Publicat pe 11 noiembrie 2015 în Science Translational Medicine, studiul este condus de medici și cercetători seniori din Statele Unite.

despre

"Microlitiaza pulmonară alveolară (BAM) este o boală în care se acumulează pietre mici în alveolele plămânilor ", explică dr. Frank McCormack.

„Baza genetică a bolii a fost descoperită în urmă cu aproximativ opt ani de cercetătorii japonezi și turci. Au descoperit că mutațiile ADN din gena SLC34A2, care au dus la pierderea unei pompe celulare cunoscute sub numele de Npt2b, au redus fosfatul din aer. rezultat, nivelul de calciu și fosfor crește în alveole, ducând la formarea microlitilor care provoacă inflamații cronice. Semnele insuficienței respiratorii apar de obicei la vârsta mijlocie sau mai târziu ", a spus dr. Frank McCormack.

Cercetătorii dezvoltă un model de învățare despre terapiile pentru tratarea bolii. Echipa a descoperit că animalele cu mutații în SLC34A2 au format pietre pulmonare, urmate de leziuni pulmonare și inflamații cauzate de creșteri ale unor markeri serici cheie.

Pentru a determina dacă proteinele serice ar putea fi biomarkeri utili la om, echipa a examinat probe de sânge de la pacienți din Croația, Turcia, Spania, Japonia și Statele Unite.

S-a demonstrat că unele citokine și surfactanți serici, monitorizați prin severitatea calculilor pulmonari, pot deveni instrumente utile pentru tratamentul pacienților.

„O descoperire surprinzătoare este că o piatră îndepărtată din plămâni este ușor dizolvată în EDTA (acid etilendiaminetetraacetic), care este o componentă a multor preparate și este utilizat pentru tratarea otrăvirii cu metale grele. Spălarea plămânilor cu soluție EDTA reduce severitatea pietrelor din aer. Această constatare ar putea fi transformată în terapie umană dacă studiile de toxicitate arată că abordarea este sigură ”, explică dr. McCormack.

O dietă săracă în fosfați la animale ajută la prevenirea dezvoltării pietrelor pulmonare. Cu toate acestea, oamenii de știință cred că experimentele ar trebui să continue, deoarece acest tip de dietă poate duce la complicații precum rahitismul.

O altă soluție este revenirea în organism a genei pompei celulare Npt2b cu ajutorul vectorilor virali, confirmă experții.

„Acest studiu arată că găsirea cauzelor acestor boli pulmonare rare nu numai că ne poate informa cum funcționează în mod normal, ci ne poate conduce la intervenții terapeutice potențiale pentru aceste boli rare și adesea mortale”, spune dr. James Kiley., Director al Departamentul de boli pulmonare la NHLBI.

Studiile efectuate pe șoareci au relevat deja rolul potențial al fosfatului în reglarea echilibrului agenților tensioactivi din plămâni și au atras interesul oamenilor de știință implicați în fibroza chistică.