tratamentul

Care este frecvența galactozemiei?


Galactozemia clasică apare în medie la 1/16 000 până la 1/48 000 nașteri, în funcție de criteriile de diagnostic utilizate de programele de screening neonatal. Boala afectează toate grupurile etnice. Frecvența crescută a galactozemie apare la persoanele de origine irlandeză. Varianta clinică a galactozemiei este cea mai frecventă la negrii din Africa de Sud, care au o mutație specifică în gena GALT.


Care tulburări seamănă cu galactozemia clasică?


Simptomele unor tulburări pot fi similare cu cele ale galactozemiei. Comparațiile pot fi utile pentru diagnosticul diferențial:


Deficitul de galactokinază (galactozemia cu deficit de galactokinază) este asociată cu cataracta, niveluri crescute de galactoză în sânge și niveluri crescute de galactitol în urină. Galactitolul se acumulează în cristalinul ochiului, unde provoacă umflarea cristalinului și precipitarea proteinelor și cataracta ulterioară. Deficitul de galactokinază (GALK) este o tulburare genetică autosomală recesivă cauzată de mutații ale genei GALK1 și diagnosticată prin scăderea activității enzimelor GALK.


Deficitul de uridin difosfat galactoză-4-epimerază (GALE) este similar deficienței enzimei GALT în galactozemie. Deficitul de GALE este o boală genetică autosomală recesivă cauzată de mutații ale genei GALE și este diagnosticată atunci când se detectează o activitate enzimatică GALE redusă.

Intoleranța la lactoză este o tulburare metabolică caracterizată prin incapacitatea de a descompune lactoza, zahărul predominant găsit în lapte și produse lactate. Persoanele cu intoleranță la lactoză nu pot absorbi în mod adecvat lactoza, deoarece au o deficiență sau o lipsă a enzimei intestinale lactază, care este cheia digestiei lactozei. Persoanele cu deficit de lactază se plâng de crampe, greață, balonare, gaze și diaree după ce au mâncat sau au consumat alimente bogate în lactoză. Simptomele sunt mai severe atunci când apar la un nou-născut. Semnele de intoleranță congenitală la lactoză sunt vizibile la scurt timp după naștere și includ de obicei diaree severă, vărsături, niveluri scăzute de lichide corporale (deshidratare) etc.


Hepatita neonatală este o inflamație a ficatului care apare în primele luni după nașterea bebelușului. Hepatita neonatală poate fi cauzată de viruși, boli metabolice sau tulburări genetice, precum și de alte boli rare care afectează sau afectează funcția hepatică. La unii copii, cauza leziunilor hepatice este necunoscută - aceste cazuri se numesc hepatită neonatală idiopatică. Simptomele hepatitei neonatale idiopatice pot varia considerabil de la caz la caz. Rezultatele caracteristice bolii hepatice sunt frecvente, inclusiv icter, ficat mărit (hepatomegalie) și urină neobișnuit de întunecată. Majoritatea persoanelor cu hepatită neonatală idiopatică se recuperează complet din afecțiune, dar unele dezvoltă boli hepatice cronice.


Galactozemie clasică este diagnosticat atunci când galactoza-1-fosfat este crescută în celulele roșii din sânge și activitatea enzimei galactoză-1-fosfat uridil transferază (GALT) este redusă. Testarea genetică moleculară este, de asemenea, disponibilă pentru a identifica mutațiile genei GALT.


Care este terapia pentru pacienții cu galactozemie?


Bebelușii și copiii cu galactozemie ar trebui să urmeze dietă, limitat la lactoză (adică fără produse lactate), care conține înlocuitori de lapte fără lactoză și alte alimente, cum ar fi produse din soia.


Test de toleranță la lactoză tu nu ar trebui să pentru a fi utilizat la copiii cu galactozemie. Corpul sugarului poate sintetiza galactolipide și alți compuși majori care conțin galactoză fără prezența galactozei în alimente.


Logopedia poate fi necesară la copiii cu apraxia vorbirii pediatrice sau disartrie (tulburare de vorbire). Pot fi necesare planuri individuale de educație pentru copiii de vârstă școlară.


Terapiile de substituție hormonală pot fi utilizate în cazurile de pubertate întârziată.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.