Majoritatea oamenilor nici măcar nu se gândesc la ce este boala hemocromată. Cu toate acestea, nimeni nu a pus la îndoială dacă a purtat gena defectă care a cauzat boala.

dureri

Deoarece simptomele hemocromatozei nu apar de la naștere, este posibil ca fiecare dintre noi să avem o predispoziție la această boală.

Conținutul paginii

Ce este hemocromatul?

Hemocromatoza - este asociată cu un defect genetic al bolii, care se caracterizează prin acumularea excesivă de fier din celulele diferitelor organe, ca urmare a afectării funcției acestor organe.

Există două varietăți ale acestei boli: hemocromatoza primară și secundară.

Hemocromatoza primară este considerată o boală independentă și secundară - ca un complex de simptome ale diferitelor afecțiuni patologice.

Motive

Motivele dezvoltării hemocromatozei primare sunt în reconstrucția genetică. Acest lucru se datorează naturii ereditare a acestei patologii. Defectul genei afectează astfel corpul că fierul furnizat cu alimente începe să fie absorbit și absorbit, ca în condiții deficitare. Ca urmare, aportul de fier este crescut de 3 ori și este de aproximativ 3-4 mg pe zi.

Celulele corpului răspund la un astfel de aport de fier prin depunerea acestuia. De obicei acumularea acestui oligoelement are loc în anumite celule ale măduvei osoase. Dar când toate resursele celulelor depozitare sunt epuizate, aportul de fier începe în locuri necaracteristice, și anume ficatul, inima, pancreasul, articulațiile etc.

Fierul acumulat are un efect toxic, în urma căruia se dezvoltă patologia organelor țintă.

O variantă secundară a bolii apare ca urmare a:

  • aportul excesiv necontrolat de preparate de fier în organism;
  • transfuzii multiple de sânge;
  • creșterea morții eritrocitelor în anemia hemolitică;
  • consumul excesiv al unui produs cu un conținut ridicat de fier;
  • alcoolismul cronic.

Simptomele bolii

În timpul hemocromatozei există mai multe etape, care se caracterizează după cum urmează:

  • Etapa inițială. Această etapă se caracterizează doar prin prezența unui defect cromozomial, atunci când supraîncărcarea cu fier în celule nu a apărut încă. Hemocromul se dezvoltă lent pe măsură ce acumularea de 20-30 g de fier în organism începe să fie însoțită de simptome vizibile de 40-60 de ani. Până atunci, oamenii nu simt efectele toxice ale fierului asupra lor.
  • Gradul de depunere excesivă a fierului în celule, dar fără simptome clinice.
  • Etapa de dezvoltare a simptomelor. Această etapă vine după 40-60 de ani și mai des la bărbați.

Simptomele bolii sunt foarte diverse. Dar manifestarea bolii apare sub forma unei triade clasice a simptome:

Membranele mucoase și pielea pigmentate

Acest simptom este observat la majoritatea pacienților.

Pentru un astfel de simptom, hemocromatoza este numită „diabet de bronz”.

Culoarea pielii este determinată de depunerea de hemoiderină - un pigment cu o culoare galben închis caracteristică.

Disfuncție hepatică

Afectarea ficatului se găsește cel mai adesea în stadiul de ciroză. Este, de asemenea, simptomul predominant al „diabetului de bronz”. În etapele anterioare, este posibil să se detecteze un ficat mărit. Crește ca urmare a inflamației celulelor ca răspuns la efectul toxic al fierului.

În timp, locul unui proces inflamator cronic este înlocuit de țesut conjunctiv. Acest proces nu trece neobservat și se manifestă după cum urmează:

  • Indigestia se manifestă prin greață, vărsături, diaree, vărsături, amărăciune în gură.
  • Tulburările de coagulare a sângelui se datorează faptului că mulți factori de coagulare sunt derivați din celulele hepatice, care sunt înlocuite de ciroza țesutului conjunctiv. Printre primele simptome pot fi sângerarea gingiilor și durata sângerării cu diverse răni, chiar și cele mai evident nesemnificative.
  • Icterul este principalul semn al patologiei ficatului. El subliniază că celulele sunt deteriorate și conținutul lor în sânge. Bilirubina colorează culoarea caracteristică a pielii.
  • Mâncărime. Rămânând din ficatul deteriorat, acizii biliari provoacă mâncărime severă, irită terminațiile nervoase. Mâncărimea se poate răspândi pe tot corpul sau poate fi localizată într-un anumit loc. O zgârietură apare pe corp.
  • Tutunul devine decolorat și urina este întunecată. Aceste simptome sunt asociate cu afectarea metabolismului bilirubinei.
  • Tulburări neurologice. Pacientul se separă, evaluarea situației și boala suferă. Euforia este posibilă.

Diabet

Această patologie apare atunci când un exces de fier se acumulează în celulele pancreatice, rezultând în producția de insulină afectată de aceste celule. Acest lucru duce la diabet zaharat insulino-dependent.

  • poliurie (o cantitate mare de urină) care apare noaptea;
  • sete puternică, care este o reacție la eliberarea crescută de apă din corp și o încălcare a tensiunii arteriale osmotice.

Dar există o serie de alte simptome care cauzează hemocromatoza. Ele pot fi grupate în funcție de corpul și sistemul în cauză.

Înfrângerea mușchiului inimii

Insuficiența cardiacă este unul dintre principalele complexe simptomatice. Dezvoltă cardiomiopatie sau patologie a mușchiului cardiac. Există multe manifestări ale acestui sindrom și toate sunt diverse.

Hemocromul poate provoca diverse aritmii, precum și tulburări de conducere. În absența unei terapii adecvate, apare inevitabil insuficiența cardiacă.

Principalele sale simptome sunt:

  • Respirația scurtă, care apare pentru prima dată în timpul activității fizice și odată cu evoluția bolii, poate apărea și în repaus.
  • Oboseală rapidă și senzație de tulburări în activitatea inimii atunci când transportă încărcături.
  • Dureri de inimă.
  • Tusea cu saliva spumoasă apare în insuficiența cardiacă în stadiul final atunci când lichidul se acumulează în plămâni.

Disfuncția bolii

Tulburarea intestinală se datorează acumulării în celulele peretelui intestinal a unor cantități mari de fier, ceea ce face imposibilă efectuarea absorbției celulare a nutrienților din alimente.

Alimentele neacceptate lasă diaree în intestin, iar o persoană care nu a primit substanțele necesare pentru organism începe să slăbească rapid.

Din cauza lipsei întregii cantități de material de construcție pentru celule apare:

  • piele uscată, peeling;
  • căderea părului, subțierea unghiilor;
  • acuitate vizuală redusă;
  • sângerarea gingiilor etc.

Artropatie

Dezvoltarea leziunilor articulare ca urmare a acumulării de fier în lichidul sinovial și în celulele cartilajului. Dar nu numai fierul duce la disfuncții articulare. Alături de fier există o acumulare de cristale de calciu în elementele structurale ale articulației.

Calcificarea provoacă o leziune similară cu artrita. Dar chiar înainte de apariția semnelor de artrită, hemocromatoza poate provoca atacuri dureroase severe la pacienții care sunt similari cu atacurile de gută.

Mecanismul unui astfel de atac se explică prin apariția sinovitei ca urmare a tranziției rapide a calciului de la celulele cartilajului la lichidul sinovial. În timp, articulațiile suferă modificări distructive severe.

Forma articulară a hemocromatozei este exprimată:

  • Leziunea caracteristică a articulațiilor interfalangiene proximale ale celui de-al doilea și al treilea deget.
  • Predominanța leziunilor articulațiilor mici ale mâinilor, care pot aminti de artrita reumatoidă.
  • Progresul bolii se caracterizează prin participarea la procesul patologic al tuturor articulațiilor mâinii, apoi cotului, genunchiului, umăr și articulația șoldului. Înfrângerea articulațiilor mari este indicativă a unui proces profund.

Osteoporoza

Mecanismul osteoporozei este similar cu cel al artropatiei.

Osteoporoza se manifestă prin fragilitate osoasă patologică. Drept urmare, pacientul suferă de dureri osoase, fracturi cauzate de traume minore sau tulpini osoase.

În plus față de tulburările majore de mai sus ale organelor interne, poate exista o leziune a glandei pituitare, a glandelor suprarenale, a funcției sexuale afectate.

Cum diagnosticează medicul?

Detectarea hemocromatozei este posibilă cu plângeri și un set de atribute externe. Analize de laborator:

  • Analiza biochimică cu determinarea fierului seric, precum și a purtătorilor de proteine. Glicemie crescută, bilirubină, enzime hepatice. Nivelul de proteine ​​este mai mic.
  • Analiza urinei este frecventă: eliberarea unor cantități mari de glucoză, proteine ​​și fier.
  • Test cu medicamente care leagă fierul, în care se administrează mai mult în urină.
  • Biopsia diferitelor organe și țesuturi, inclusiv măduva osoasă, unde se găsește un număr mare de celule cu fier depus.
  • Ecografia organelor interne.
  • Examen ECG cardiac și EchoCG.

Tratament

Este foarte periculos să luați automedicația! Hemocromul este o boală care necesită îngrijiri medicale calificate în condițiile instituției respective. Ca orice boală, are nevoie de tratament complex. O atenție deosebită este acordată tratamentului non-medicamentos și terapiei dietetice.

Dietoterapia

Direcția principală în tratamentul hemocromului este dieta. Principalul lucru care ar trebui exclus din dietă este produsele care conțin fier. Astfel de produse includ:

  • produse din carne;
  • rinichi, ficat;
  • Fructe de mare;
  • produse din făină.

De asemenea, dacă diagnosticul este „hemocromatoza”, nu puteți mânca alimente bogate în vitamina C, deoarece favorizează absorbția fierului din intestine. Iar vitamina C este conținută în:

  • măceșe;
  • coacăz negru;
  • citrice;
  • mere;
  • kiwi;
  • complexe de vitamine sintetice etc.

Trebuie să renunți la alcool, să fumezi. Dar creșteți utilizarea ceaiului și a cafelei, ceea ce încetinește oarecum absorbția fierului.

Metode non-farmacologice

Există mai multe metode de intervenție non-medicamentoase care pot îmbunătăți starea pacientului și pot reduce severitatea simptomelor într-o boală atât de complexă precum hemogromatoza:

  • Metodă foarte potrivită pentru sângerare. În etapele inițiale, se iau până la 500 ml de sânge în fiecare săptămână, cu respectarea stării generale. De îndată ce pacientul începe să dezvolte anemie ușoară, procedura se efectuează mai rar, întrerupându-se astfel până la 3 luni. Se efectuează apoi o biopsie de control a ficatului. Opriți procedura de scurgere a sângelui dacă datele biopsiei nu arată un exces de fier.
  • Hemosorbție. Folosind această metodă, substanțele toxice sunt îndepărtate prin adsorbția lor la un sorbent, care este o rășină schimbătoare de ioni.
  • Plasmafereza este o procedură menită să îndepărteze plasma din corpul care conține toxină și apoi să compenseze volumul cu plasmă normală.

Metode medicale

Tratamentul specific al hemocromatului se efectuează cu medicamente care leagă fierul și îl îndepărtează din corp. Aceste medicamente includ deferoxamină, desferal, desferrin. Aceste medicamente se administrează timp de 20-40 de zile.

Pentru ameliorarea sindromului articular este necesar să se utilizeze medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (indometacină, ibuprofen, Brufen). Dacă durerea persistă, prescrieți glucocorticosteroizi (prednisolon).

De asemenea, este recomandabil să utilizați condroprotectori (Teraflex, Dona, Hondromed). Osteoporoza este tratată cu reţetă de calciu, fosfat și vitamina D.

Tratamentul simptomatic se efectuează pentru a elimina simptomele patologiei inimii, ficatului, pancreasului.

Fizioterapie

Se recomandă utilizarea fizioterapiei în „diabetul de bronz”, în special pentru forma articulară a bolii.

În acest scop sunt utilizate următoarele proceduri:

  • Electroforeza, care poate fi utilizată pentru administrarea anumitor medicamente.
  • Băile cu radion și hidrogen sulfurat.
  • Tratament termic sub formă de parafină și ozocerit. Determinați numai după ameliorarea sindromului durerii!
  • Ecografia are, de asemenea, un efect de încălzire și regenerare, reduce impulsul bolnav.
  • Amplipulse - o procedură în care articulația acționează asupra curentului, blocând impulsul durerii.
  • Masajul poate îmbunătăți mobilitatea articulațiilor.
  • Exercițiul terapeutic trebuie să fie regulat, crescând treptat sarcina. Exercițiile de fizioterapie trebuie concepute special pentru pacient. Performanța exercițiului de antrenament trebuie monitorizată de un instructor.

Prognosticul acestei patologii este nefavorabil, deoarece apariția diabetului zaharat și a cirozei duce la dezvoltarea insuficienței organice decompensate.