Expert medical al articolului

  • Motive
  • Patogenie
  • Simptome
  • Formulare
  • Diagnostic
  • Tratament

Mastocitoza - infiltrarea celulelor adipoase din piele și alte țesuturi și organe. Simptomele se datorează în principal eliberării mediatorilor și printre aceștia se numără mâncărime, roșeață, dispepsie datorată excreției gastrice. Diagnosticul se bazează pe o biopsie a pielii, măduvă osoasă roșie sau ambele. Tratamentul constă în prescrierea de antihistaminice și controlul fiecăreia dintre bolile de bază.

tratament

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Cauzele mastocitozei

Etiologia este necunoscută, dar se poate referi la mutațiile genelor care codifică receptorul tirozin kinazei (c-kit) al mastocitelor la unii pacienți. Poate exista o supraproducție a factorului de celule stem, care este un ligand pentru acest receptor.

[9], [10], [11], [12], [13]

Patogenie

Mastocitoza este un grup de boli caracterizate prin proliferarea mastocitelor și infiltrarea pielii și a altor organe. Patogeneza se bazează în principal pe eliberarea mediatorilor mastocitari, inclusiv histamină, heparină, leucotriene, diverse citokine de inflamație. Histamina provoacă multe simptome, inclusiv simptome stomacale, dar alți mediatori contribuie. Infiltrarea semnificativă a organului duce la disfuncția acestuia. Printre substanțele care declanșează eliberarea mediatorilor, sunt izolate contactul fizic, activitatea fizică, alcoolul, AINS, opioidele, înțepăturile de insecte sau mușcăturile alimentare.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]

Simptomele mastocitozei

Există adesea mâncărimi ale pielii. Contuzia sau fricțiunea leziunilor cutanate provoacă urticarie și eritem în jurul leziunii (simptomul lui Darier); această reacție diferă de dermatografie, în care se observă modificări ale pielii normale.

Simptomele sistemice sunt foarte diverse. Cele mai frecvente cazuri de febră; Reacțiile anafilactoide cu sincopă și șoc sunt severe. Alte simptome observate în epigastru sunt durerea cauzată de ulcer, greață, vărsături, diaree cronică, artralgie, durere osoasă, modificări neuropsihiatrice (iritabilitate, depresie, instabilitate a dispoziției). Infiltrarea ficatului și splinei poate duce la hipertensiune portală, urmată de ascită.

Formulare

Mastocitoza poate fi cutanată sau sistemică.

Mastocitoza cutanată se observă de obicei la copii. Majoritatea pacienților au urticarie pigmentară (urticarie), local sau difuz, portocaliu-roz (colorat cu somon), de culoare maronie sau maculopapulară, care este o consecință a multor grupuri mici de celule adipoase. Formele rare sunt mastocitoza cutanată difuză, care se manifestă prin infiltrarea mastocitelor cutanate fără leziuni discrete și mastocitom cu acumulări mari mari de celule adipoase.

Mastocitoza sistemică este mai frecventă la adulți și se caracterizează prin leziuni multifocale ale măduvei osoase; includ adesea alte organe, inclusiv piele, ganglioni limfatici, ficat, splină, GIT. Mastocitoza sistemică se clasifică după cum urmează: nedureroasă, fără disfuncție a organelor și cu un prognostic bun; mastocitoză asociată cu alte tulburări hematologice (de exemplu tulburări mieloproliferative, mielodisplazie, limfom); mastocitoza agresivă, caracterizată prin disfuncții semnificative ale organelor; leucemie cu celule grase cu peste 20% mastocite în creierul celulei, lipsa leziunilor cutanate, leziuni ale organelor multicelulare și prognostic slab.

[22], [23], [24], [25], [26]

Diagnosticul mastocitozei

Diagnosticul prezumtiv se face pe baza semnelor clinice. Simptome similare pot fi observate în anafilaxie, feocromocitom, sindrom carcinoid, sindrom Zollinger-Ellison. Diagnosticul este confirmat de o biopsie a zonelor afectate ale pielii și, uneori, a măduvei osoase. Pacienții cu simptome de ulcer peptic pentru a exclude sindromul Zollinger-Ellison măsoară nivelul gastrinei plasmatice; La pacienții cu febră febrilă, excreția de acetat de 5-hidroxiindol (5-HIAA, acid 5-hidroxiindoleacetic) a fost măsurată pentru a exclude carcinoidul. Nivelul mediatorilor mastocitari și al metaboliților acestora poate crește în plasmă și urină, dar detectarea lor nu permite un diagnostic definitiv.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Tratamentul mastocitozei

Mastocitoza pielii. Blocanții H2 sunt eficienți ca terapie simptomatică. Copiii cu mastocitoză a pielii nu au nevoie de tratament suplimentar, deoarece majoritatea acestor cazuri se vindecă singuri. Adulții cu această formă de mastocitoză prescriu radiații psorale și ultraviolete sau glucocorticoizi topici de 1 sau 2 ori pe zi. Mastocitomul este de obicei auto-dezvoltat și nu necesită tratament. La copii, forma pielii progresează rar la sistemică, dar la adulți pot fi observate astfel de cazuri.

Mastocitoza sistemică. Toți pacienții primesc blocante H1 și H2. Aspirina ajută la febră, dar poate crește producția de leucotriene, contribuind astfel la dezvoltarea simptomelor legate de celulele grase în sine; Nu este prescris copiilor din cauza riscului ridicat de a dezvolta sindromul Reye. Pentru a preveni degranularea mastocitelor, cromolin 200 mg pe cale orală de 4 ori pe zi [100 mg de 4 ori pe zi pentru copii cu vârsta cuprinsă între 2 și 12 ani, dar fără a depăși doza de 40 mg (kghden)]. Nu există nici un remediu pentru reducerea numărului de celule adipoase din țesuturi. Puteți utiliza ketotifen 2-4 mg pe cale orală de două ori pe zi, dar acest lucru nu este întotdeauna eficient.

La pacienții cu forme severe, interferonul a2b este recomandat 4 milioane subcutanat o dată pe săptămână, cu o doză maximă de 3 milioane de unități pe zi pentru ameliorarea simptomelor măduvei osoase. Se pot prescrie glucocorticoizi (de exemplu prednisolon 40-60 mg pe cale orală o dată pe zi timp de 2-3 săptămâni). În formele severe, calitatea vieții poate îmbunătăți splenectomia.

Medicamentele citotoxice (daunomicină, etopozidă, 6-mercaptopurină) pot fi utilizate pentru tratarea leucemiei mastocitare, dar eficacitatea lor nu a fost dovedită. Se investighează posibilitatea utilizării imatinidei (un inhibitor al receptorului tirozin kinazei) pentru tratamentul pacienților cu mutații c-kit.