De ce genele sunt importante în cancer?
ADN-ul sau materialul genetic care conține gene se găsește în celulele tuturor. ADN-ul oferă instrucțiuni pentru structura și funcțiile corpului.
Cancerul este în principal rezultatul unor modificări genetice sau mutații. Majoritatea mutațiilor sunt inofensive. Cu toate acestea, unele dintre ele pot face celulele incontrolabile, ducând la malignitate. În general, dezvoltarea și creșterea cancerului necesită numeroase mutații care apar pe o perioadă lungă de timp.
Există mutații al căror rol în dezvoltarea cancerului este bine cunoscut și împotriva cărora există medicamente eficiente și vizate.
Deși tipul dvs. de cancer poate fi același cu cel al altei persoane, mutațiile care duc la dezvoltarea acestuia pot varia. Identificarea acestor modificări vă poate ajuta să alegeți medicamentul potrivit pentru dvs.

profilarea genomică

Ce este medicina de precizie?
Medicina de precizie afectează anumite proteine ​​/ molecule care sunt importante pentru creșterea și răspândirea cancerului. Multe modificări genetice sunt cunoscute astăzi, care sunt controlate prin utilizarea unor medicamente precise (vizate).
De obicei, efectul acestor medicamente asupra celulelor normale este mic și efectele secundare ale acestora sunt adesea diferite de medicamentele anticanceroase tradiționale.

Cum funcționează drogurile vizate?
Suprimarea semnalelor de control din celulă; controlul morții celulare; oprirea creșterii vaselor de sânge care hrănesc cancerul; distrugerea celulelor canceroase prin: modificarea proteinelor celulare pentru a provoca moartea celulelor, introducerea substanțelor toxice în celula tumorală și asistență în identificarea și distrugerea celulelor tumorale de către sistemul imunitar.

Droguri vizate
Medicina de precizie nu funcționează pentru toți pacienții.
Mutațiile la pacienții cu cancer pot fi diferite chiar dacă tipul de cancer este același

Cum să identificați medicamentul potrivit?
Dacă o mutație este semnificativă pentru proliferarea și supraviețuirea celulelor tumorale, este mai probabil ca tumora să răspundă la tratamentul țintit.
Medicul dumneavoastră poate decide:
Poate vreunul dintre tratamentele existente să funcționeze pentru boala dumneavoastră?
Există în prezent un studiu clinic pentru care sunteți potrivit?

Exemple de mutații cele mai frecvente testate pentru cancer includ:
• Cancer de sân: HER2, BRCA 1/2
• Cancer pulmonar: EGFR, ALK
• Cancer intestinal: KRAS, BRAF

În plus față de găsirea tratamentului potrivit pentru tumoarea dvs., profilarea genomică poate fi utilizată pentru a evalua dacă tumoarea dumneavoastră are mutații care o fac rezistentă la anumite medicamente. Aceste informații sunt importante pentru a evita efectele secundare nedorite ale medicamentelor ineficiente pentru dvs.

Profilarea genomică
Ce este profilarea genomică?
Profilarea genomică caută mutații în ADN-ul dvs. despre care se crede că contribuie la creșterea tumorii. De obicei, în momentul diagnosticului, se efectuează teste pentru a detecta mutațiile individuale tipice acestui tip de cancer. Medicul dumneavoastră va decide dacă va fi util pentru tratamentul dumneavoastră să faceți mai multe profiluri genomice.

Cum se face?
În funcție de tipul de cancer, profilarea genomică se realizează fie printr-o probă tumorală (biopsie tisulară), fie printr-o probă de sânge (biopsie lichidă). Nu este întotdeauna necesar să se ia o nouă probă de țesut pentru profilarea genomică dacă este disponibilă o probă de tumoră anterioară.
Biopsia lichidă examinează mutațiile ADN-ului care a fost eliberat din tumoră în sânge. Biopsia lichidă se poate face dintr-o probă normală de sânge, ceea ce este mai ușor în comparație cu o probă de țesut prelevată de la o tumoare.

În caz de recurență, poate fi util să examinați modificările genomice ale tumorii dumneavoastră.
Tumora dumneavoastră se poate modifica în timpul tratamentului și poate deveni rezistentă la acesta, deci este posibil să fie nevoie să reevaluați mutațiile tumorale.