SINONIME: Boala Erb - Goldflam

gravis

COD ICD10: G70.0

COD ORPHANET: ORPHA589

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Miastenia gravis, după cum sugerează și numele, înseamnă slăbiciune musculară cu prognostic serios. Efortul repetat sau constant al mușchilor le epuizează capacitatea de contractare, ducând la pareze progresive, care se recuperează cel puțin parțial după odihnă.

ETIOLOGIE: Etiologia bolii este diversă, împărțită între cazurile rare de miastenie gravis congenitală și miastenia gravis predominantă, care este o boală autoimună dobândită cauzată de un defect al transmiterii neuromusculare, care se caracterizează clinic prin slăbiciune fluctuantă a mușchilor motori și oboseală ușoară .

MANIFESTARI CLINICE: Mușchii ochilor, feței, maxilarului, gâtului și gâtului sunt cel mai adesea afectați mai întâi. În cazuri rare, membrele pot fi afectate inițial. Pe măsură ce boala progresează, sunt afectați și ceilalți mușchi. Boala este generalizată la cel puțin 85% și limitată la nivelul mușchilor oculari la cel puțin 15% dintre pacienți. În cele mai avansate cazuri, toți mușchii sunt afectați, inclusiv diafragma, mușchii abdominali și intercostali și chiar sfincterele colonului și vezicii urinare.

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT:
1. Inhibitori anticolinesterazici.
2. Timectomie - îndepărtarea glandei timusului. Afișat în toate cazurile cu
Timom și este recomandat la pacienții cu MG necomplicată la o vârstă mai mică
de 45 de ani care nu răspund la tratamentul cu anticolinesterază
inhibitori.
3. Corticosteroizi. Este indicat pentru formele moderate în care nu este
a obținut remisiunea după timectomie și nu a răspuns la tratamentul cu
Inhibitori anticolinesterazici.
4. Plasmafereza și imunosupresia. Este indicat pentru formele severe care nu
să răspundă adecvat la tratamentul cu medicamentele de mai sus.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Ivan Manolov, MD.