health

Conf. Dr. Staevska: „Mai sunt multe lucruri de făcut pentru a informa mai bine personalul medical”.

Subiectul angioedemului ereditar (HEE) este necunoscut publicului. Problema este că este străină pentru mulți medici, ceea ce complică serios diagnosticul și poate pune în pericol atât sănătatea, cât și viața pacienților în momentul manifestării acute a bolii.

În Ziua Internațională a Bolilor Rare (28.02), Health Navigator a solicitat conf. Univ. Dr. Maria Staevska, Șef al Clinicii de Alergologie Clinică a Spitalului Universitar „Alexandrovska”, în a cărui clinică sunt înregistrate și monitorizate aproape toate cazurile de NAE din țară. Vorbim cu ea despre diagnosticul, terapia și conștientizarea slabă a medicilor despre boală:


Foto: Arhivă personală

Conf. Dr. Staevska, ce boală este NAE și are vreo legătură cu urticaria?

HAE este o boală moștenită și se datorează unei cantități insuficiente de inhibitor C1 în sânge. Astfel, se acumulează bradikinină, ceea ce duce la revărsarea plasmei din vase în țesuturi. Rezultatul este umflarea membrelor, organelor genitale, intestinelor, corpului și feței. Este cel mai periculos atunci când umflarea se află în zona laringelui, deoarece există un risc real de deces din cauza sufocării. Deoarece boala este ereditară, 50% dintre descendenți o pot dobândi. Cu toate acestea, la 20% dintre pacienți nu există dovezi ale unui părinte bolnav, ci de mutații noi ale genei.

Urticaria apare și cu angioedem, dar acolo cauza este histamina. Din acest motiv, antihistaminicele și corticosteroizii ajută la urticarie, dar nu și la angioedem. Din păcate, distincția celor două forme este dificilă și dacă un pacient cu NAE primește acest tratament, nu va ajuta.

Tipurile NAE au vreo legătură cu localizarea edemului?

Există trei tipuri de angioedem. Primul tip este asociat cu o reducere cantitativă a inhibitorului C1, al doilea tip - cu un inhibitor C1 normal în cantitate, dar nefuncțional. Există un al treilea grup - cu un inhibitor C1 normal și defectele sunt în altă parte, de ex. în factorii de coagulare. Nu există nicio diferență semnificativă în localizarea edemului. Mecanismul edemului cauzat de unele medicamente pentru hipertensiunea arterială, cum ar fi inhibitorii ECA, este similar, în care localizarea edemului este caracteristică și este din nou în zona feței - gură - căilor respiratorii. Astfel de medicamente sunt periculoase de prescris pacienților cu NAE, deoarece înrăutățesc grav evoluția bolii.

Cum este diagnosticată boala?

Este diagnosticat prin teste de sânge - valori scăzute ale funcției inhibitorului C1 și C4 confirmă diagnosticul. C4 se face în fiecare laborator și, dacă valoarea sa este scăzută, cel mai bine este să trimiteți un astfel de pacient la Clinica de alergologie de la Spitalul Universitar „Alexandrovska” pentru un diagnostic final.

Dacă pacientul nu este diagnosticat și acționează ca o situație de urgență, este lipsa de răspuns la mijloacele clasice de a face față unei reacții alergice severe singurul „semn” că este o altă boală sau există și alți markeri prin care serviciul de urgență trebuie să recunoască boala?

Da, lipsa răspunsului la tratamentul antialergic poate duce la un diagnostic, dar testele de laborator, cum ar fi C4 scăzut, îl fac. Din păcate, puțini medici au auzit de boală și nu comandă testul.

Sistemul de sănătate răspunde în mod adecvat nevoilor pacienților cu NAE?

Majoritatea analizelor sunt plătite de pacienți deoarece nu sunt acoperite de Fondul de asigurări de sănătate, dar tratamentul, care este scump, este acoperit din fericire.

Care este tratamentul și este disponibil pentru pacienți?

Există diferite opțiuni de tratament. Concentratele inhibitorului C1 lipsă sunt disponibile în Bulgaria. Una este plasmă, cealaltă este recombinantă. Acestea sunt administrate intravenos atunci când apare un atac al bolii. Sperăm să avem în curând o nouă pregătire, care funcționează printr-un alt mecanism și oprește dezvoltarea edemului. Se administrează subcutanat și poate fi administrat singur de către pacient cât mai devreme posibil pentru a opri procesul. Aceste noi tehnologii contribuie la îmbunătățirea calității vieții pacienților. Un alt preparat biologic a fost înregistrat în Europa, care oprește apariția edemului.

Care este experiența dumneavoastră clinică cu boala?

Aproximativ 90% dintre pacienții din Bulgaria sunt înregistrați și sunt urmăriți în Clinica de alergologie a spitalului Alexandrovska. În Bulgaria, puțin peste 90 de pacienți au fost diagnosticați și ar trebui să fie aproximativ 150, având în vedere incidența bolii, care este de 1:50 000. Mai sunt multe lucruri de făcut pentru a informa mai bine atât publicul, cât și comunitatea medicală.personal. Acest lucru poate salva sau îmbunătăți viața multor pacienți nediagnosticați, deoarece riscul de deces este cu 30% mai mare la pacienții nediagnosticați decât la cei diagnosticați.