a fost efectuat cu un efect neconvingător. Au fost raportate un efect bun în reducerea dimensiunii splinei și ficatului și a cantității de celule Niemann-Pick la pacienții cu tip B, dar urmărirea nu a fost suficientă. Terapia de substituție enzimatică, care este deja în curs de desfășurare într-o serie de boli lizozomale, este o opțiune foarte apreciată, dar care nu se află încă în practica clinică.
pacienții individuali cu boala Niemann-Pick de tip A au suferit transplanturi de celule stem, nu sunt disponibile rezultate definitive. La ambele tipuri, splenectomia nu este recomandată, deoarece acest lucru duce la o creștere a cantității de sfingomielină acumulată în plămâni.

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE

Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Conf. Dr. Radka Tincheva, MD.

Neurofibromatoza tip 1

SINONIME: Boala lui Von Recklinghausen
Neurofibromatoza periferică

COD ICD10: Q85.0

COD ORPHANET: ORPHA636

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: În 1956, Crowe și echipa au propus prezența a șase (6) pete, fiecare mai mare de 1,5 cm în diametru, ca singurul criteriu necesar pentru diagnosticarea NF1.

ETIOLOGIE: Neurofibromatoza este o tulburare neurogenetică autosomală dominantă. NF1 este asociat cu o genă mare în 17q11.2. Codifică o proteină numită neurofibromină, care acționează ca o genă supresoare tumorală. Absența acestuia determină, de asemenea, o activitate crescută de creștere a fibrelor nervoase.
NF de tip I apare la aproximativ 1 din 2.500-3.300 de nașteri vii, indiferent de rasă, sex sau origine etnică.

MANIFESTARI CLINICE:
Institutul Național de Sănătate al SUA (NIH) propune în prezent utilizarea unor criterii mai stricte. Un diagnostic de NF1 poate fi făcut dacă sunt îndeplinite două sau mai multe dintre următoarele criterii:
1) prezența a șase (6) sau mai multe pete, de culoare galben pal până la maroniu (café-au-lait), de 1,5 cm sau mai mare în dimensiuni (la indivizii post-adolescenți) și 0,5 cm sau mai mari (la indivizii prepubertali );
2) două (2) sau mai multe neurofibroame de orice tip sau cel puțin un neurofibrom plexiform;
3) pistrui în zona axilei sau a inghinei;
4) gliomul n. opticus;
5) două (2) sau mai multe noduri Lisch (hamartomul benign al irisului);
6) modificări osoase caracteristice: displazie osoasă sfenoidă sau displazie sau subțierea cortexului osos lung;
7) Ruda de gradul I cu NF1.
Cu toate acestea, aceste criterii fac dificilă și lentă diagnosticarea NF1 în primii cinci ani de viață.

De obicei, secvența de apariție a semnelor clinice enumerate ca criterii NIH este după cum urmează: pete café-au-lait, pistrui în axilă, noduli Lisch, neurofibroame. Gliomul simptomatic al n. opticus este diagnosticat de obicei la vârsta de 3 ani. Modificările osoase caracteristice apar cel mai adesea în primul an de viață.

Simptomele mai puțin frecvente sunt scolioza, pseudoartroza tibiei, feocromocitomul, meningiomul, gliomul, neurinomul n. acousticus, retard mental, hipertensiune și hipoglicemie.

Tumorile din NF1 rareori devin maligne. Există un risc crescut de tumori maligne hematologice.

CONSULTARE GENETICĂ: Posibil diagnostic molecular, incl. și prenatal.

TRATAMENT: Este posibilă îndepărtarea chirurgicală a tumorilor, precum și corectarea ortopedică a tulburărilor osoase.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
Diagnosticul se poate face în clinici pediatrice, dermatologice, chirurgicale și de altă natură.

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:
Registrul de pacienți al Centrului Clinic NF1 de la Universitatea Washington din St. Louis (Missouri, SUA)
Informații utile pentru pacienți pregătite de Centrul Clinic NF1 de la Universitatea Washington din St. Louis (Missouri, SUA)
Informații pentru medici pregătite de Centrul Clinic NF1 de la Universitatea Washington din St. Louis (Missouri, SUA)

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Prof. dr. Ivan Ivanov, MD.

Nevul melanocitar

COD ORPHANET: -

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Nevul melanocitelor este o tulburare benignă în compoziția celulelor melanocite, care sunt responsabile de pigmentarea epidermei. Este de două tipuri: congenital și dobândit. Nevul melanocitar congenital se datorează unei anomalii în timpul embriogenezei. Nevul melanocitar dobândit este o formațiune neoplazică benignă. Este frecventă, mai ales la persoanele cu pielea deschisă. Este mai puțin frecventă la persoanele cu pielea închisă la culoare. Afectează ambele sexe. Nevul congenital de melanocite se observă la naștere sau se dezvoltă la scurt timp după aceea. Dobândit are cea mai violentă manifestare în deceniile a patra până la a cincea din viața unei persoane și cu fiecare deceniu ulterior incidentele scad.

ETIOLOGIE: Etiologia rămâne necunoscută. Există sugestii că razele ultraviolete pot provoca apariția unui nev melanocit dobândit. S-au observat multe cazuri de creștere accentuată a numărului de nevi melanocitari după cazuri de erupție cutanată, de ex. în gradul II arsuri solare; necroliză epidermică toxică; și la pacienții cu genoderamtoze precum de ex. epidermoliza buloasă.Se presupune că apariția nevului dobândit este asociată cu o predispoziție genetică. Datele despre nevul congenital al melanocitelor leagă apariția sa de o cale autoimună dominantă ereditară. Pacienții cu alunele familiale atipice și sindromul melanomului (FAMMM), cunoscut și sub numele de sindrom nev displazic, dezvoltă zeci până la sute de nevi melanocitari și prezintă un risc ridicat de a dezvolta și dezvolta melanom. Această tulburare are o origine ereditară cu identificare genetică nespecifică.

MANIFESTARI CLINICE: La determinarea naturii biologice a nevului melanocitar, trebuie luate în considerare mai multe trăsături caracteristice:

Cea mai importantă este schimbarea calitativă, care se referă la schimbările de diametru,
proeminența, culoarea sau conturul.

Dacă tulburarea este asociată cu manifestări de mâncărime, durere, inflamație, sângerare.

Nu orice nevus care se schimbă este malign. Încă o schimbare sensibilă pentru
timpul scurt este un indicator al potențialului malign.

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT: Tratamentul standard este prin îndepărtarea nevului. Este necesar din motive estetice sau în caz de suspiciune de degenerare malignă și/sau natura nespecificată a încălcării.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
Clinicile de piele de la spitalele universitare din Sofia, Plovdiv, Pleven, Varna și Stara Zagora.

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Hristo Shipkov, MD.