intestinale

Fibroza chistică, cunoscută și sub numele de fibroză chistică (CF), este o boală multisistemică de etiologie genetică.

Se transmite pe cale autosomală recesivă în prezența a doi părinți heterozigoți (purtători ai genei specifice). Se estimează că riscurile pentru descendenții a doi părinți heterozigoți arată o șansă de 50% a unui copil heterozigot (purtător al genei, fără boală), o șansă de 25% de a naște un copil cu fibroză chistică manifestată clinic și o 25% șanse să nu existe o dizabilitate copil complet sănătos).

Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice în rândul caucazienilor, prezentând o incidență ridicată în diferite părți ale lumii. Transportul este estimat la o medie între 1:30 și 1:80 nou-născuți.

Numeroasele variații ale genei specifice bolii găsite au condus la polimorfismul excepțional al fibrozei chistice și la prezența mai multor forme majore. Printre cele mai frecvente forme ale bolii se numără fibroza chistica cu manifestari intestinale și forma pulmonară a bolii. Mulți pacienți în cursul bolii, odată cu progresarea dizabilităților, dezvoltă dizabilități multisistemice care nu se limitează la un singur sistem sau organ.

Fibroza chistică intestinală (fibroza chistică intestinală) prezintă o frecvență ridicată, deoarece manifestările bolii sunt prezente la naștere, dar este, de asemenea, posibil curs insidios, mascând boala și diagnosticarea greșită cu depistare la vârsta școlară timpurie sau târzie.

Informații utile și cuprinzătoare despre diferitele forme de fibroză chistică, particularitățile cursului în diferite grupe de vârstă, moștenire și altele pot fi găsite în secțiunea Boli:

Simptomele fibrozei chistice cu manifestări intestinale

Cursul clinic al fibrozei chistice intestinale prezintă adesea un polimorfism mare.

La unii nou-născuți, se observă ileus de meconiu, iar prezența acestuia este un semnal pentru efectuarea de cercetări genetice adecvate și screening pentru nou-născuți. Informații utile despre afecțiune pot fi găsite la:

În perioada nou-născutului, prezența icterului prelungit este posibilă și fără niciun alt motiv aparent.

Odată cu vârsta, manifestările clinice devin mai palpabile, afectează adesea confortul pacientului și pot duce la spitalizări frecvente.

Simptomele posibile ale fibrozei chistice intestinale includ:

  • creșterea și înălțimea lentei
  • durere abdominală, care poate semăna în intensitate cu durerea descrisă în abdomenul chirurgical acut
  • diaree cronică cu mișcări intestinale frecvente (de mai mult de patru ori pe zi)
  • tenesm: tulpini dureroase și neproductive pentru defecare
  • miros urât al maselor fecale
  • modificări ale scaunului (neformat, cu mucus, rareori sânge)
  • abdomen asemănător cu balonul asemănător cu cel al ascitei
  • obstructie intestinala
  • invaginarea intestinală
  • arsuri la stomac, dispepsie
  • esofagita de reflux cu dezvoltarea bolii de reflux gastroesofagian
  • pancreatită
  • leziuni pancreatice cu insuficiență pancreatică
  • calcificări în canalele și căile pancreatice
  • sindrom de malabsorbție
  • dezechilibru electrolitic
  • hipovitaminoză (în special vitaminele liposolubile)
  • steatoza ficatului
  • hepatomegalie (ficat mărit)
  • ciroza, adesea cu hipertensiune portală
  • boala de calculi biliari, adesea cu calculi de colesterol

Deteriorarea este posibilă în tot sistemul digestiv, afectând în principal pancreasul și ficatul.

Lipsa măsurilor în timp util pentru a controla manifestările bolii crește riscurile de progresie rapidă și de dezvoltare a complicațiilor de severitate variabilă, dintre care unele sunt condiții potențial periculoase pentru pacient.

Diagnosticul precoce și terapia adecvată, de la o vârstă fragedă, sunt cheia dezvoltării unui plan de prognostic individual pentru fiecare pacient.

Metode de diagnostic și diagnostic diferențial al fibrozei chistice cu manifestări intestinale

Diagnosticul fibrozei chistice intestinale necesită o abordare cuprinzătoare și luarea în considerare a rezultatelor unui număr de studii.

În funcție de vârstă, fiecare pacient este abordat individual și, în general, sunt necesare și aplicate următoarele metode de examinare:

  • interogare și examinare detaliată a pacientului: constatările fizice și datele privind anamneza sunt în principal orientative și pot indica boala
  • teste de laborator: deși nu există modificări de laborator specifice fibrozei chistice, datele din aceste teste oferă informații generale despre starea de sănătate a pacientului, recomandând analize complete de sânge, date despre funcția ficatului și rinichilor, zahăr din sânge (în cursul bolii, parțial dezvoltă diabet zaharat), echilibru acido-bazic și altele
  • Imagistica: cu o valoare informativă bună despre leziunile de pe sistemul digestiv sunt datele din diferite studii imagistice, folosind ultrasunete (ultrasunete), radiografie, tomografie computerizată și imagistică prin rezonanță magnetică
  • efectuarea unui test de transpirație: examinarea nivelurilor de clorură a transpirației la pacienții cu fibroză chistică arată o creștere între două și cinci ori. Testul de transpirație are o valoare diagnostic mare, deși ar trebui discutat pe fundalul rezultatelor altor studii, deoarece unele alte boli testează și testul de transpirație.
  • testarea genetică a fibrozei chistice: un test pozitiv al transpirației este motivul efectuării unor teste genetice specifice care confirmă diagnosticul cu certitudine

La discreția echipei medicale, pot fi dispuse alte examinări de specialitate pentru stabilirea leziunilor la pacienți individuali.

Diagnosticul diferențial al fibrozei chistice intestinale (fibroza chistică intestinală) implică diferențierea bolii de unele care apar identic și prezintă similarități similare.

De obicei, se face un diagnostic diferențial cu următoarele dizabilități:

  • refluxul gastroesofagian al unei alte etiologii
  • pancreatită
  • enteropatie cu gluten (boala celiaca)
  • deficit de alfa-1-antitripsină
  • ciroza unei alte etiologii
  • insuficiență pancreatică de altă etiologie
  • abdomen chirurgical acut
  • obstrucție intestinală din diverse motive

După o discuție atentă și o colaborare comună între specialiștii individuali și diagnosticul corect, procedăm la pregătirea unui plan individual de tratament adaptat nevoilor fiecărui pacient.

Tratamentul fibrozei chistice cu manifestări intestinale: dietă, medicamente, intervenții chirurgicale

Terapia pentru fibroza chistică intestinală este complexă, combinând de obicei modificări ale dietei, medicamentelor și suplimentelor și, dacă este necesar, implementarea intervențiilor chirurgicale adecvate (tratament chirurgical).

El recomandă aportul caloric crescut cu alimente, deoarece pacienții au cerințe crescute, cu aport suplimentar de sare (se pierd cantități mari de clorură prin transpirație) și fibre (pentru a regla defecația). Este necesar să luați alimente bogate în vitamine și complete și, dacă este necesar, sunt prescrise suplimente alimentare care conțin vitamine (adesea necesită aport suplimentar de vitamine și minerale liposolubile).

Detalii despre nutriția pacienților cu FC pot fi găsite în secțiunea Nutriție:

În plus față de modificările dietetice și suplimentarea cu vitamine, mulți pacienți sunt sfătuiți să:

Respectarea unei igiene personale ridicate, o bună colaborare între medic și pacient și examinări preventive regulate ajută la menținerea remisiunii pe termen lung.

Prognoza la fibroza chistica cu manifestari intestinale este determinat individual, dar în general nu este deosebit de favorabil în raport cu speranța de viață relativ mai scăzută la pacienții cu fibroză chistică comparativ cu populația generală. În diferite părți ale lumii, speranța medie de viață variază între 30 și 50 de ani, iar în țările mai puțin dezvoltate scade la 20-25 de ani.