Scurtă descriere a bolii

Fenilcetonuria - o boală moștenită caracterizată prin afectarea metabolismului proteinelor.

tipuri

Boala a fost descoperită pentru prima dată în 1934. Fenilcetonuria este moștenită din așa-numitul recesiv autozomal, adică. părinții complet sănătoși (purtători) se pot naște copii bolnavi cu fenilcetonurie.

Tipuri de fenilcetonurie

Există trei tipuri de boală.

Fenilcetonurie tip 1 - caracterizată printr-o deficiență în organism a enzimei fenilalanină-4-hidroxilază. Prin această enzimă aminoacidul fenilalanina este transformată în tirozină. În majoritatea cazurilor fenilcetonurie ereditară de acest tip (în 98% din cazuri).

Fenilcetonurie tip 2 - caracterizată prin lipsa unei enzime precum digidropteridina reductază. Pacienții cu fenilcetonurie tip 2 suferă de convulsii și întârziere mintală. Acest tip de fenilcetonurie la copii este rar (1-2%), dar este de obicei fatală la 2-3 ani.

Fenilcetonurie tip trei - caracterizată printr-un deficit de tetrahidrobiopterină. Simptomele de acest tip includ fenilcetonurie, întârziere mintală datorată microcefaliei - o scădere a volumului creierului.

Cauzele fenilcetonuriei

Principalele cauze ale PKU la copii sunt considerate a fi o mutație a unei gene localizate pe cromozomul 12. Astfel de căsătorii cresc riscul de anomalii.

În absența anumitor enzime, creșteți derivații de fenilalanină din sânge, care au un efect toxic asupra sistemului nervos al copilului. Fenilcetonuria este moștenită aproape la fel ca băieții și fetele.

Simptomele fenilcetonuriei

Simptomele fenilcetonuriei nu sunt imediate. În majoritatea cazurilor, pentru care se suspectează fenilcetonurie la copii imediat după naștere este aproape imposibil. Având în vedere copilul arată sănătos, născut la termen și cu o greutate normală. Dar după câteva săptămâni de simptome de fenilcetonurie. Principala caracteristică a bolii este considerată vărsături severe. În perioada de două până la șase luni, atât mama, cât și medicul curant pot observa un decalaj în dezvoltarea mentală și fizică a copilului.

Copiii cu fenilcetonurie și, mai târziu, la sfârșitul colegilor încep să stea și să meargă. Evident, de asemenea, un simptom al transpirației cu fenilcetonurie cu un miros caracteristic de "șoarece" de transpirație. S-au observat spasme, iritabilitate, oboseală, schimbări ale dispoziției, precum și ruperea, scăderea dimensiunii capului, erupții cutanate. La copiii care suferă de fenilcetonurie, erupție târzie a dinților de foioase.

Odată cu dezvoltarea fenilcetonuriei, a crescut tonusul muscular, care se caracterizează printr-o anumită poziție la un copil, care se numește „reprezintă un ordin” (îndoit în brațele articulațiilor și picioarelor).

Tratamentul fenilcetonuriei

Singurul tratament pentru PKU este dieta care trebuie urmată mai mult de zece ani după diagnostic. Copiii cu PKU nu pot metaboliza cantități mari de fenilalanină, deci există anumite rate de consum care depind de vârstă. Un copil de până la două luni nu poate consuma mai mult de 60 mg/kg de fenilalanină, iar copiii cu vârsta de șase ani - nu mai mult de 10-15 mg/kg.

În ceea ce privește alăptarea, atunci trebuie să respectați reguli stricte. Mama trebuie să controleze cantitatea de lapte matern pe care bebelușul îl bea. Prin urmare, hrănirea trebuie utilizată numai pe lapte exprimat și într-o cantitate permisă pentru o anumită vârstă a copilului. Pentru aceasta există tabele speciale cu normele de consum de fenilalanină și formula pentru calcularea cantității de lapte matern pe zi. Terminați hrănirea bebelușului cu amestecuri speciale care nu conțin fenilalanină.

Introducerea alimentelor complementare la copiii cu fenilcetonurie începe cu sucuri de fructe și fructe de pădure. Ca aliment solid, sunt oferite piureuri de legume pentru bebeluși fără lapte. Utilizați cereale fără proteine ​​și fără lactate din orez sau făină de porumb.

Tratamentul PKU prin dietă include deficiența sau consumul foarte limitat de alimente precum pește, carne, pâine, cârnați, brânză, ouă, ciocolată, fasole, nuci și cereale. Aceste alimente conțin cantități mari de proteine. Fructele și legumele sunt introduse în coloana dietă și sunt date acolo fenilalanină.

Tratamentul medicamentos al PKU include administrarea de vitamine, suplimente de calciu, fier și fosfor. Se arată, de asemenea, utilizarea medicamentelor pentru îmbunătățirea circulației cerebrale, a microcirculației și a metabolismului tisular. Recomandați o clasă de kinetoterapie și masaj.