rezumat

Distrofia musculară Duchenne este cea mai frecventă boală neuromusculară la copii. Deoarece boala se transmite prin cromozomul X, afectează doar băieții. Există, de asemenea, femei care poartă gena mutantă, care au simptome clinice, dar în ele sunt semnificativ mai ușoare. Cauza manifestărilor bolii este o proteină defectă, care face parte din membrana celulară a celulelor musculare striate transversale. Proteina se numește distrofină după bolile care cauzează defectul acesteia. Femeile purtătoare transmit boala fiilor lor prin cromozomul X. Deoarece gena care codifică sinteza distrofinei este foarte mare, apar adesea mutații spontane, ducând la cazuri sporadice de distrofie musculară.

care sunt

Ce o provoacă?

Boala este cauzată de o tulburare a membranei celulare a țesutului muscular striat. Una dintre proteinele implicate în construcția membranei - distrofina, care are funcții de stabilizare, este deteriorată. În distrofia musculară Duchenne, tulburările sunt semnificative, în timp ce în alte boli ale aceluiași grup, există manifestări mai ușoare și ulterioare, ceea ce duce la un tablou clinic mai ușor. Deteriorarea distrofinei este rezultatul unei mutații a genei care codifică sinteza ei, i. distrofia musculară este o boală genetică. Gena distrofinei este una dintre cele mai mari gene din genomul uman și este localizată în brațul scurt al cromozomului X.

Care sunt modificările bolii?

Proteina distrofină este localizată în interiorul membranei citoplasmatice rabdomiocitare. Se presupune că, în cazul deficienței și tulburărilor în structura distrofinei, apar modificări structurale și funcționale în celulele musculare ca urmare a intrării calciului și activării proteazelor intracelulare. Rezultatul este degenerarea celulelor musculare și o creștere a enzimelor caracteristice defalcării musculare. În locul celulelor musculare distruse, țesutul conjunctiv nefuncțional crește.

Care sunt simptomele?

Boala începe de obicei să apară între vârsta de doi și cinci ani. Datorită atrofiei anumitor grupe musculare, apar simptomele corespunzătoare. Când scade puterea mușchilor care întăresc coloana vertebrală (grupul muscular paraspinal), apar hiperlordoza și proeminența abdomenului. Mușchii centurii șoldului sunt inițial afectați. Pacienților le este greu să urce scările din cauza slăbiciunii extremităților inferioare. Mersul este oscilant - „mers de rață”. Dintr-o poziție ghemuit, stând în picioare este susținând brațele de pe picioare - „urcând”, numit un simptom al lui Gowers (Gowers). Copiii cu distrofie Duchenne au dificultăți de alergare și nu pot sări pe loc. Există așa-numitul. pseudohipertrofia gambelor datorită înlocuirii mușchilor cu o cantitate anormală de țesut conjunctiv. Într-o etapă ulterioară, mușchii centurii umărului sunt afectați. Este imposibil să ridicați membrele superioare, scapulele se remarcă puternic (scapulae alatae), iar în stadiile târzii dispar reflexele tendinoase - genunchi, Ahile, biceps, radiale.

Deoarece distrofina se găsește și în țesutul cerebral, este posibil ca în unele cazuri de distrofie musculară Duchenne să se observe tulburări neuropsihiatrice.

Majoritatea pacienților dezvoltă insuficiență cardiacă din cauza fibrozei mușchiului cardiac. În stadiile terminale ale bolii, apar contracturi ale membrelor și pacienții sunt imobilizați. Moartea apare de obicei între 20 și 30 de ani din cauza insuficienței cardiace și a infecțiilor respiratorii frecvente, care sunt de tip stagnant după afectarea mușchilor respiratori.

Cum se face diagnosticul?

Atunci când există un tablou clinic caracteristic, diagnosticul bolii nu este o problemă specială pentru clinicianul experimentat. Cu toate acestea, înainte de a exista modificări perceptibile clinic, diferite studii pot indica distrofia musculară. În primul rând sunt studiile nivelurilor de enzime serice caracteristice țesutului muscular. Creatinin kinaza (CC, IBS) este crescută de peste cincizeci de ori, agățarea este marcată de aldolază, precum și de mioglobină.

Examenul electromiografic (EMG) indică tulburări ale țesutului muscular și nu raportează nicio implicare a nervilor motori (lipsa denervării). La efectuarea unei biopsii se constată modificări degenerative ale fibrelor musculare.

Diagnosticul precis și definitiv se bazează pe examenul imunohistochimic, care a înregistrat o scădere bruscă a absenței distrofinei și pe analize genetice care dovedesc mutația genei distrofinei.

Ce poate merge rau?

În ceea ce privește diagnosticul diferențial, distrofia musculară Duchenne trebuie distinsă de alte tipuri de distrofii musculare prin diferențele specifice dintre boli. Sunt luate în considerare următoarele unități nosologice:

Distrofii musculare distale - un grup eterogen de boli în care boala se modifică implică mușchii palmelor și tălpilor.

Cum se tratează?

Nu există un tratament eficient pentru distrofia musculară. Pentru a întârzia dizabilitatea, se aplică proceduri fizioterapeutice. În cazul contracturilor deja existente, operațiile chirurgicale corective își găsesc un loc în tratament. În ultimii ani, s-au încercat folosirea corticosteroizilor, despre care se crede că încetinesc procesele bolii. Pacienților li se recomandă o dietă bogată în proteine ​​și vitamina E.

S-au făcut încercări experimentale de a trata cu injecția de celule musculare normale și terapia genică.

Cum să te protejezi?

Prevenirea este posibilă prin efectuarea testelor genetice ale mamei pentru purtarea unei gene patologice și prin diagnosticul prenatal al fătului.

Care sunt recomandările după diagnostic?

Este deosebit de important să se organizeze un program de reabilitare adecvat și individual pentru pacienți. Este bine să includeți specialiști din diferite specialități - psiholog, neurolog, asistent social, asistent medical, care echipează și ajută pe deplin pacientul să fie mai integrat în societate și familie și să amâne cât mai mult momentul în care are nevoie de ajutorul altcuiva pentru își desfășoară activitățile zilnice. În prezența unei astfel de patologii, este de o importanță capitală să lucrăm cu membrii familiei unor astfel de pacienți, cărora trebuie să li se explice natura bolii.