care conțin

Ce este galactozemia?

Galactozemie este o boală autozomală recesivă, care se caracterizează prin alterarea metabolismului zahărului simplu - galactoză. O cantitate mică de galactoză se găsește în majoritatea alimentelor. Este unul dintre elementele lactozei, care se găsește în toate produsele lactate și în multe alimente pentru copii. Semnele și simptomele acestei boli sunt rezultatul incapacității de a utiliza galactoză pentru producerea de energie.

Cercetătorii au identificat mai multe forme ale bolii, fiecare fiind cauzată de mutații ale unei gene specifice și afectează diferite enzime care sunt implicate în descompunerea galactozei. Galactozemia clasică, cunoscută și sub numele de tip I, este cea mai frecventă formă a bolii. Tipul II, denumit și deficit de galactokinază și tipul III, numit și deficit de galactoză epimerază, determină semne și simptome diferite.

Dacă sugarii cu forma clasică a bolii nu sunt tratați prompt cu o dietă săracă în galactoză, se pot dezvolta complicații care pun viața în pericol în câteva zile de la naștere. Bebelușii afectați au de obicei dificultăți de hrănire, nu au energie, nu se îngrașă și nu cresc atât de înalți pe cât se aștepta.

De asemenea, pot dezvolta icter și le pot afecta ficatul. Alte complicații grave care ar putea apărea sunt infecțiile purulente sistemice (sepsis) și șocul. Copiii afectați sunt, de asemenea, expuși riscului de întârzieri în dezvoltare, dificultăți de vorbire și tulburări cognitive. Fetele cu forma clasică a bolii pot avea probleme de reproducere.

Care sunt simptomele?

Bebelușii cu boală pot dezvolta simptome în primele câteva zile de viață dacă sunt hrăniți cu lapte de vacă sau cu lapte matern care conține lactoză. Simptomele pot fi cauzate de o infecție bacteriană gravă a sângelui cauzată de Escherichia coli bacterii:

  • Convulsii;
  • Iritabilitate;
  • Letargie;
  • Bebelușul nu vrea să mănânce alimente care conțin lapte;
  • Vărsături.

Care sunt cauzele galactozemiei?

Boala este ereditară și este cauzată de o mutație genetică rară. Dacă ambii părinți poartă gena mutantă, probabilitatea ca copilul să sufere de această boală este de 25%. Forma clasică apare la 1 din 30.000 până la 60.000 de nou-născuți. Celelalte două tipuri - tip II și tip III sunt mult mai puțin frecvente - 1 din 100.000 de nou-născuți.

Tratamentul galactozemiei

Cei care suferă de această boală ar trebui să evite toate tipurile de lapte, produse lactate, inclusiv lapte praf, precum și toate celelalte alimente care conțin galactoză pe viață. Este esențial să citiți etichetele produsului.

Bebelușii pot fi hrăniți cu:

  • Lapte de soia;
  • Hidrolizat de proteine;
  • Alte alimente fără lactoză;

Se recomandă suplimente de calciu.

Antibioticele sunt prescrise pentru a preveni septicemia la bebelușii care au ingerat galactoză. Slăbirea acestui sindrom metabolic specific se observă odată cu vârsta. De asemenea, se recomandă ca mamele copiilor afectați să fie supuse unei diete fără galactoză în timpul sarcinilor ulterioare.

Prevenirea

Este util să fii conștient de istoricul familial al bolii. Dacă aveți antecedente familiale și doriți să aveți copii, consilierea genetică vă va ajuta să determinați dacă purtați genele mutante. De asemenea, veți fi conștienți de posibilitățile testelor prenatale pentru boală. Diagnosticul precoce înainte de naștere și excluderea alimentelor care conțin galactoză din meniul unei femei însărcinate sunt extrem de eficiente.