genetică

Polineuropatia amiloidă familială - FAP este o boală genetică misterioasă care duce la paralizie și moarte. Tratamentul costă 18.734 de euro pe lună, ceea ce este inaccesibil pentru persoanele afectate de FAP.

De aceea se luptă pentru ca drogurile să fie luate de stat. Georgi Kovachev face parte din breasla artiștilor Blagovgrad. În afară de picturi, postura sa specială i-a oferit întotdeauna un loc special printre preferatele boemilor locali. Cel puțin până acum 3 ani și jumătate. „Totul rămâne ca un vis îndepărtat - viața pe care ai avut-o. Pierzi totul - îți pierzi viața, îți pierzi bărbăția, îți pierzi potența. Acesta este unul dintre simptomele bolii ", a declarat artista pentru bTV.

„Nu am puterea să strâng vopseaua. Port mănuși pe mâini, deoarece acestea servesc drept proteză externă. În general, fără ei nu am aproape nici un mușchi. Încerc să pictez ”, continuă Georgi Kovachev.

Transformarea a început acum 3,5 ani cu o furnicătură inocentă în mâini și senzația constantă de a păși pe pietre mici. Urmează atacuri de tensiune arterială scăzută, scădere bruscă în greutate și sute de teste. „După câțiva ani de rătăcire, am aflat că am această polineuropatie amiloidă familială. A fost prima dată când am auzit acel cuvânt ", a recunoscut bărbatul.

Același diagnostic a fost auzit și de Kirilka Spasova, în vârstă de 54 de ani, în decembrie, după 2 ani de examinări efectuate de neurologi, cardiologi și psihiatri.
„Colegii, cunoscuții cu care am lucrat de 20 de ani, trec pe lângă mine și nu mă pot recunoaște. Aveam 90 de kilograme, acum am 65. Total, total schimbat ”, spune femeia.

Polineuropatia familială amiloidă a fost diagnosticată pentru prima dată în Bulgaria în clinica de neurologie a spitalului „Alexandrovska” în urmă cu 4 ani. De atunci, neurologul dr. Stayko Sarafov a înregistrat boala în 32 de familii din țară, dintre care 26 sunt în Blagoevgrad regiune și Kyustendil: Contrar logicii, cazurile nu sunt înrudite, iar pacienții nu sunt legați între ei.

Primele simptome apar în jurul vârstei de 50 de ani, dar există cazuri la pacienți mult mai tineri. Gena mutantă provoacă acumularea unei proteine ​​speciale care afectează mai întâi membrele și inima.
„Din păcate, se termină fatal, deoarece pacienții devin mai devreme sau mai târziu invalizi din cauza deteriorării nervilor periferici”, a explicat dr. Sarafov.

Nu există un tratament complet reușit. În urmă cu un an și jumătate, în Uniunea Europeană a fost aprobat un medicament care nu a reușit decât să încetinească dezvoltarea bolii. Se dezvoltă la toți cei care au gena moștenită, ceea ce o face o boală mult mai periculoasă decât cancerul, de exemplu.

Probabilitatea de a moșteni mutația este de 50% pentru fiecare copil în mod individual. „Din păcate, în natură, acest calcul matematic se dovedește a fi greșit. Am avut o familie care are doi copii, iar ambii copii poartă mutația ", a spus dr. Sarafov.
Mihaela Raidovska, 30 de ani, este procuror la Parchetul raionului Sofia. Știe deja că a moștenit gena deteriorată de la mama ei. Îi este încă frică să-și examineze fiica de 11 luni deoarece, spre deosebire de Europa de Vest, Fondul bulgar de asigurări sociale de sănătate nu acoperă tratamentul bolnavilor. Prețul este complet inaccesibil - mai mult de 10.000 de euro pe lună.

„Este foarte probabil să mergem într-o altă țară, deoarece medicamentul este prea scump pentru noi - trebuie să oferim copilului nostru o șansă”, a spus Raidovska.

Toți cei în care se găsește mutația mortală au familii cu unul sau mai mulți copii. Purtătorii bolii au încercat să includă boala și medicamentul în lista celor plătiți de fondul de asigurări de sănătate în cauza lor de viață și deces. Anul trecut nu au reușit deoarece au ratat termenul limită pentru depunerea unei cereri - 15 ianuarie.
„O dată pe an bugetul Fondului Național de Asigurări de Sănătate este planificat și, de fapt, includerea bolilor ar trebui luată în considerare cu aceste posibilități”, a spus dr. Ivelina Georgieva de la Fondul de Asigurări de Sănătate.

Anul acesta documentele au fost depuse la timp. Până la sfârșitul lunii februarie, se va lua o decizie dacă boala specifică va fi inclusă pe lista bolilor pe care NHIF le plătește pentru tratamentul la domiciliu.

Problema polineuropatiei amiloide familiale nu este doar problema noastră privată, ci una socială. Probabil că sunt multe alte persoane afectate de boală care nici măcar nu o suspectează.