Galactozemia - o boală moștenită rară cauzată de o tulburare metabolică în care există un metabolism anormal al carbohidraților galactozei. A nu se confunda cu galactozemia cu intoleranță la lactoză. Aceste două boli nu sunt legate între ele. Galactozemia este un tip autosomal recesiv moștenit genetic și este cauzată de o deficiență a activității unei enzime responsabile de absorbția completă a galactozei de către organism.

consulta medic

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1917 și deja în 1956 a devenit clar principala cauză a bolii - o încălcare a metabolismului galactozei.

Galactozemia la nou-născuți apare în aproximativ 1 din 15-20000. Este o boală rară care poate fi uneori întâlnită în Japonia și cu atât mai mult în rândul nomazilor irlandezi (sau țigani irlandezi), ca urmare a consangvinizării într-un fond genetic relativ mic.

Cauzele galactozemiei

Astăzi este semnificativ faptul că galactozemia rezultă dintr-un defect congenital al genelor specifice. Aceste gene sunt responsabile de secreția enzimelor care transformă galactoza, luată împreună cu alimentele în glucoză - principalul nutrient pentru miocard și celulele creierului.

Dacă derivații galactozemiei galactozei se acumulează în celulele sistemului nervos, organele interne și cristalinul ochiului, făcându-le efecte toxice. În această boală, există adesea infecții bacteriene severe cauzate de excesul de galactoză și suprimarea globulelor albe din sânge.

Simptomele galactozemiei

Există trei tipuri de galactozemie care au caracteristici similare: varianta clasică Duart și opțiunea neagră. Cea mai frecventă este galactozemia clasică.

Primele simptome ale galactozemiei la copil sunt deja la câteva zile după naștere. Acestea apar pe fundalul alăptării, iar alimentele se manifestă ca vărsături și tulburări de scaun sub formă de diaree apoasă. Un copil mic și-a făcut griji cu privire la colicile intestinale și balonarea, icterul și emisiile abundente.

În absența diagnosticului în timp util al galactozemiei la nou-născuți, ficatul crește în dimensiune și dezvoltă leziuni ale nervilor - scăderea tonusului muscular, convulsii.

Treptat, simptomele galactozemiei se manifestă prin întârzierea marcată în dezvoltarea mentală și fizică, poate exista tulburarea cristalinului (cataracta). Principala problemă este ciroza ficatului, care în absența unui tratament adecvat este principala cauză de deces.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că în unele forme de galactozemie nu există simptome imediat. Pentru o lungă perioadă de timp, copiilor li se poate observa doar intoleranță la produsele lactate, cu dureri abdominale spastice și uneori diaree și vărsături. Galactozemia Duart se referă la o formă asimptomatică care nu are o expresie pronunțată clinic, dar este un factor predispozant pentru diferite boli hepatice.

Principalele complicații ale galactozemiei sunt ciroza hepatică, sepsisul bacterian, hemoragia vitroasă și cataracta, insuficiența ovariană prematură.

Diagnosticul galactozemiei la nou-născuți

Pentru a reduce riscul de complicații este foarte important să diagnosticați galactozemia cât mai curând posibil. Astăzi, în multe maternități, toți nou-născuții trebuie să fie supuși screeningului pentru galactozemie (screening). Părinții trebuie să fie atenți dacă simptomele galactozemiei: un copil după începerea hranei cu lapte matern sau formulă are diaree și vărsături, îngălbenirea pielii și a mucoaselor (în special a ochilor sclerei). De asemenea, prezența bolii poate indica descărcarea excesivă a mașinilor GAZ și balonarea, dezvoltarea mentală și fizică întârziată, creșterea lentă a copilului. Dacă există chiar și cea mai mică suspiciune, este nevoie urgentă de a consulta un medic pediatru și de a testa galactozemia.

Metodele de laborator pentru diagnosticarea galactozemiei sunt reduse în principal pentru a detecta niveluri ridicate de galactoză în urină și sânge. Ajută la stabilirea unor teste precise pentru diagnosticarea absorbției D-xilozei și a testelor de stres pentru galactoză și glucoză. Confirmarea vizibilă a galactozemiei unui pacient este un test genetic prin care medicii identifică gena mutantă responsabilă de boală.

Pentru testele nespecifice de laborator pentru galactozemie se numără compoziția chimică a sângelui și a urinei. Aceste metode permit determinarea modului în care evoluează boala și a gradului de implicare a organelor interne. În aceste scopuri, sunt utilizate pe scară largă metode de diagnostic instrumental (electroencefalografie, studiu al lentilei ochiului cu biomicroscop, ultrasunete abdominale, biopsie cu ficat cu ac).

Tratamentul galactozemiei

Principalul criteriu pentru tratamentul cu succes al galactozemiei este diagnosticul precoce al acestuia. Tratamentul este foarte lung și este efectuat de medici și pediatri în ambulatoriu.

Baza tratamentului este o dietă fără lactoză. Până în prezent, disponibil într-o gamă largă, puteți cumpăra un conținut nutrițional special al amestecului fără zahăr din lapte. Rația se extinde pe măsură ce copilul crește. Intrarea în dieta noilor produse se efectuează cu prudență. Dieta cu restricție de lactoză pentru a respecta vârsta de cinci ani a copilului și apoi poate fi parțial compensată defecțiunea enzimei. Dacă galactozemia neonatală este extrem de severă și provoacă diverse complicații, dieta trebuie menținută pe viață. Astfel, excluse din dietă sunt aproape toate produsele care sunt prezente în compoziția de amidon, lactoză și zaharoză. În acest caz, o sursă alternativă de carbohidrați sunt produsele din fructoză.

Tratamentul medicamentos al galactozemiei este de obicei simptomatic și vizează îmbunătățirea proceselor metabolice din organism, precum și eliminarea tulburărilor organelor deteriorate. În acest scop, se utilizează medicamente care îmbunătățesc metabolismul. Dacă galactozemia este refuzată, luați orice medicament fără a consulta un medic.

Pentru a preveni galactozemia, dată fiind natura sa ereditară, viitorii părinți urmează consiliere genetică recomandată. Acest lucru este valabil mai ales pentru părinții care au deja un copil cu galactozemie. În plus, consilierea genetică este recomandată pentru a merge la toți, rudele cele mai apropiate de vârstă fertilă.