• începând
  • Rezumate
    • Obstetrică și Ginecologie
    • Boli pentru copii
    • Medicină legală și deontologie
    • Urologie
    • Medicina socială
    • Interventie chirurgicala
    • Igienă
    • Psihiatrie
    • Boli infecțioase, epidemiologie și parazitologie

  • Ajutat
  • Articolele
  • a lua legatura
  • Articolele
  • Boli pentru copii
  • Defecte ereditare ale metabolismului - clinică, diagnostic, tratament

Defecte ereditare ale metabolismului - clinică, diagnostic, tratament

Se cunosc aproximativ 1500 de enzimopatii. Defectul enzimatic duce la blocarea metabolică completă/parțială și acumularea de metaboliți care sunt defalcați pe lanțuri metabolice laterale. Lipsa unui produs final normal sau acumularea de metaboliți intermediari anormali stă la baza diagnosticului de VGO.

ereditare

Comun - 1: 1 000. Cel mai adesea moștenirea lor este AR.

Tipuri de VGO

  • VGO de Ak-nites - Fenilcentonuria - screening în masă
  • Defecte în uree c-l - Hiperamonemia
  • B. de transport proteic membranar - Cistinurie
  • B lizozomal - Mucopolizaharidoză, Mucolipidoză
  • B. de schimb Vh - Galactozemie - screening de masă
  • Defecte ale hemoglobinei - talasemie, hemoglobinopatii - screening selectiv
  • Defecte ale s.t. - Sd de Murfan, Osteogeneis imperfecta
  • Defecte cu manifestări pulmonare - Fibroză chistică,? 1 - Deficiență AT (BPOC)
  • Defecte cu manifestări GIT - FAP
  • Defecte cu manifestări renale - cistinurie, glucozurie, rezistență la vitamina D. rahitism, Polichistoză renală
  • H neuromuscular - Distrofii musculare, neuropatii motor-senzoriale (țigani B Lomska)
  • Cancere ereditare H - Retinoblastom, MEN, cancer familial al viermelui D., neurofibromatoză
  • H endocrin ereditar - nanism hipofizar, glandă suprarenală congenitală. hiperplazie
  • Imunodeficiență ereditară H
  • Defecte în repararea ADN - Anemie de fanconi (pancitopenie)
  • Defect în cascada de coagulare - Trombofilie
    • Complicații
      • Early - avorturi spontane înainte de 12 g.s.; IUGR, moarte fetală intrauterină
      • Târziu - Preeclampsie, nașteri moarte, Abrubtio placentae
Glicogenoză

Un grup de VGO-uri cu moștenire AR în care sinteza sau degradarea glicogenului este afectată. Glicogenul se acumulează în ficat și mușchi.

  • cel mai important semn clinic este hipoglicemia.
  • adesea HMegalia și ciroză hepatică
  • crampe musculare și slăbiciune musculară progresivă
  • întârzierea creșterii și dezvoltarea pubertară

Tratament - lupta împotriva hipoglicemiei - hrănire mai frecventă - sugari la 2 ore

Galactozemie

Moștenirea AR - intoleranță la galactoză - a afectat cel mai grav ficatul și splina. 70% din varianta clasică - mutație în galactoză-1F-uridină transferază.

  • la câteva zile după naștere - vărsături și diaree după consumul de lapte
  • icter
  • pierdere în greutate
  • abdomenul este umflat din cauza HSMegaliei severe

  • ciroza hepatică
  • întârzierea în dezvoltarea psiho - motorie
  • ataxie
  • tulburări ale funcției hipotalamice - hipoizale

Diagnostic - examinarea enzimei din sângele periferic; fibroblaste cutanate;

Tratament - Lapte de soia - dietă fără galactoză

Intoleranță la fructoză

Deficitul de aldolază hepatică, care transformă fructoza-1F în gliceraldehidă și dihidroxiacetonă fosfat. Acest lucru duce la o acumulare anormală de fructoză - 1F. Deoarece fructoza nu poate fi descompusă, apare deficitul de ATP. Hepatocitele sunt deteriorate, umflate și apare liza osmotică.

După consumul de zahăr sau fructe:

  • greață, vărsături, diaree
  • somnolență, convulsii, comă
  • Sd hemoragic
  • Hmegalia cu ascită
  • icter
  • întârziere în dezvoltare

Diagnostic - hipoglicemie severă, examinarea enzimei din sângele periferic

Fenilcetonurie

Cel mai comun VGO al AK; Moștenirea AR.

În caz de insuficiență enzimatică, fenilpipatul, fenil lactatul și fenilacetatul se acumulează anormal și nu se formează produse de tirozină. Deficitul de tirozină pe de o parte și foarte toxic pentru produsele metabolice ale SNC duce la simptome neurologice.

Se manifestă clinic la copilărie

  • anxietate
  • greață și vărsături
  • miros de urină de șoarece
  • simptome neurologice
    • MT crescut cu zone reflexogene dilatate și reflexe patologice
    • convulsii epileptiforme
  • întârzierea dezvoltării psihomotorii - Oligofrenia fenilpiruvică

Diagnostic - screening neonatal în masă; diagnostic prenatal

  • Interzis - carne, lapte și produse lactate, făină și paste, nuci, ciocolată
  • Moderat - fructe și legume, unt, orez, amidon
  • lapte special sărac în fenilalanină; făină cu conținut scăzut de proteine
  • Femeile gravide cu fenilcetonurie sunt supuse unui control metabolic strict din cauza efectelor teratogene ale metaboliților.

Defecte în ciclul ureei

Semnificația ciclului ureei - conversia amoniacului toxic în uree. Sunt cunoscute 5 enzimopatii (la fel de multe ca enzimele din UC), în principal cu moștenire de tip AR.

Manifestările încep în primele 24-48 de ore după naștere:

  • simptome de ICH (datorită edemului cerebral)
  • greață și vărsături
  • somnolenţă
  • hipotermie
  • atacuri de apnee
  • convulsii
  • mai târziu - întârziere mintală severă

  • Analiza AK a urinei și a plasmei - glutamină, alanină, glicină
  • Amoniac în urină și plasmă
  • Examinarea enzimatică a fibroblastelor cutanate

  • limitarea/oprirea aportului de B cu alimente
  • reducerea formării de amoniac în intestin
    • Levuloza - o dizaharidă sintetică care permite excreția NH3 ca NH4+
    • Antibiotic
  • Detoxifiere - compușii sunt introduși pentru a lega AK și astfel să fie excretați în urină
    • Na- benzoat
    • Arginina
    • Fenilbutirat
  • Hemodializa în comă
  • Terapia de substituție

Aciduria organică

Grup heterogen de HBO, în care datorită prezenței unui bloc metabolic, se acumulează acizi organici (acizi carboxilici cu lanț mic și mediu). Majoritatea sunt cu moștenire RA. Defectele sunt incluse în:

  • în schimbul AK
  • beta oxidare
  • lanțul glicolitic
  • ciclul Krebs
  • circuite respiratorii

După o perioadă ușoară de aproximativ 1 s după naștere - apariția bruscă a unei „boli ciudate”

  • refuzul alimentelor
  • vărsături - deshidratare
  • hipoglicemie severă
  • simptome neurologice
    • somnolență la comă
    • hipotensiune musculară
    • ataxie
    • convulsii
  • miros neplăcut de urină

Diagnostic - Metode cromatografice

Mitocondrial B

Personaj multisistem. Organele cu un consum ridicat de ATP sunt cele mai afectate - creier, inimă, rinichi, mușchi scheletic.

Neuropatie optică ereditară
  • tineri în vârstă de 20-30 de ani
  • pierderea bruscă a vederii bilaterale
Epilepsie mioclonică
  • ataxie
  • demenţă
  • surditate senzorială
  • miopatie mitocondrială cu fibre musculare „zdrențuite”
MELAS sd

(Miopatie mitocondrială + Encefalopatie + Acidoza lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral)

  • Începând cu 5-15.
    • migrenă recurentă asemănătoare accidentului vascular cerebral
    • vărsături
    • epilepsie
    • demență progresivă
    • Fibrele musculare „zdrențuite”
    • Acidoza lactică

Peroxisomal B - Zellweger's Sd

  • Hepato - Sd renal
  • hipotensiune musculară severă cu arefrexie
  • insuficiență mintală
  • epilepsie

B lizozomal - Sfingolipidoză

Defecte în degradarea sfingolipidelor din lizozomi. Cele mai grave sunt leziunile neurologice, care, în majoritatea cazurilor, se pot termina cu moartea imediat după naștere. În general, incidența sfigolipidozei este scăzută.

B de Gucher - cel mai frecvent - se acumulează glucocerebrozide

Începând după vârsta de 6 luni

  • mâncare dificilă („non-creștere”)
  • plâns slab
  • strabism
  • tremur