Galactozemie
O boală genetică metabolică în care există un defect în capacitatea organismului de a absorbi zahărul galactoză. În galactozemia clasică, principala problemă este lipsa unui anumit tip de enzimă cunoscută sub numele de GALT (galactoză-1-fosfat uridil transferază). Această deficiență duce la acumularea enzimei galactoză-1-fosfat, care dăunează ficatului, ochilor, creierului și rinichilor. Galactozemia este o boală frecventă la nou-născuți. Boala poate fi fatală dacă nu este detectată la timp. Dacă este detectat devreme, poate fi tratat evitând consumul de galactoză.

galactosemia

Condiția este pe tot parcursul vieții și necesită abstinență de la consumul de lapte și produse lactate pentru tot restul vieții. Părinții trebuie să aibă grijă și să le explice copiilor că nu trebuie să ia nu numai lapte și produse lactate, ci și alimente care conțin lapte praf. În acest scop, este necesar să citiți etichetele tuturor produselor alimentare înainte de utilizare. Dacă diagnosticul se pune devreme și se evită produsele lactate, prognosticul este pentru un stil de viață relativ normal. În ciuda evitării stricte a galactozei, pacientul poate dezvolta încă o întârziere mentală ușoară.