Dr. D. Hristova

epilepsie

Incidența mare a epilepsiei în copilărie necesită un diagnostic în timp util, o clarificare etiologică și un tratament adecvat. Prognosticul epilepsiei copilului și al sindroamelor epileptice depinde de tipul sindromului epileptic, de etiologie, de frecvența crizelor epileptice, de prezența deficitelor mentale și neurologice și de răspunsul la primul medicament antiepileptic (DEA).

Cunoașterea convulsiilor epileptice din copilărie este deosebit de importantă pentru a le distinge de convulsiile paroxistice neepileptice obișnuite în copilărie. Evaluarea inițierii tratamentului antiepileptic al epilepsiei copiilor nou diagnosticate se bazează pe caracterizarea complexă a sindromului epileptic, EEG ictal și interictal și modificările studiilor de neuroimagistică și metabolice. Alegerea AEM la copii evaluează diferitele farmacocinetici și farmacodinamici din copilărie, precum și cunoștințele excelente despre medicamente pentru tratamentul medicamentului, care vor controla convulsiile fără a provoca alte tipuri de convulsii și vor avea cele mai puține efecte secundare. dezvoltarea mentală.

Epileptologia modernă a făcut posibilă diagnosticul în timp util, clasificarea epilepsiilor și sindroamelor și tratamentul fiziopatologic adecvat. Diagnosticul sindroamelor epileptice în copilărie este posibil prin tastarea crizelor epileptice pe baza istoricului, vârstei, tipului și frecvenței crizelor, caracteristicilor lor EEG și stabilirea etiologiei [1,9].

Incidența epilepsiei copilăriei ajunge la 250/100.000 [9]. Din 75.000 de pacienți cu epilepsie din Bulgaria, 35.000 sunt copii. Incidența ridicată a epilepsiei copilăriei este asociată cu epileptogeneza mai mare între 3 luni. și de 3 ani. vârsta, manifestarea leziunilor organice ale creierului (displazie corticală, heterotopii, leziuni postischemice și postencefalitice, scleroză meziotemporală) și factori genetici (canalopatii).

Particularitățile epilepsiei la copii sunt: ​​tablou clinic dependent de vârstă, disponibilitate crescută pentru convulsii în serii/sindroame din West, Dravet, Lennox-Gastaut [3,5,7,14], epilepsie mioclonică și de absență [8], epileptică frecventă stări și incidență ridicată a encefalopatiilor epileptice până la 3 ani [10].

Prognosticul epilepsiei copilăriei este legat în principal de tipul sindromului epileptic, de etiologie, de prezența deficitelor intelectuale și neurologice, precum și de răspunsul la tratament. Epilepsiile benigne (idiopatice) se caracterizează printr-un prognostic bun - remisii în adolescență, lipsa convulsiilor severe, comportament conservat și inteligență [2,6,10]. În encefalopatiile epileptice, convulsiile și/sau perturbările EEG afectează dezvoltarea mentală, comportamentul și cunoașterea [3,4,5,7]. Insuficiența cognitivă se datorează tulburărilor funcționale în encefalopatiile epileptice cu debut precoce [5,7], convulsii frecvente și status epilepticus convulsiv și neconvulsiv [3,4], stării electrice epilepticus în timpul somnului cu undă lentă (ESES). Deficiențele cognitive pot fi o manifestare a efectului secundar al unui AEM și a politerapiei prelungite.

Sindroamele epileptice cu prognostic nefavorabil sunt epilepsiile parțiale simptomatice și sindroamele West, Dravet, Lennox-Gastaut. În epilepsia parțială simptomatică, factorii determinanți ai rezistenței terapeutice sunt etiologia și localizarea focarului epileptogen. Combinația dintre scleroza hipocampală și displazia corticală este extrem de rezistentă.

Rezistența terapeutică se găsește la 25-30% din epilepsii, pe baza tipului de sindrom epileptic, etiologie, localizarea focarului epileptogen, polimorfismul convulsivant, răspunsul la tratamentul primului AEM, frecvența convulsiilor înainte de tratament [11,12, 13].

Crizele epileptice sunt episoade de debut brusc al tulburărilor cantitative și/sau calitative ale conștiinței, ale funcției senzoriale, motorii și autonome. Conform caracteristicilor clinice și convulsiile epileptice EEG sunt parțiale (focale) și generalizate.

Convulsiile parțiale sunt convulsii simple, fără a afecta conștiința, scurte, motorii sau senzoriale, pot progresa până la complexe sau secundare pentru a generaliza. DD include atacuri ischemice tranzitorii, spasme hemifaciale, ticuri. Convulsiile parțiale complexe sunt conștiința întunecată, pot evolua spre generalizate secundare. DD include sincopă, atacuri ischemice tranzitorii, migrenă, tulburări de somn (somnombolism, bruxism), narcolepsie, amnezie globală tranzitorie, convulsii psihogene.

Convulsiile generalizate sunt cu pierderea cunoștinței și EEG cu activitate paroxistică generalizată, cu debut bilateral sincron. Convulsiile tonico-clonice (GTCG), tonice, clonice, atonice, mioclonice, absențele sunt generalizate. DD include sincopă, atacuri afectiv-respiratorii, accident vascular cerebral, cataplexie, migrenă bazilară, tulburări electrolitice, ticuri nevrotice (pentru absențe).

Epilepsia este o tulburare cronică a creierului caracterizată prin crize epileptice recurente datorate descărcărilor excesive de neuroni cerebrali. Este diagnosticată ca o boală neurologică cronică în prezența a cel puțin două crize epileptice spontane. Într-o singură criză epileptică, diagnosticul de epilepsie este posibil cu dovezi ale afectării corticale - cu manifestări ale stării neurologice afectate, deficiență intelectuală, modificări ale studiilor de neuroimagistică sau modificări ale epileptoformei în EEG.

Convulsiile în afectarea acută a structurilor cerebrale (traume, accident vascular cerebral, encefalită) sau din cauza afectării metabolismului (hipoglicemie, hipocalcemie, hipo-, hipernatremie, hipomagnezemie, sincopă) și convulsii febrile nu sunt epilepsie.

Sindromul epileptic este un complex de simptome și semne bazate pe tipul de convulsii, vârsta, starea neurologică, istoricul familial, prognosticul și EEG caracteristic. Cele mai frecvente sindroame epileptice în copilărie - sindrom West, sindrom Lennox-Gastaut, sindrom Landau-Kleffner, sindrom Dravet, sindrom GEFS +.

Etape în diagnosticul de epilepsie
1. Caracterizarea convulsiilor - distingerea convulsiilor epileptice și neepileptice.
2. Determinarea tipului de crize epileptice în conformitate cu Clasificarea internațională a convulsiilor epileptice. 3. Clasificarea sindromului epileptic în conformitate cu Clasificarea internațională a sindroamelor.
4. Clarificarea etiologiei - simptomatică, criptorgenică, idiopatică - prin utilizarea studiilor de neuroimagistică, de laborator, metabolice, genetice și de altă natură.

Sindroame epileptice legate de vârstă
În copilărie - epilepsie mioclonică benignă, encefalopatii epileptice idiopatice și simptomatice (sindroame Ohtahara, West u Dravet), convulsii febrile și convulsii febrile cu epilepsie generalizată + (GEFS +).
În copilărie - epilepsie idiopatică generalizată (epilepsie de absență pediatrică, absență mioclonică, cu absențe mioclonice), epilepsii focale idiopatice benigne cu vârfuri centrotemporale (Rolandova) și cu paroxisme occipitale, sindroame în sindroame, sindroame în sindroame, sindroame și sindroame. Encefalita Rasmussen și encefalopatiile epileptice (sindroame Lennox-Gastaut, Landau-Kleffner, stare epileptică electrică în timpul ESES).
În adolescență - epilepsie idiopatică generalizată (absență juvenilă, mioclonic juvenil și epilepsie GTKG la trezire).

Sindromul WEST
Cea mai frecventă encefalopatie epileptică începe între 3-12 luni, frecvența este de 3-5 la 10.000 de nou-născuți. Se manifestă clinic printr-o triadă de:

1. Spasme infantile (la trezire, adormire, oboseală, care sunt flexiune, extensie, mixte, simetrice și asimetrice).
2. Întârzierea CPD la 2/3 din pacienți.
3. EEG - cel mai adesea hiparitmie. Există un prognostic nefavorabil - mortalitate ridicată - 5%, tranziție la sindromul Lennox-Gastaut sau epilepsie focală în 25-65%, deficit cognitiv în 66%, deficit motor, cu dezvoltare normală sunt 15-30% din cazurile criptogene/idiopatice.

Tratament: ACTH/3-12 E/kg cu un răspuns de 50-90%, VGT/50-150 mg/kg - răspuns în 23-65% VPA - 20-50 mg/kg, NTZ, TPM, LTG, LET, B6 100-300 mg/kg.

Sindromul epilepsiei mioclonice severe precoce al DRAVET
Frecvență: 1% din epilepsia copilăriei. Etiologie: O mutație în SCN1A se găsește la 60%. Clinică: dezvoltare normală inițială, cu debutul convulsiilor febrile complexe după 6 luni. vârsta cu adăugarea de crize polimorfe - generalizate, focale, mioclonice în 80%, începând cu 1-5 ani, absențe atipice în 40%, începând cu 1-12 ani, stări frecvente convulsive, mioclonice și absente - 40%, convulsiile sunt provocate de febră, fotostimulare, mișcare a ochilor. Regresia în intelect și cogniție - în 100% și în dezvoltarea motorie - în 60%, 1-2 ani de la debutul bolii. Tratament: rezistență terapeutică, VPA, CZP, NZP, ESM, PB, LEV, bromuri.

Sindromul LENNOX-GASTAUT
Frecvență: 5-10% din epilepsia copilăriei. Debut: între 1 și 7 ani. Etiologie: 70% sunt simptomatici, peste 50% dintre copiii cu sindrom West. Clinică - convulsii polimorfe (absență generalizată, focală, atipică, mioclonică cu atacuri inițiale de cădere, stări neconvulsive și convulsive), EEG - descărcări generalizate ale complexelor de undă ascuțită lentă și ascuțită-lentă sub 3 ore în veghe și 10 ritmuri rapide în timpul somnului. Dizabilități în cunoaștere și comportament. Tratament: farmacorezistență, prima alegere a medicamentelor - VPA, LTG, TPM, tratament alternativ - ESM, LEV, CBZ, PB, PHT, cursuri cu corticosteroizi ACTH, Rufinamidă cu eficiență ridicată dovedită. Tratament non-farmacologic: chirurgical, dieta ketogenică, stimularea nervului vag. Prognostic: nefavorabil, mortalitate ridicată în 5%, deficit intelectual - în 85-95% și persistența convulsiilor - până la 96%, iar după pubertate sunt tonice nocturne.

Sindromul LANDAU-KLEFFNER
Debut: 2-8 ani Clinică: afazie în proporție de 100% progresivă sau fluctuantă. Tulburări de comportament: în 75% - hiperactivitate, agresivitate, psihoză, GTKG, focală - simplă sau complexă, VGTKG, EEG - cu anomalie focală temporală sau parieto-occipitală acută, complexe, multifocale și generalizate, în timpul somnului cu apariția CS care determină prognosticul pentru intelect. Prognostic: slab, mai favorabil la debutul afaziei după 5 ani, cu manifestare pe termen scurt, îmbunătățire rapidă a EEG. Tratament: VPA, ESM, Clobazam, Sulthiam LTG, LEV, TPM, ZNS, ACTH sau corticosteroizi cu doze inițiale mari de până la 3 luni.

Starea electrică epileptică în timpul somnului cu undă lentă (ESES)
Debut: 1-10 ani Vârf: 4-5 ani Clinică: convulsii epileptice polimorfe, deficit de atenție, hiperactivitate, agresivitate, apraxia orofacială, stare neurologică anormală în 1/3.

Etape:
1. Hemiconvulsii nocturne rare.
2. Apariția CSWS, frecvența convulsiilor, manifestarea absențelor zilnice atipice, deficitele mioclonice, clonice, orofaciale, intelectuale și comportamentale.
3. GTKG nocturn rar, atonic diurn.
4. Îmbunătățirea treptată a convulsiilor și EEG cu manifestări reziduale. EEG - undă ascuțită-lentă prelungită în timpul somnului cu undă lentă (CSWS) în peste 85% din timpul înregistrării somnului, în focarele frontale și temporale de veghe. Tratament: VPA LTG LEV TPM CBZ.

Epilepsie hemiconvulsie-hemiplegie (HHE)
Debut: 5 luni până la 4 ani.Etiologie: infecție sau accident vascular cerebral cu HSV. Clinică: Etapa 1 - sindrom HH (hemiconvulsii-hemipareză) Etapa 2 - sindrom HHE la 80% după HH. Diagnostic: lichid cefalorahidian, KT, MPT (emisfera edematoasă cu hemiatrofie ulterioară). Tratament: VPA, CBZ, OxCBZ, LTG, LEV, TPM, chirurgie. Prognostic: hemipareză, afazie, epilepsie parțială rezistentă terapeutic.

Encefalita RASMUSSEN
Debut: 14 luni până la 14 ani Clinică: crize focale frecvente la epilepsie parțială continuă în 60%, hemipareză progresivă, atrofie cerebrală progresivă din CT și RMN. Etiologie și patogenie: encefalopatie epileptică imunomediatată, cu posibilă patogeneză virală, virală lentă și autoimună. Tratament: AEM, IG intravenos și plasmafereză cu succes temporar, doar emisferectomia funcțională oprește procesul.

Epilepsie generalizată idiopatică
Epilepsia absenței copiilor
Început: 4-9 ani. Clinică: absențe tipice, cel mai adesea cu mioclonul pleoapelor de mai multe ori pe zi. În absențele tipice simple conștiința este exclusă, în cele complexe există alte componente motorii (clonice, tonice, automatisme, disfuncție autonomă). EEG: activitate paroxistică generalizată a undei lame-lente 3-4 Hr. Tratament: VPA, ESM, LTG, Clonezepam. Pronostic: bun. Defavorabil la început sub 4 ani și peste 9 ani și când există GTKG (20-60%).

Epilepsie de absență juvenilă
Debut: în jurul pubertății. Clinică: mai rar absențe, aproximativ 80% primesc GTKG. EEG: complexe de undă acută-lentă generalizate în înregistrarea ictală. Tratament: VPA, LTG.

Epilepsie mioclonică juvenilă
Cel mai frecvent IGE 1-3/1 000. Început: 8-18 ani Clinică: mioclonie, GTKG, clonică, absențe cel mai adesea după somn, stare epileptică. Factori provocatori: lipsa de somn, fotostimulare, alcool. EEG: complexe generalizate de undă ascuțit-lentă și polispic - undă 4-6Hr, cu activitate principală normală. Tratament: VPA, Clonezepam, LEV, LTG, TPM, ZNS. Agravat de: VGB, TGB, CBZ, OXCBZ, PHT, GBP, PGB. Prognostic: la oprirea tratamentului - recidive în 90%.

GCTH epilepsie la trezire
Debut: 9-24 ani. Frecvență: 22-37% din IGE. Clinică: principalele tipuri sunt GTKG până la 2 ore după trezire, sunt posibile absențe tipice și atipice și mioclon. EEG: activitate de bază dezorganizată și paroxisme generalizate ale undei acute-lente.

Epilepsie mioclonică-astatică (de Doose)
Debut: 2-5 ani Etiologie: mutație stabilită în canalele Na + SCN1A, SCN2A, SCN1B subunități. Clinică: la începutul dezvoltării normale, încep atacurile mioclonic-astatice, sunt posibile absențele, mioclonul, tonicul, stările de absență neconvulsivă și GTKG. EEG: cu activitate principală normală și descărcări de undă polispică. Tratament: VPA, doze mici LTG, ESM, benzodiazepine, TPM, LEV, bromuri, corticosteroizi. Este posibilă deteriorarea de la CBZ, VGB și PHT. Prognostic: bun în 50%, în rest rezultă cu rezistență terapeutică, deficit cognitiv, tulburări de comportament, sindrom de discordinare.

Epilepsie cu absențe mioclonice
Început: 5 luni-13 ani. Frecvența: 0,5-1% din NUME. Clinică: mioclonus caracteristic (perioral, braț, umăr, asimetric), GTKG, atonic, stări de absență. Sunt provocate de HV și FS. EEG - scurt focalizat generalizat sau lama multifocală cu undă lentă. Înregistrare Ictal - complexe și val polyspike-lent. Prognostic: adesea rezistență terapeutică, deficite cognitive, tranziție la epilepsie mioclonică juvenilă. Tratament: doze mari VPA + LTG, ESM, LEV, CLZ.

Epilepsie focală benignă idiopatică din copilărie (epilepsie Roland)
Frecvență: 15% din epilepsii sub 16 ani. Debut: 3-13 ani. Clinică: principalul tip este motorul focal (Roland) și VGTKG. EEG: interictal cu activitate principală normală și focalizare tipică Roland - undă acută-lentă centrotemporală singură și în clustere. Prognostic: remisie până la 18 ani la 99%. Tratamentul nu este întotdeauna necesar. Cu evoluție crescută, dificultăți de învățare, atenție afectată și în anomalia multifocală EEG, descărcări generalizate asemănătoare absenței, descărcări mioclonice negative (spontane sau provocate de CBZ) în timpul somnului. În epilepsia Roland atipică (sindromul Pseudo-Lennox), pe lângă convulsiile Roland, există absențe atonice, inhibitorii și atipice, iar EEG are vârfuri centrotemporale focale și paroxisme de veghe generalizate, CSWS. Pronostic: bun. Tratament: control bun al VPA, CBZ, LTG, Gabapentin (GBP).

Epilepsie occipitală pediatrică Bevign
Debutul tipului Gastaut: 15 luni până la 17 ani. Clinică: focală simplă cu halucinații vizuale, versivă, zilnică și frecventă, combinată cu cefalee ictală și postictală. EEG: paroxisme occipitale la închiderea ochilor. Tratament: CBZ, VPA. Debutul tipului Panayiotopoulos - 3-6 ani. Clinică: convulsii rare în timpul somnului cu debut recurent, vărsături, convulsii, hemiconvulsii sau GTKG, halucinații vizuale în 7%. EEG: paroxisme sau vârfuri occipitale, descărcări generalizate sau fără patologie. Pronostic: bun. Tratament: CBZ, VPA, LEV, Suthiam, Diazepam.

Epilepsie focală simptomatică
Epilepsiile simptomatice ale lobului temporal sunt cele mai frecvente. Aegologie - tumori, encefalită, scleroză meziotemporală, displazie și traume. Ele sunt laterale (neocorticale în 1/3 din cazuri) și mediale (mesiale în 2/3 din cazuri) în scleroza hipocampală sau altă etiologie stabilită de MPT. Clinică - convulsii focale simple și complexe cu/fără VGTKG, cu senzații epigastrice, disfuncție autonomă, senzații psihosenzoriale (deja vu, jamais vu), halucinații olfactive și gustative, fenomene vizuale, automatisme orofaciale motorii, vocalizări. În localizarea laterală (neocorticală) există afazie, vărsături și simptome auditive. Cu rezistență terapeutică. În scleroza meziotemporală se efectuează tratament chirurgical.

Epilepsie simptomatică frontală - cu simptome simple, complexe și VGTKG, în principal în timpul somnului. Atacurile frontale sunt scurte, fără confuzie postictală, generalizare rapidă, expresie motoră pronunțată (tonică, posturală) mimează automatisme la început, caderi frecvente în descărcările bilaterale. Convulsiile cortexului motor sunt simple motor focal într-o parte a corpului, cu iradiere ulterioară, mioclonic, epilepsie parțială continuă. Pareza postictală (Todiană) este frecventă. Convulsiile din cortexul motor secundar sunt hipermotorii, mișcări asimetrice ale membrelor. EEG - activitate rapidă fontală cu amplitudine mică, puncte ritmice, unde lente cu amplitudine mare.

Epilepsie simptomatică parietală - convulsii senzoriale parțiale simple (durere, parestezii) sau motorie cu/fără VGTKG, pareză Todile.

Epilepsii simptomatice parțiale occipitale - din displazii corticale, malformații vasculare, XIE, tumori, boală celiacă. Convulsiile sunt simple focale cu simptome vizuale (excitator, rareori halucinații, orbire ictală, hemianopsie), VGTKG, adversitate oculară contralaterală și nistagmus, clipire, cefalee ictală sau postictală.
Epilepsia copilăriei a crescut ca frecvență și prevalență în ultimele decenii. Epileptologia modernă oferă o oportunitate din ce în ce mai mare de a îmbunătăți prognosticul acestei boli neurologice severe în copilărie, determinând cu exactitate tipul de crize epileptice și sindroame epileptice, clarificându-le etiologic și permițând păstrarea cogniției și inteligenței prin efectuarea unei terapii antiepileptice eficiente. - medical, chirurgical și cu aplicarea unei diete ketogenice.