duchenne

Fondul Național de Asigurări de Sănătate plătește pentru o cale clinică pentru „Kinetoterapie și reabilitare în leziunile musculare primare și atrofia musculară a coloanei vertebrale” din 2006.

Anul acesta CP este sub № 236/2007.

Pentru copii de la 0 la 24 de luni. - Un total de până la 12 spitalizări sunt permise în termen de doi ani calendaristici de la data nașterii, dar nu mai mult de o dată în două luni.
Pentru copiii de la 3 la 18 ani - Un total de până la 4 spitalizări sunt permise pentru un an calendaristic în perioada de vârstă citată.
Pentru persoanele cu vârsta peste 18 ani - NHIF plătește calea clinică o dată pe an pentru tratamentul unui pacient, indiferent de numărul de spitalizări.

Puteți fi reabilitat în toate spitalele care au semnat un contract cu NHIF pe această cale.
Pentru mai multe detalii, accesați site-ul web NHIF.

Multumesc pentru informatie.

Sunteți întotdeauna bineveniți în subiect. Există ceva de învățat.

General Un pas către depășirea distrofiei musculare
Luni, 26 februarie 2007

AVI BioPharma, Inc. a anuntat lansarea unui program clinic pentru tratarea distrofiei musculare Duchenne (DMD) folosind Exon Skipping Pre-RNA Interference Technology (ESPRIT). Programul clinic se bazează pe date pozitive din studiile preclinice din ultimii doi ani, inclusiv studii efectuate de personal publicate în numărul din octombrie 2006 al Neuromuscular Disorders și februarie 2006 în Nature Medicine. Scopul acestei noi tehnologii de aplicare este eliminarea secvențelor genetice defecte. la pacienții cu anumite boli genetice, inclusiv DMD.

„AVI a introdus prima dată această nouă abordare în tratamentul bolilor genetice în toamna anului 2005”, spune Denis R. Burger, Ph.D., CEO al AVI. „Tratamentul ESPRIT permite organismului să transmită informații genetice defecte la nivelul procesării ARN, oferind astfel un instrument nou, foarte puternic, pentru schimbarea multor mecanisme defecte.”

Programul clinic AVI va începe în colaborare cu consorțiul britanic MDEX, care a fost înființat și finanțat special pentru a efectua studii clinice DMD. În acest studiu controlat prin dovadă de principiu, creșterea dozei la nouă băieți cu DMD va primi aceeași injecție intramusculară de AVI-4658, care afectează exonul 51. După patru până la șase săptămâni, mușchiul va fi biopsiat și examinat pentru prezența a dovezilor moleculare ale producției de distrofină, care vor fi considerate un rezultat final pozitiv. În cazul rezultatelor pozitive, utilizarea clinică a AVI-4658 va fi extinsă. În studiile preclinice comune pe un model de șoarece, cercetătorii au realizat producția de distrofină timp de cel puțin 16 săptămâni după administrarea sistematică inițială.

Investigatorul principal al acestui experiment este profesorul Francesco Muntoni, de la Departamentul de Pediatrie de la Hammersmith Hospital Campus, Imperial College, Londra). Coordonatorul proiectului este profesorul Dominic Wells, MA, VetMB, Ph.D., MRCVS, Departamentul de Neurologie celulară și moleculară, Imperial College Facultatea de Medicină, Londra. Studiul va fi sponsorizat de Imperial College, iar AVI BioPharma va fi responsabilă pentru cooperarea de dezvoltare clinică. Studiul a primit deja feedback pozitiv din partea Comitetului consultativ britanic pentru terapie genică (GTAC) în septembrie 2006.

Ca parte a inițiativei sale, AVI intenționează să organizeze o întâlnire a cercetătorilor clinici în primul trimestru al anului 2007. Cercetătorii clinici cu experiență DMD interesați să participe la această întâlnire ar trebui să contacteze Peter O'Hanley, Ph.D., MD, vicepreședinte senior pentru dezvoltare clinică.

AVI continuă să caute sponsorizare și alt sprijin pentru viitoarele studii clinice ale tratamentelor DMD în Australia și în întreaga lume cu ajutorul aliaților săi.

Rezultate preclinice publicate

Primul studiu al tehnologiei ESPRIT de la AVI a fost realizat în colaborare cu profesorul Steve Wilton, șeful grupului de medicină experimentală de la Institutul Australian de Cercetare Neuromusculară din Australia de Vest. Tratând matricea defectuoasă a genei distrofinei care duce la DMD cu ESPRIT, Wilton a fost capabil să determine celula să „sări” partea mutantă defectă a genei. Cu această abordare, a fost posibil să se determine gena DMD afectată să producă o proteină distrofină funcțională, pe care anterior nu a putut să o producă.

Oligomerii antisens pot modifica expresia genelor prin sărirea mutațiilor patogene din matricea genică în momentul ancorării expresiei genice, rezultând DMD devenind o distrofie musculară Becker mult mai puțin periculoasă, a spus Wilton. „Oligomerii AVI morfolină-antisens s-au dovedit a fi cel mai eficient mijloc de trecere a exonilor.”

Despre tehnologia ESPRIT

Cu gena care funcționează în mod normal, transcrierea genei produce un precursor complet de ARN, care este apoi transformat într-un mesager de ARN mult mai scurt și mai funcțional. ARN-ul informațional este un șablon pentru producția de proteine. În timpul procesării precursorului ARN, ariile de informații genetice, numite exoni, sunt mușcate din ARN-ul de lungime completă, după care sunt unite într-un singur ARN informațional funcțional. Mecanismul chimic NEUGENE (R) de generația a treia poate fi utilizat pentru a trata joncțiunile exonului la asamblarea precursorilor ARN, determinând mecanismul celular să sară exonii tratați, rezultând ARN mesager modificat, care la rândul său va duce la formarea de proteine ​​modificate . Dacă exonul tratat conține o mutație periculoasă, funcția proteinei modificate poate fi astfel restabilită, iar efectele clinice distructive ale mutației pot fi depășite.

Despre distrofia musculară

Distrofia musculară (MD) este un nume comun pentru mai multe boli moștenite progresive care duc la slăbiciune musculară și degenerare. Fiecare dintre aceste boli are propria sa cauză genetică și caracteristici individuale legate de gravitatea și rata bolii și de vârsta la care boala afectează o persoană. Diferite modificări genetice determină diferite tipuri de distrofie musculară. Se estimează că aceste boli afectează anual între 50.000 și 250.000 de persoane, iar odată cu dezvoltarea tehnologiei de diagnostic precoce, acest număr crește în fiecare an.

Setul de substanțe produse de genele noastre conține o proteină musculară importantă numită distrofină, care este codificată de ultima dintre genele descoperite în prezent. Distrofina acționează ca un amortizor și oferă rezistență și stabilitate mușchilor în timpul contracției lor. De asemenea, se crede că distrofina conduce semnalele din interiorul fibrelor musculare către exterior și invers. Fără distrofină, mușchii nu pot funcționa corect și vor primi întotdeauna daune progresive.

Gena distrofinei este localizată pe cromozomul X. În consecință, băieții sunt mai sensibili la producția afectată de distrofină, deoarece au un singur cromozom X. Dacă un băiat este diagnosticat cu DMD, înseamnă că corpul său nu este deloc capabil să producă distrofină funcțională. În distrofia lui Becker, se produce o versiune scurtată, dar încă funcțională, a distrofinei.

Contracturi - limitări ale mobilității articulațiilor
Mușchii sunt conectați la oase prin tendoane. Când mușchii slăbesc sau sunt inutilizabili, își pierd extensibilitatea. Aceasta înseamnă că articulația se întărește de obicei mai mult într-o direcție decât în ​​cealaltă, provocând o contractură, care la rândul său duce la deformare.
Dacă articulația nu se poate mișca normal, mușchiul nu poate funcționa în mod normal, devine mai slab și nu mai este utilizat.

Contracturile sunt: ​​miogene și articulare

Contracturile miogene apar în afectarea musculară - slăbiciune, atrofie, mușchi îndepărtat etc. sau mai simplu, mușchiul este incapabil să miște articulația. Contracturile miogene se transformă în articulații - reducerea sau lipsa volumului de mișcare în articulație. Aceste contracturi sunt asociate cu aderențe ulterioare și progres la anchiloză. Anchiloza este o lipsă de raza de mișcare (un proces ireversibil). În bolile neuromusculare, contracturile sunt inițial musculare (miogene) datorită slăbiciunii mușchilor afectați. Contracturile sunt flexibile (adică mușchii flexori atrag deoarece sunt filogenetic mai puternici), iar mușchii extensori slăbesc și se întind - prin urmare sunt contracte sau pur și simplu nu pot să se deplaseze spre ele însele. În acest moment ar trebui să existe o intervenție specializată - pentru a proteja împotriva contracturilor articulare ulterioare și a anchilozei.

Pentru cei care vorbesc mai mult limba engleză decât limba rusă, iată articolul original lansat acum câteva zile de e36.
http://www.avibio.com/pr/pr328.html

Rezumatul rezultatelor importante ale cercetării PMDD pentru perioada iulie - decembrie 2006.

Rezumatul rezultatelor importante ale cercetării Între iulie și decembrie 2006 - raport Guenter Scheuerbrandt
http://www.distrofiamuscular.net/2006 Summary.doc

Studii clinice cu „exon pass” în Olanda.

Judith van Deutekom a raportat la Londra că patru băieți participanți cu PMDD au primit o singură injecție de 2O-metil AON împotriva exonului 51 în mușchiul tibial (tibia anterioară), că nu s-au observat efecte secundare la niciunul dintre cei patru și că doi băieți au suferit o biopsie pentru a analiza prezența distrofinei scurtate nou produse. Judith a spus că rezultatele au fost „promițătoare”, dar până acum nu poate adăuga nimic.
Judith a vorbit cu prudență în discursul ei. Chiar dacă omiterea ex-zonelor funcționează pentru un pacient, nu înseamnă că același lucru se va întâmpla și pentru alții. Doar o mică zonă a unui mușchi este tratată, iar un astfel de tratament local nu este ceea ce este necesar în cele din urmă. Este necesar un tratament sistemic în care medicamentul ajunge la toți mușchii și acest lucru este posibil numai cu injecții de AON în sânge. Înainte de a face o astfel de încercare anul viitor - deja pentru a sări peste exonul 46 - AON-urile adecvate și trebuie selectate mai întâi cele mai bune doze.

Studii clinice ale „exon pass” în Anglia.

Francesco Muntoni conduce un studiu al consorțiului MDEX în Anglia în care morfolina AON pentru a trece exonul 51 va fi injectată local într-un mușchi mic al piciorului (extensor de la picior scurt). Începând cu data de 18 decembrie, au fost obținute două dintre cele trei permise necesare, iar imediat ce se obține al treilea, va fi selectat primul băiat. Acest lucru se poate întâmpla în prima săptămână din martie 2007.
Nu vor exista rezultate preliminare. Dar odată ce toate datele sunt analizate, verificate și aprobate, acestea vor fi publicate. Dacă primul test va avea succes, a doua fază planificată va începe în a doua jumătate a anului 2007. Rezultatele sale vor fi disponibile în 2008. Dacă totul merge bine, va începe producția comercială de AON în cantități mari și studii clinice pe termen lung.

Aportul de morfoline în inimă.

Până în prezent, AON morfolina nu a fost indusă să migreze către mușchiul cardiac al șoarecilor MDX. Acesta a fost un dezavantaj major al morfolinelor folosite de cercetătorii britanici în comparație cu 2O-metilii folosiți de olandezi, care provoacă, de asemenea, omiterea exonului în inimile șoarecilor. Dominic Wells a raportat că morfolinele se mișcă în inimă la șoareci dacă agentul de contrast Optison - microbule de albumină - este injectat o dată cu morfoline și, în același timp, ultrasunetele de la aparatul de ultrasunete de diagnostic sunt direcționate direct către inimă. Ecografia deschide porii din membranele celulelor musculare, morfolinele pot trece prin ele, iar când ultrasunetele se opresc - porii se închid din nou. Trecerea exonilor în mușchiul scheletic nu este încălcată în timpul acestei proceduri. Va dura câțiva ani până când această tehnică simplă poate fi testată clinic la copii.

Omiterea exonilor cu transfer de gene în Franța.

Studii clinice de transfer genic cu plasmide în Franța

Studii clinice de transfecție genică în Statele Unite

Scott McPhee din Asklepios din Carolina de Nord, care, împreună cu Jerry Mendell din Columbus/Ohio, au început un studiu al transfecției genei mini-distrofinei folosind vectori AAV, a spus că, din 21 decembrie, patru din cei șase băieți participanți au primit deja Biostrofină injecții în mușchii bicepsului. Al patrulea băiat aparține celui de-al doilea grup de trei persoane, în care pacienții primesc o doză mare de vectori. Până în prezent, nu au fost raportate efecte secundare grave. Rezultatele preliminare obținute vor fi publicate la mijlocul anului 2007.

Ignorați codonul de oprire prematur utilizând PTC124

Mesoangioblastele „fac ca câinii paralizați să fugă din nou” (această expresie a fost folosită în titlurile unor mass-media)

Acesta a fost efectul celulelor stem derivate din pereții vaselor de sânge, care au dus la îmbunătățiri funcționale impresionante la câinii distrofici, așa cum a fost raportat în numărul din 30 noiembrie al revistei Nature de Giulio Cossu și colegii din Milano. În plus, el caută un alt medicament eficient, care nu este încă discutat.

Activarea expresiei atrofinei

Kay Davies de la Universitatea din Oxford și Jon Tinsley de la Vastox din Oxford au raportat la Londra că, ca urmare a testării automate a aproximativ 13.000 de medicamente, au selectat 100 care ar putea activa atrofina în culturile celulare. Unii dintre ei ar putea cvadrupla nivelul de atrofie. Sunt optimizate în continuare. Tratamentul șoarecilor mdx cu VOX 185 ar putea activa atrofina aproape exclusiv în mușchi, acționând asupra promotorului lor A, și astfel să obțină o îmbunătățire semnificativă a funcțiilor lor.
Alte experimente cu șoareci au arătat deja că o creștere de două până la trei ori a nivelurilor de atrofină produce un efect terapeutic semnificativ mai bun și există speranța de a realiza o activare de 5-7 ori a atrofinei prin optimizarea VOX 185. Până la mijlocul anului 2007, un medicament potențial eficient ar trebui să fie disponibil. poate fi aplicat sub formă de pilule pentru a ajunge la toți mușchii. Apoi, în următorii câțiva ani, vor fi efectuate toate studiile clinice necesare.

Wyeth Pharmaceuticals din SUA a efectuat în prezent studii clinice de fază I/II ale anticorpului MYO-029 pe 108 pacienți tineri cu boli musculare, inclusiv mai mulți pacienți cu MD Becker. Studiul este în prezent complet, cu rezultate pozitive care urmează să fie publicate în primăvara anului 2007.

Transplantul de mioblast funcționează din nou.

La sfârșitul lunii septembrie, Jacques Tremblay, din orașul Quebec din Ca¬nada, a furnizat informații detaliate despre noile sale experimente cu transplant de mioblasti, mai bine cunoscut sub numele de „transplant de celule miogene” pentru a-l deosebi de mașinațiile Peter Law. În studiile clinice cu 9 pacienți, el a reușit să arate că la 8 pacienți, până la 26% din fibrele musculare cu distrofină nouă au fost produse după injectarea de celule miogene normale de la rude. Celulele au fost injectate la distanțe de 1-2 mm între injecții într-o zonă mică a mușchiului gambei.
Un al doilea studiu este în prezent în curs de dezvoltare, cu injecții într-un mușchi, în care va fi posibil să se demonstreze o îmbunătățire funcțională fără îndoială. Acest transplant de celule ar putea avea o serie de avantaje, printre care: noua distrofină va avea o lungime normală și va fi sub controlul secvențelor sale normale de control, efectul pozitiv va fi de lungă durată, nu vor apărea probleme imune, tehnica poate fi combinat cu inhibarea miostatinei și, foarte important, va putea ajuta și pacienții mai în vârstă cu Duchenne MD.