Fibroză chistică

Fibroză chistică este o boală congenitală moștenită care se transmite pe cale autozomală recesivă. În fibroza chistică, membrana celulară a epiteliului are canale de clor defecte. Gena patologică este localizată în brațul lung al cromozomului 7. Mutația este cunoscută sub numele de Delta-F-508. Ulterior, se formează un produs genetic patologic - regulatorul transmembranar responsabil pentru dezvoltarea fibrozei chistice. Acesta este motivul funcționării patologice a canalelor de clor cu secreția de mucus dur din celulele epiteliale. Acest proces afectează toate glandele din corp - pancreasul (pancreasul), intestinul subțire, arborele bronșic, căile biliare, glandele sudoripare și multe altele. Fibroza chistică este cea mai frecventă boală metabolică congenitală în rândul populației albe din Europa și Statele Unite. Frecvența sa este 1: 2000.

Simptomele fibrozei chistice

Plămâni - pneumonie cronică

  • Tuse persistenta
  • Infecții bronșice frecvente
  • Bronșiectazii
  • Emfizem obstructiv
  • Hipertensiune pulmonara
  • Pneumotorax
  • Insuficiență respiratorie

  • Meconium ileus - se stabilește la scurt timp după naștere
  • Sindromul de obstrucție intestinală - la copiii mai mari și la adolescenți
  • Diaree - mai ales la trecerea la alimentația artificială - scaune abundente, grase, putrezi
  • Tulburare de creștere (statură scurtă)
  • Creștere insuficientă în greutate (malnutriție)

  • Diaree cronică
  • Sindromul de indigestie

  • Edem generalizat
  • Anemie
  • Ciroza biliară datorată obstrucției căilor biliare de către bilă groasă

fibroza

Diagnosticul bolii

Se examinează conținutul de clor al transpirației. În fibroza chistică este peste 60 mmol/l. Gena fibrozei chistice poate fi, de asemenea, testată.

Tratamentul fibrozei chistice

Mijloace simptomatice pentru lichefierea și drenarea secrețiilor bronșice dure (preparate care conțin Amilorid - acțiune secretolitică), inhalări, antibioterapie a infecțiilor bronșice, terapie de substituție cu forme de tablete de enzime pancreatice. În ciroza biliară se administrează acid ursodeoxicolic. În caz de insuficiență respiratorie terminală, se recurge la transplantul pulmonar.

Terapia genică - introducerea unei gene normale pentru a înlocui gena defectă responsabilă de dezvoltarea fibrozei chistice.

Prognosticul bolii

Speranța medie de viață (fără terapie genetică) la pacienții cu fibroză chistică este de aproximativ 30 de ani la bărbați și 25 de ani la femei.