oamenii

Genomul uman este format din 20.000 de gene și se știe că 3.200 sunt responsabile de diferite boli. Dintre acestea, 1.700 sunt asociate cu cele recesive. Bolile recesive apar numai atunci când ambii părinți sănătoși poartă o copie defectă a genei - atunci când ambele copii sunt moștenite simultan de la copilul acestor părinți, boala va apărea la el. Acum, cercetătorii de la Universitatea din Geneva (UNIGE) și Universitatea din Osaka au identificat o boală recesivă până acum necunoscută cauzată de un defect al unei singure gene, boala fiind exprimată în dizabilități intelectuale, epilepsie și hipotensiune. Echipa susține că, identificând gena responsabilă de boală, au deschis ușa către diagnosticarea și prevenirea specializate. Studiul a fost publicat în The American Journal of Human Genetics.

Cercetările anterioare au arătat că tulburările mentale sunt una dintre cele mai frecvente tulburări în populația umană. Există definiții diferite, dar este general acceptat faptul că persoanele cu dizabilități intelectuale au un IQ sub 70 și simptomele apar în perioada de dezvoltare. Tulburările psihice au mai multe etiologii, iar cauzele genetice din spatele acestora, inclusiv aneuploidii cromozomiale, variante ale numărului de copii ale genei și tulburări monogenetice, sunt responsabile pentru 25% -50% din toate cazurile. Pentru a găsi cauza unei tulburări intelectuale specifice, combinată cu hipotensiune arterială și epilepsie, echipa a analizat cazurile de familii înrudite ale căror membri pot avea gena recesivă, dintre care unii suferă de aceeași boală. Acest lucru face mai ușor să aflați exact cine este gena responsabilă de sindrom. Prezentul studiu îl identifică prin secvențierea genomului familiilor în care sunt observate simptomele bolii, și anume gena PIGG.

Citește mai departe întregul material în primul număr al noii reviste „Știința și medicina bulgară”: Aici.