Puls.bg | 09 octombrie 2012 | 2

principal

1. Ce este distrofia musculară?

Distrofia musculară, sau mai precis distrofia musculară, este un complex de aproximativ 30 boli genetice, caracterizată prin progresivă degenerarea țesutului muscular și pierderea în greutate și pierderea funcției locomotorii. Din mai multe motive genetice, acestea afectează în principal băieții sau bărbații (cu rare excepții), în timp ce femeile sunt doar transportatori a defectului genetic. Unele forme încep din copilăria timpurie, în timp ce altele se manifestă la vârsta adultă. Diferite distrofii musculare, în afară de momentul primei manifestări, diferă și în ceea ce privește gradul de slăbiciune musculară și organele afectate (de exemplu, în unele pot fi afectate și inima și organele interne), rata progresiei și modul moştenire.

Cea mai frecventă și severă formă este distrofia musculară Duchenne. Alte distrofii mai frecvente sunt cele ale lui Becker, faciescapulohumeral (adică afectează fața, umărul și brațul), miotonice, oculofaringiene (în jurul ochilor și gurii) etc.

2. Distrofia musculară Duchenne

Se caracterizează prin lipsa de distrofină - o proteină importantă pentru menținerea integrității musculare. Boala începe între 3 și 5 ani și progresează rapid. Majoritatea băieților își pierd capacitatea de a merge până la vârsta de 12 ani și au nevoie de un aparat respirator pentru a respira. Surorile unui copil bolnav au un risc de 50% de a transmite defectul genetic. Distrofia lui Becker este similară din punct de vedere clinic, dar nu la fel de severă. În ea, distrofina este deficitară sau defectuoasă.

3. Distrofia musculară facioscapulohumerală

Debutul este de obicei în adolescență. Provoacă pierderea progresivă a funcționalității feței, brațelor, umerilor și pieptului. Simptomele progresează lent și pot varia în severitate.

4. Distrofia musculară miotonică

Este cea mai frecventă formă la vârsta adultă. Se caracterizează prin spasme musculare prelungite, cataractă, tulburări cardiace și endocrine. Pacienții au fețe drenate, pleoape largi și gât subțire.

5. Care este cauza distrofiei musculare?

Condițiile sunt determinate genetic, cu diferite forme implicate gene, situat în diferite cromozomi și, în consecință, moștenit în moduri diferite.

6. Cum se pune diagnosticul?

După efectuarea unui istoric complet și a unui examen fizic amănunțit, o biopsie musculară, măsurarea creatin fosfokinazei, electrocardiografie (dacă se suspectează afectarea inimii) și cercetarea genetică.

7. Care este tratamentul?

Nu există un tratament specific sau o modalitate de a restabili funcția musculară. Tratamentul de întreținere poate consta în ventilație artificială, dispozitive ortopedice și chirurgie ortopedică corectivă. Terapia medicamentoasă poate include corticosteroizi sau imunosupresoare pentru a încetini degenerarea musculară, anticonvulsivante în prezența convulsiilor sau spasme musculare severe. Unii ar putea avea nevoie să utilizeze stimulatoare cardiace pentru a menține și regla ritmul cardiac.

Terapia ocupațională a demonstrat beneficii terapeutice la pacienții adulți.

8. Care este prognoza?

Tipul de distrofie are o importanță pronostică majoră. Boala Duchenne apare în copilăria timpurie și progresează rapid. În unele distrofii, letalitatea apare la copil, în timp ce în altele, cum ar fi Becker, speranța de viață este mai puțin afectată, iar pacienții pot ajunge la maturitate și la bătrânețe. În ele, funcția musculară poate fi menținută la un nivel relativ bun timp de mulți ani.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.