Puls.bg | 22 noiembrie 2013 0

alelice hemofilie

Etimologic sensul cuvântului hemofilie arată esența bolii - incapacitatea de a coagularea sângelui. În hemofilia latină, de unde termenul haem pentru sânge, Particulă de legare o, fil-din greacă iubesc + ia-desemnare pentru proces patologic in corp.

2. Care este boala?

Când un vas de sânge este afectat, acestea sunt mai întâi activate trombocite, care cad pe o rețea densă de fire, așa-numitul rețeaua de fibrină. Rețeaua de fibrină se formează după activarea fibrinogen în fibrină. Fibrinogenul este o proteină care se găsește în plasma sanguină, care este esențială pentru coagularea sângelui. Cheagul, în general, este alcătuit din multe alte proteine, cum ar fi factorul von Willebrand. Este necesar doar ca una dintre aceste proteine ​​să nu fie sintetizată corespunzător și ca cheagul să nu fie modelat și structurat corespunzător. Apoi este posibil ca vasul de sânge tăiat să înceapă din nou sângerarea, ducând la pierderea de sânge și, în consecință, la sfârșit letal. Un astfel de caz este urmărit în hemofilie.

3. Câte tipuri de hemofilie există?

Există două tipuri de hemofilie. Hemofilie A Tipul clasic și hemofilie B - boala de iarnă.
Unii autori ai literaturii medicale cred că există un al treilea tip de hemofilie - subhemofilie, din latină subhemofilie.

4. Cum se transmite boala?

Boala este transmisă de gene în Cromozomul X. Din hemofilie suferi mai ales bărbați, deoarece genele lor hemofile sunt activate permanent. Setul de cromozomi dintre cromozomii sexuali masculini este X Y. Stări alelice de hemofilie sunt transmise de Cromozomul X. Acest lucru explică de ce femeile suferă mai puțin de boală. Lor cariotipul este XX. Apoi, dacă un cromozom X este purtător hemofil și celălalt nu, atunci boala nu este activată. Atunci sunt chemate femeile purtători sănătoși. În cazuri foarte rare, o combinație de doi cromozomi X care poartă stări alelice ale hemofilie, caz în care femeia este bolnavă, dar acesta este un eveniment aleatoriu 1: 1000 000.

Femeii embrioni având doi cromozomi X homozigoti cu alele hemofile, mor în acest stadiu de dezvoltare!
Moștenirea în generație are loc pe principiul moștenirii încrucișate, adică. din de la mamă la fiu și prin tată în fiică. În aceste cazuri, mamele vor da mai des fii bolnavi, și tați purtătoare de fiice sănătoase.

5. Tratamentul și controlul hemofiliei

Hemofilie nu este o boală fatală decât dacă provoacă vătămări. Uneori este nevoie chiar de o tăietură mică. Incapacitatea de a coagula împiedică formarea acestuia cheag, a opri hemoragie, care poate fi fatală.


Tratamentul se efectuează pe bază de bază. Este „noua modă” terapia genică. Scopul este de a Schimbare genelor hemofile și pentru a le suprima acțiunea, pe lângă luarea unor stimulente ale coagulării sângelui factori - VII. Diferite medicamente sunt utilizate în tratament, precum și transfuzia de sânge de la o persoană cu același grup de sânge ABO (H) și sistem rhesus. Riscurile cu această din urmă metodă sunt că bolile transmise de sânge pot fi transportate de la un pacient la altul.

Există, de asemenea, o opțiune pentru o persoană de a obține hemofilie, dar genotipic să fii complet sănătos. Hemofilie dobândită este o condiție a dezvoltarea spontană a anticorpilor împotriva propriilor sale proteine ​​din sânge. Incidența este de o persoană din milion. Motivul dezvoltării acestor inhibitori este necunoscut, dar se poate dezvolta în legătură cu sarcina, bolile autoimune, utilizarea anumitor medicamente sau cancerul. La pacienții cu hemofilie dobândită boala se poate manifesta pentru prima dată cu hemoragie spontană severă, necesitând internarea în spital. Aceste hemoragii sunt foarte greu de controlat și nu răspund la tratament cu factori sanguini corespunzători.

7. Simptomele hemofiliei

Simptomele pentru un pacient cu hemofilie sunt multe și variate, dar toate sunt legate de sângerare - din nas, din urechi, din gingii, din limbă. Ultimele câteva sunt, de asemenea, caracterizate prin traume la nivelul oaselor bazei craniului, astfel încât o limită ar trebui stabilită prin efectuarea unui test de sânge și determinarea nivelului de hemoglobină din sânge. Alte simptome frecvente sunt apariția hematoame - în gât, cap (în special fața), mușchii brațelor și picioarelor, care sunt bine alimentați cu sânge, și trunchiul.

8. De ce este „boala regală”?

Hemofilie se mai numește „Boala regală”, din vremea reginei Victoria. Simptomele au apărut pentru prima dată la fiul ei, prințul Leopold. Un alt moștenitor celebru, care suferă și el de o boală gravă, este strănepotul ei. Disperată și foarte îngrijorată de sănătatea fiului ei, s-a adresat călugărului Rasputin, despre care se spune că a reușit să controleze boala băiatului prin hipnoză.

9. O privire prin recenzia terapeutică modernă

La sfârșitul anului trecut Oameni de știință turci primul din lume creat medicament, care oprește orice sângerare pentru cateva minute. Se crede că acest medicament va obține un mare succes în tratamentul hemofilie.

10. Asociația Hemofilie

Organizația a fost înființată în 1995 ca o asociație non-profit. La el participă 112 persoane. Asociația protejează interesele și drepturile celor care suferă hemofilie congenitală, precum și rudele lor. 17 aprilie este Ziua Mondială a Hemofiliei. Asociația a implementat împreună cu specialiștii medicali „Proiectul sistemului informațional”, finanțat prin programul PHARE al Uniunii Europene. Asociația organizează anual tabere de reabilitare pentru copiii cu hemofilie.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.