eritremie

Conditia eritremie acută și eritroleucemie este o tulburare mieloproliferativa caracterizata prin proliferarea neoplazica a celulelor dintr-o populatie de eritroblasti si mieloblasti.

Prima descriere a bolii datează din 1923 și a fost numită după Giovanni Guglielmo. Este clasificată ca leucemie mieloidă acută de tip M6, în care există un număr mare de celule roșii în circulația sângelui și a măduvei osoase.

Condiția trece prin trei etape:

  • mieloza eritemică acută: se observă anemie și globule roșii anormale
  • eritroleucemie: caracterizat printr-o abundență de mieloblaste în măduva osoasă, trombocitopenie amegacariocitară și granulopoieză redusă care duce la dezvoltarea neutropeniei
  • leucemie mieloidă acută: celulele blastice leucemice domină măduva osoasă

Cauzele etiologice care duc la dezvoltarea acestei leucemii se bazează pe modificări ale nucleotidelor ADN și cantități insuficiente de citozină mutagenă.

Riscul include prezența unei radiații familiale, ionizante, sindrom mielodisplazic, chimioterapie anterioară și alți factori.

Boala este extrem de rară la copii. Apare de obicei între 40 și 70 de ani, cu o ușoară predominanță a bărbaților. Acesta reprezintă 3-5% din toate cazurile de leucemie mieloidă acută și aproximativ 20% din toate leucemiile secundare.

Tabloul clinic este caracterizat de o variabilitate largă, cel mai frecvent și mai frecvent simptom la aproape toți pacienții fiind anemia. Alte semne sunt:

  • febră
  • hepatosplenomegalie
  • trombocitopenie
  • slăbiciune și oboseală ușoară
  • risc crescut de sângerare
  • reducere moderată a greutății
  • dureri osoase și articulare
  • infecții frecvente, în special fungice

Implicarea sistemului nervos central, care apare cu manifestări de meningism, este rară.

Boala se caracterizează prin invazia unor elemente eritroide patologice în splină, ficat, ganglioni limfatici, piele, mușchi, rinichi, glande suprarenale și gonade. Eritroleucemia se caracterizează prin anemie refractară și splenomegalie severă.

Pentru a face un diagnostic sunt necesare mai multe teste de laborator și instrumentale. Cytosmear-ul sanguin arată prezența celulelor roșii nucleare, în diferite stadii ale dezvoltării sale, cu modificări patologice caracteristice. Creșterea lactatului dehidrogenază și a acidului uric se corelează cu severitatea afecțiunii.

Este necesară o biopsie a măduvei osoase și o tipare morfologică, citogenetică și imunohistochimică a materialului obținut. Pentru a determina gradul de implicare a altor organe și structuri, se efectuează ultrasunete, CT și RMN.

Există o oarecare asociere între această afecțiune și unele tulburări autoimune, cum ar fi artrita, neuropatia periferică, vasculita, miozita.

Tratamentul la pacienții cu eritremie acută și eritroleucemie include chimioterapie de inducție, consolidare și întreținere. Se utilizează combinații de citarabină, antracicline și corticosteroizi. Un efect bun se obține și după transplantul de celule stem.

Factorii de prognostic advers sunt vârsta înaintată, anomalii citogenetice și eritroleucemie secundară după chimioterapie.