SINONIME: Fibroză chistică

institutul

COD ICD10: E84

COD ORPHANET: ORPHA586

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Fibroza chistică este o boală metabolică multisistemică cu o cale de moștenire autosomală recesivă, care afectează glandele exocrine. Manifestările bolii pot fi observate în mai multe alte organe și sisteme. Cele mai grave sunt leziunile din sistemul respirator și digestiv - inflamații bronhopulmonare cronice cu clearance-ul mucociliar afectat și insuficiență exocrină pancreatică.

ETIOLOGIE: Gena responsabilă de VM este localizată pe brațul lung al cromozomului 7 (promozomul 7q31.2) și este compusă din 230 de perechi kilobazale, 27 de exoni, descriși în 6.500 de baze. Este cunoscut sub numele de Regulator al Conductorului Transmembranar al Fibrozei Chistice (CFTR). Este responsabil pentru sinteza unei proteine ​​de reglare transmembranară codificată patologic numită proteină CFTR. Lanțul său este format din 1480 de aminoacizi cu o greutate moleculară de 140 până la 170 kDa. Conține 5 domenii: două segmente care acoperă membrana celulelor epiteliale (TM1, TM2), două legături nucleotidice citosolice (NBF1, NBF2) și un R regulator -domeniu. Proteina este un canal de clorură de 6-8pS controlat de semnal, cu o caracteristică liniară a curentului și tensiunii. Participă la reglarea transportului ionic epitelial și la procesele generale ale celulei, cum ar fi schimbul de energie și apoptoza. este localizat în principal în membrana apicală a celulelor epiteliale secretoare.
CFTR-ghent are o mare variabilitate. În prezent sunt cunoscute peste 1000 de mutații, datorită cărora se observă numeroasele modificări ptologanatomice și funcționale ale glandelor exocrine, plămânilor, ficatului, tractului gastro-intestinal.

MANIFESTARI CLINICE:
1. Valori crescute ale clorurilor în transpirație.
2. Simptome clinice ale plămânilor .
3. Simptome clinice ale tractului gastro-intestinal, pancreasului și ficatului.
4. Povara familiei

MV trebuie luat în considerare în următoarele manifestări clinice:
2.1. La nastere:
- ileus meconiu
- peritonita meconiului
- icter prelungit
Orice nou-născut cu astfel de simptome ar trebui să aibă un test de transpirație și să fie considerat bolnav până când nu se dovedește contrariul.

2.2. În primul an de viață:
- pneumonie recurentă sau cronică
- tuse persistentă persistentă și „șuierătoare”
- cianoza periorală
- a nu se ingrasa
- diaree cronică
- fecale neformate cu miros urât
- defecații frecvente - mai mult de 4 mișcări intestinale pe zi
- boala de reflux gastroesofagian (GER)
- prolaps rectal
- Burta balonului, asemănătoare cu cea a ascitei
- „sărut sărat”
- prostrație termică și deshidratare pe timp cald
- hipoelectrolitemie cronică datorată sindromului de malabsorbție
- antecedente familiale de deces în copilărie timpurie sau de copii vii cu simptome similare
- hipoproteonemie-edem

2.3. La vârsta preșcolară:
- tuse persistentă, cel mai adesea cu expectorare productivă
- obstrucție bronșică cronică, în majoritatea cazurilor neacceptabilă terapiei antiastmatice

- greutate lentă și creștere în greutate
- prolaps rectal
- tenesm
- dureri abdominale, adesea asemănătoare durerii unui abdomen chirurgical acut
- greutate în epigastru, însoțită de flatulență din cauza mal digestiei
- defecare abundentă și frecventă cu miros urât
- invaginarea
- „tobe și cuie cu ceasornic”
- cianoza periorală nu este întotdeauna prezentă
- "cristale de sare pe piele"
- deshidratare hipotonică
- hipoelectrolitemie și alcaloză metabolică
- hepatomegalie și boală hepatică inexplicabilă

2.4. La vârsta școlară:
- simptome respiratorii cronice inexplicabile
- Pseudomonas aeruginosa în spută
- polipoză nazală
- sinuzită cronică - sinusurile maculare sunt cel mai adesea afectate
- pneumonie recurentă
- bronșiectazii
- „tobe” și ceasuri de sticlă
- diaree cronică
- sindrom obstructiv intestinal distal (DIOS) -GER
- pancreatită
- prolaps rectal
- diabet zaharat cu simptome respiratorii

La o vârstă tânără și matură:
- boli pulmonare cronice
- „tobe”
- pancreatită
- GER
- DIOS
- diabet zaharat însoțit de afecțiuni pulmonare
- ciroză hepatică cu hipertensiune portală
- obiceiul astenic și întârzierea dezvoltării sexuale
- infertilitate la bărbații cu azoospermie
- fertilitate redusă la femei

În prezența mai multor semne clinice, în special în combinația dintre tractul gastro-intestinal și plămâni, trebuie efectuat un test de transpirație. Un test pozitiv de transpirație este o metodă fiabilă de a dovedi VM. Aici este adecvat să subliniem că următoarele boli sunt, de asemenea, testate cu un test de transpirație pozitiv: insuficiență suprarenală, displazie ectodermică, hipoparatiroidism familial, fucozidoză, glicogenoză tip 1, mucopolizaharidoză. Din fericire, simptomele acestor boli diferă de cele ale VM. Desigur, orice pacient cu un test de transpirație pozitiv și rudele sale (mama, tatăl, fratele, sora și, posibil, verii primari ai pacientului) sunt supuși analizei ADN. Tipul mutației este stabilit cu precizie.

CONSULTARE GENETICĂ:
Consultarea genetică este obligatorie. Riscul de a naște un copil bolnav cu părinți heterozigoți este de 25%. Pentru un copil sănătos riscul este de 50%, iar pentru un copil heterozigot este de 25%.

TRATAMENT: Încă nu există tratament etiologic.
Pentru a influența în mod eficient clinica bolii, pentru a obține o remisie mai lungă și o calitate a vieții mai bună, este necesară o terapie complexă, pe termen lung și eficientă, care atacă în același timp majoritatea simptomelor, în special cele cu o efect distructiv. Există multe dispute cu privire la tratamentul acestei boli, care sunt în detrimentul pacienților bulgari. Simptomele inofensive aparent insidioase care distrug încet organele vitale care sunt în cele din urmă fatale pentru pacient sunt adesea trecute cu vederea.

Terapia cu antibiotice:

MEDICINA ORFANĂ:

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

ASOCIAȚIA CICLOZIDIDOZEI
Persoana de contact: Svetlana Atanasova
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Strada Lilyana Dimitrova nr. 2
ent. B, ap. 2, Dimitrovgrad 6400

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
1. Centrul Național de Coordonare: Sofia 1431, Spitalul Alexandrovska - Clinica pentru copii de pneumologie și alergie respiratorie, strada St. George 1; Conf. Univ. Prof. Galeva, dr. Kufardzhieva
2. Plovdiv 4000, MU „St. Georgi ”- Clinica pentru copii, Bd. Vasil Aprolov 15a, Dr. Ivancheva, Dr. Genkova.
3. Pleven, MU- Clinica pentru copii, str. Kliment Ohridski 1, Dr. Nedkova.
4. Varna, MU- Clinica pentru copii, str. Marin Drinski; Dr. Petrov.

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Strada Landos 24, etajul 1, Plovdiv 4000
Telefon: 032 - 577 447
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Descrierea a fost pregătită de Kamelia Cherneva.