bolii

Boala Recklinghausen este o boală caracterizată prin noduli neurofibromatoși cutanati, tulburări de pigmentare și neurofibroame cu localizare diferită. Aceasta este o boală moștenită relativ comună. Neurofibromatoza este rezultatul unui defect genetic localizat pe cromozomul 17. Este moștenit într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că riscul ca un părinte care poartă mutația să transmită boala descendenților este de 50%.

În majoritatea cazurilor, totuși, acestea sunt noi mutații. Cauzele exacte ale bolii sunt încă neclare. Gena în sine este implicată în controlul semnalizării intracelulare. Ambele sexe sunt afectate de boala Recklinghausen. Cel mai adesea boala debutează în copilărie cu un tablou clinic divers și un curs de progresie.

Boala Recklinghausen se caracterizează prin formarea neurofibroamelor cutanate - noduli densi de la 2 mm la 2-3 cm în diametru. Pielea de deasupra lor este de obicei schimbată, de culoare lividă, cu o posibilă sensibilitate crescută sau scăzută. Acest tip de leziune poate fi limitat la o anumită zonă a corpului sau poate fi difuz. Apar după pubertate și cresc ca număr și dimensiune.

Nodurile sunt tumori benigne care nu sunt periculoase. Dacă nu cauzează disconfort, nu sunt tratați în niciun fel. Tratamentul chirurgical este apelat numai atunci când sunt asociați cu durere sau prezintă o problemă cosmetică. Nodulii Lisch apar în irisul ochiului, vizibili la examinarea de către un oftalmolog.

Sistemul nervos periferic este afectat de diferite tipuri de formațiuni tumorale - neurofibroame de natură benignă, dar complicații neurologice sunt posibile datorită comprimării sau distrugerii fibrelor nervoase - dureri cronice, pierderea sensibilității, limitarea unor funcții motorii la paralizie. Asa numitul neurofibroamele plexiforme pot comprima sau angaja organele adiacente, vasele de sânge, oasele - cum ar fi coastele, vertebrele coloanei vertebrale, oasele lungi ale membrelor și multe altele. Rareori, neurofibroamele plexiforme pot suferi transformări maligne.

Sistemul nervos central are, de asemenea, o incidență mai mare a tumorilor provenite din diferite tipuri de celule (glioame, astrocitoame, schwanoame) de natură benignă, dar care necesită o intervenție chirurgicală în timp util din cauza volumului limitat al spațiului intracranian și a riscului de comprimare a altor structuri cerebrale și afectându-le funcțiile. În special la copiii mici, există adesea o tumoare care provine din nervul optic (gliom), asimptomatic sau care afectează vederea. Formațiile din sistemul nervos central pot provoca epilepsie.

Anomaliile scheletice sunt o altă problemă cu neurofibromatoza. Acestea includ malformații craniene, angajarea malformațiilor coloanei vertebrale și tecile meningeale. Scolioza, cifoza, precum și defectele oaselor lungi ale membrelor, ducând la îndoire, formând uneori articulații false - mai ales la nivelul membrelor inferioare ale piciorului.

Simptome:

Schimbările cutanate sunt cele care sunt observate pentru prima dată de pacient sau de părinți și sunt un semnal pentru a solicita ajutor profesional. Primul semn vizibil este aproape întotdeauna prezența unor pete maronii pe corp care nu provoacă durere sau mâncărime și nu progresează spre ceva mai grav. Aceste pete pot apărea pe toate părțile corpului, în cazuri rare pe față. Pistrui mici pot apărea sub brațe sau în zona inghinală.

La 80% dintre copii există:

  • pete plate, maronii pe piele cu culoarea „cafea cu lapte”. Prezența a peste 6 astfel de pete pe piele este foarte indicată.
  • umflături la suprafață sau sub piele - neurofibroame. Acestea sunt tumori benigne care pot crește oriunde pe corp.
  • mărirea și deformarea oaselor și în unele cazuri curbura coloanei vertebrale - scolioză
  • dificultati de invatare
  • capul mai mare decât în ​​mod normal
  • înălțime mică
  • concentrare dificilă
  • probleme cu calculul
  • probleme în gândirea spațială
  • retard mental
  • defecte de vorbire
  • pierderea treptată a auzului
  • zgomot în urechi
  • echilibru tulburat
  • tulburări de comportament.

În neurofibromatoză, pot fi găsite tumori endocrine, cum ar fi feocromocitomul. Îngustarea arterei renale datorită unei afecțiuni numite displazie fibromusculară, care duce la hipertensiune arterială dificil de controlat.

Diagnostic:

Diagnosticul se face pe baza anumitor criterii din tabloul clinic. Un factor important este prezența unei sarcini familiale, care facilitează procesul de diagnosticare. Testarea genetică este disponibilă, dar mutația poate să nu fie detectată. Ele sunt, de asemenea, importante în diagnosticul prenatal.

  • Testele imagistice, cum ar fi RMN, tomografie, oferă informații despre prezența, dimensiunea și răspândirea neurofibroamelor și a altor tumori ale sistemului nervos. Radiografiile permit evaluarea concomitentă a anomaliilor scheletice sau a complicațiilor bolii de bază.
  • Examinările cu ultrasunete Doppler și angiografice arată o afectare vasculară.
  • Examenul histologic după îndepărtarea tumorii oferă o idee despre tipul și prognosticul bolii.

Tratament

Nu există un tratament medicamentos stabilit, dar tumorile pot fi îndepărtate sau complicațiile lor tratate. Unii copii au probleme cognitive (mentale) care necesită nevoi mai mari de învățare. În general, tratamentul neurofibromatozei are ca scop asigurarea unei creșteri și dezvoltări sănătoase maxime și prevenirea în timp a complicațiilor care pot apărea. Când boala provoacă tumori mari care comprimă nervii, intervenția chirurgicală ajută la ameliorarea simptomelor. Alte terapii pot fi utilizate la diferiți pacienți, cum ar fi așa-numitele radiochirurgie stereotactică, medicamente pentru controlul durerii sau kinetoterapie.

Opțiunile chimioterapeutice în cazurile inoperabile sunt în continuă evoluție.

Anomaliile și complicațiile scheletice sunt corectate chirurgical. Neurofibroamele cutanate sunt, de asemenea, îndepărtate chirurgical sau cu laser, cu diferite grade de succes.

Între 3 și 15% dintre pacienții cu boala Recklinghausen sunt afectați de transformări maligne (datorate mutațiilor genetice). Pe lângă față, tumorile pot afecta stomacul, colonul, sistemul nervos și țesutul hematopoietic.

Prognoza:

Prognosticul bolii este extrem de individual. Cursul clinic și progresia sunt diferite la fiecare pacient. Complicațiile menționate ale bolii nu sunt frecvente, dar prezența lor înrăutățește semnificativ supraviețuirea.