Rara boală de coree a lui Huntington a transformat viața tinerei familii a Irenei și a lui Ștefan Dudevi din Sofia. Bărbatul, în vârstă de 33 de ani, are răni grave din cauza bolii, locuiește într-un ospiciu de un an, deoarece are nevoie de asistență medicală non-stop. Acest lucru se întâmplă după 2 încercări nereușite de sinucidere anul trecut, deoarece boala insidioasă duce la modificări ale psihicului, izbucniri de agresiune, depresie etc. Viața celor dragi a lui Ștefan este, de asemenea, stresantă, deoarece durerea și neputința care îl ajută să-i mănânce ca pe un exercițiu. Soția lui Ștefan este hotărâtă să rămână cu el până la final, știe că prognosticul nu este favorabil. Din păcate, nu există nici un remediu pentru boală.

soțul

De la începutul acestui an Asociația Bulgară Huntington este deja un fapt, al cărui site web poate fi văzut la următoarea adresă: http://huntington.bg

Până la sfârșitul lunii iulie, testele genetice gratuite ale familiilor pe cale de dispariție vor fi efectuate în laboratorul genetic de stat al Spitalului Mamei. Inițiativa este condusă de conf. Univ. Prof. Alexey Savov.

Iată povestea șocantă a Irenei Dudeva, soția lui Ștefan și mama fiului lor de 6 ani, despre trăirea cu boala Huntington:

- Doamnă Dudeva, ne puteți spune cum ați aflat de boala soțului dumneavoastră?
- Am știut întotdeauna că există o boală în familia soțului meu. Când am vorbit deschis într-o zi, mi-a spus că boala se numea coreea lui Huntington. În acea perioadă, nici măcar nu-mi mai aminteam numele bolii. Am vrut să știu totul despre el, dar chiar și acum, după aproape zece ani, este greu să găsești informații aici în Bulgaria, se pare că mulți medici nici nu au auzit de boala Huntington.

Știu că mama lui Ștefan s-a sinucis pentru că a avut această boală. Mătușa sa a murit la vârsta de 30 de ani, bunicul său a suferit și el de această boală și a murit la 39 de ani. Ștefan este a cincea generație cu această boală în familia lor
Nu mă așteptam ca boala să fie atât de coșmară, atât de complicată, încât să afecteze psihicul uman, dar nu îl pot lăsa singur acum. Mi-a spus de multe ori că îi mai rămân 4-5 ani de viață normală, mi-a amintit mereu că la un moment dat voi rămâne singur.

- De cât timp ești cu Ștefan?
- Suntem împreună din 2002, copilul nostru are acum 6 ani. Soțul meu era hotărât să se testeze înainte de a ne hotărî să întemeim o familie și să avem un copil. Studiul nu a putut fi făcut în țara noastră acum 10 ani. Așa că am contactat o clinică din Bochum, Germania, unde am trimis materiale pentru studiu. Nu a trecut mult timp până când rezultatul a fost gata - soțul meu moștenise gena lui Huntington de la mama sa.

Ni s-a explicat că boala este moștenită 50/50 în generație, indiferent de sexul copilului. Din păcate, în timpul primei mele sarcini, replicile genetice ale fătului au fost mult mai multe decât cele ale soțului meu. Am avut o conversație foarte dificilă și emoționantă. Decizia pe care a trebuit să o luăm a fost foarte dificilă - am făcut un avort din motive medicale. Acum, ani mai târziu, cred că decizia noastră a fost cea corectă.

Am așteptat o vreme să ne liniștim, să găsim informații și să aflăm tot ce am putut despre boala Huntington. Soțul meu era convins că

va fi ultimul din familie cu această boală

Ne-am gândit chiar să adoptăm un copil ..., dar am avut în curând un fiu care nu moștenise această boală insidioasă. Am examinat bebelușul înainte să se nască.


- Ce este caracteristic acestei boli?
- Boala este foarte severă și cumplită. Aceasta duce la schimbări în psihic și comportament. Acești oameni se comportă mai rău și mai agresiv cu rudele lor decât cu străinii. Acasă nu își iau medicamentele, nu-și ascultă rudele, se ceartă și se impun pe toate. Primele semne ale bolii au fost lucruri subtile, foarte mici, despre care credeam că fac parte din caracterul soțului meu. Au existat ticuri și schimbări de caracter - uneori era mai impulsiv, mai încăpățânat. Le-am suportat, am suportat și am înghițit totul ..., dar există întotdeauna o limită ... Ne-am luptat aproape în fiecare zi, a fost dificil și obositor, nu știam ce să fac.

În august 2013, starea soțului meu s-a deteriorat foarte repede. La început am crezut că este o răceală obișnuită. A avut o temperatură extrem de ridicată timp de aproape zece zile. Atunci și acum sunt convins că s-a datorat bolii. La spital am cerut consultările necesare cu specialiștii, dar nimic. Sunt infinit dezamăgit și în mare parte supărat de modul în care se poate spune: „așa a fost norocul tău, nu putem face nimic, uită-te la el”.

Ștefan a fost întotdeauna independent, persistent și, din moment ce nu se putea face nimic, a decis să ia lucrurile în mâinile sale, punându-și capăt vieții. Au existat 2 tentative de sinucidere. În cea de-a doua încercare a reușit să sară de la etajul al doilea, am fost „plimbați” aproape patru ore cu ambulanța între trei spitale ... Nu au făcut nimic pentru el, mi-au recomandat să-l pun într-un ospiciu. Este încă acolo, dar mănâncă deja bine, slăbise foarte mult acum un an. A refuzat să-și ia medicamentele, să mănânce.

Există o îmbunătățire în acest moment, este adecvată,

își amintește totul din trecut în detaliu, ne cunoaște zilele de naștere, ne recunoaște, vorbim. Dar lucrurile din prezentul său sunt de obicei pierdute.

Am vândut o proprietate pentru a-mi ajuta părinții cu asistență și alte cheltuieli. Socrul meu și cu mine împărțim costul ospiciului în fiecare lună. Acolo, Ștefan are un psihiatru curant, ia medicamente pentru a ajuta la tremurături și îi afectează psihicul. Acești pacienți folosesc medicamente pentru scleroza multiplă, Parkinson și schizofrenie. Această boală este progresivă, prognosticul nu este bun. Îl văd pe Ștefan schimbând niște ticuri, are rigiditate, unul dintre brațe este îndoit. Știu că boala progresează, deși există o îmbunătățire reală în acest moment.

Când l-am băgat în ospiciu, starea lui era destul de proastă, nu mânca, era foarte violent, avea halucinații…. Dar cu terapia potrivită a reușit să-și revină cât mai mult posibil. Spitalele discriminează persoanele cu boli rare. Dacă l-aș fi lăsat acasă, ar fi găsit o modalitate de a se sinucide. Mulți oameni din străinătate merg în țări în care li se permite eutanasierea. Pentru că în ultima etapă încetează să mai vorbească, să gândească, să mănânce, să se miște ...

- Cum te descurci de atâția ani?
- Toți cei din familie suntem foarte nervoși, deoarece acești pacienți devin foarte încăpățânați, totul se face cu luptă în viața de zi cu zi. Acesta este cazul de ani de zile. În caz contrar, nu a existat hărțuire fizică din partea lui, era un soț și un părinte foarte conștiincios. Ștefan are acum 33 de ani și acum 10 ani nu avea simptome. Cândva în jurul anului 2007, simptomele au început, până în vara trecută, când s-au înrăutățit brusc ...

Boala este genetică și este moștenită de la părinți

Boala Huntington este o boală genetică moștenită care duce la degenerarea progresivă (descompunerea) celulelor nervoase din anumite zone ale creierului. Defalcarea celulelor nervoase duce la o serie de tulburări, inclusiv mișcări necontrolate (coreea), deficite cognitive (mentale), tulburări emoționale și simptome psihiatrice.

Nu există o cale clinică pentru diagnosticarea și tratarea bolii. Boala este fatală, cel mai adesea datorată complicațiilor și în prezent nu există un tratament eficient, deși există medicamentul XENAZINE (tetrabenazină), care tratează unele dintre simptomele sale. Munca psihologică cu pacienții sau rudele acestora poate îmbunătăți starea lor. Uneori se utilizează neuroleptice atipice complexe, simptomatice și proceduri de reabilitare.

Gena responsabilă de boală a fost localizată în 1993, ceea ce permite cercetătorilor să își concentreze atenția și să cerceteze asupra ei pentru a înțelege modul în care provoacă boala să progreseze în corpul uman, pentru a opri sau a încetini progresul acesteia și pentru a găsi în cele din urmă un remediu. impotriva.

Statisticile arată că 5 până la 7 persoane la 100.000 suferă de această boală. În Bulgaria, în prezent, nu există date oficiale cu privire la numărul de pacienți, probabil 500-700 de persoane care au simptome active. Familiile întregi sunt de obicei afectate pe măsură ce boala este moștenită.