Distrofie musculara este un termen general pentru tulburările genetice care duc la perturbarea structurii și funcției mușchilor din tot corpul. Există mai mult de 20 de tipuri de distrofii musculare care sunt specifice mușchilor individuali și provoacă grade diferite de degenerare. Acestea sunt boli rare care au două manifestări mai frecvente - distrofia musculară Duchenne (cea mai frecventă) și distrofie musculara Tipul Becker/forma mai ușoară a primului tip de distrofie /.

atunci când

Indiferent de tipul tău, distrofie musculara este întotdeauna determinată genetic, ceea ce înseamnă că este cauzată de un defect al genelor. Mutația poate fi moștenită de la un părinte care are și un defect similar, chiar dacă nu a avut loc. Absolut toate mutațiile încep la un membru al familiei și este posibil ca defectul să fi apărut într-o generație anterioară. Boala poate fi cauzată și de o mutație a persoanei înseși, caz în care este considerată spontană. În aproximativ 40% din cazuri, distrofia musculară apare în acest fel.

Una dintre cele mai importante gene din corpul uman este distrofină. Codifică proteinele musculare și este una dintre cele mai mari gene. Distrofina acționează ca un adeziv care menține mușchii uniți. Fără ea, mușchii nu pot funcționa corect și în timp se produc leziunile lor progresive.

Gena distrofinei este purtată de cromozomul X distrofie musculara afectează mai des băieții.

Simptomele distrofiei musculare

Unul dintre simptomele timpurii ale distrofiei este mărirea vițeilor, o afecțiune cunoscută sub numele de pseudohipertrofie. Apar probleme la picioare, iar funcția musculară scăzută determină răceală. Elasticitatea articulațiilor și a tendoanelor este limitată, se numește contractură. Afectează inițial gleznele, urmate de coapse și genunchi și, în cele din urmă, articulațiile membrelor superioare. Distrofia musculară Duchenne apare între 2 și 5 ani.

Majoritatea băieților afectați au o dezvoltare motorie lentă și merg mai târziu decât colegii lor. Distrofia Duchenne afectează mai multe grupe musculare. Primii sunt mușchii șoldului și mușchii paraspinali. Aceste modificări provoacă o umflătură gravă în abdomen și o schimbare a mersului - băieții încep să se miște într-un ritm tremurat.

Urcarea scărilor și trecerea de la o ghemuit la o poziție verticală este foarte dificilă. Mușchii umărului sunt deteriorați și extrem de atrofați și, la un moment dat, există incapacitatea de a îndrepta brațele. Distrofie musculara afectează și inima, provocând cardiomiopatie.

Deficitul sever de distrofină din creier provoacă tulburări de comportament și cognitive. Există dificultăți de învățare, dizabilități intelectuale, dar există puține cazuri de întârziere mintală severă.

Distrofie musculara Tipul Becker apare mult mai târziu - între 5 și 45 de ani. Boala începe cu slăbiciune și deteriorarea centurii șoldului. După aproximativ zece ani, modificările bolii apar în centura umărului. Și în acest tip de distrofie, inima este afectată.

Diagnosticul distrofiei musculare

Există o serie de teste fiabile care sunt utilizate pentru a diagnostica starea. Unul dintre cele mai importante studii implică o enzimă numită creatin kinază. În timpul funcției musculare normale, nivelurile sale sunt relativ scăzute, dar atunci când celulele musculare sunt deteriorate, acestea scurg conținutul lor în sânge. Acest lucru crește nivelurile de creatin kinază din sânge, iar măsurarea nivelurilor acestuia confirmă deteriorarea mușchilor.

Odată ce rezultatele testului creatin kinazei dovedesc o creștere, treceți la etapa următoare de diagnostic - biopsia musculară. O mică probă de mușchi este prelevată chirurgical și se folosește o examinare precisă pentru a determina modificările celulelor.

O biopsie este cel mai fiabil mod de a detecta distrofie musculara.

Tratamentul distrofiei musculare

Încă nu există un tratament eficient pentru boală. Copiii bolnavi sunt supuși unui regim de reabilitare pentru a preveni apariția unor deformări și leziuni timpurii. Alte metode de întreținere sunt ventilația artificială, purtarea produselor ortopedice și aplicarea chirurgiei ortopedice corective. Pe lângă metodele enumerate, sunt prescrise și medicamente/corticosteroizi, anticonvulsivante, imunosupresoare. În cazurile severe, când inima este afectată, se folosesc stimulatoare cardiace.

Prognosticul pentru vindecare depinde în principal de tipul de distrofie. Tipul Duchenne apare în copilăria timpurie și progresează rapid. În unele cazuri, moartea are loc în timpul alăptării, în timp ce în distrofia Becker, speranța de viață nu este grav afectată, iar pacienții pot ajunge la maturitate sau la bătrânețe.

Articolul este informativ și nu înlocuiește consultarea cu un medic!