moștenire

Osteopetroza poate fi transmisă fie prin moștenirea autosomală dominantă, fie prin moștenirea autosomală recesivă și foarte rar prin moștenirea recesivă legată de X.


Principalul defect al resorbției osoase este asociat cu producția insuficientă sau funcția defectuoasă a celulelor numite osteoclaste. Aceste celule sunt responsabile pentru resorbția țesutului osos și menținerea oaselor sănătoase, menținând un echilibru între resorbția osoasă (prin osteoclaste) și formarea osoasă (de către alte celule specializate numite osteoblaste).

Scheletul uman este reînnoit în aproximativ 10 ani. În acest context, osteoclastele sunt esențiale pentru schimbarea osoasă (înlocuirea osului vechi cu osul nou), os remodelare, precum și pentru repararea microfracturilor.


Manifestarea bolii - osteopetroza se datorează interacțiunii a două alele (varianta genică) pentru această afecțiune, una primită de la tată și una de la mamă.


Osteopetroza la adulți este moștenită ca trăsătură genetică autosomală dominantă. Bolile genetice autosomale dominante apar atunci când o singură copie mutantă a unei gene este suficientă pentru a provoca o anumită boală. Copia mutată a genei poate fi moștenită de orice părinte sau poate fi rezultatul unui eveniment care a avut loc direct la persoana afectată.

Riscul transmiterii unei copii mutate a genei de la un părinte afectat la descendenți este 50% în fiecare sarcină. Riscul este același pentru bărbați și femei.


Osteopetroza pediatrică malignă este moștenită ca trăsătură genetică autosomală recesivă. Tulburările genetice autosomale recesive apar atunci când o persoană moștenește două copii mutante ale genei, câte o copie de la fiecare părinte. Dacă o persoană primește o copie normală și o copie mutată a genei bolii, atunci persoana va fi purtătoare a bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome.

Riscul ca ambii părinți care poartă boala să transmită o copie mutantă a genei și, prin urmare, să aibă copilul afectat este de 25% în fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care este purtător, ca și părinții, este de 50% în fiecare sarcină. Șansa ca copilul să primească copii normale ale genei de la ambii părinți este de 25%. Riscul este același pentru bărbați și femei.


Forma de osteopetroză legată de X este recesivă și extrem de rar. Tulburările recesive legate de X sunt cauzate de o genă mutantă care se află pe cromozomul X și apare mai ales la bărbați. Femeile care au o copie mutată a genei pe unul dintre cromozomii lor X sunt purtători ai tulburării și, de obicei, nu prezintă simptome, deoarece femeile au doi cromozomi X.


Bărbați au un cromozom X, care este moștenit de la mamă și dacă un bărbat moștenește un cromozom X care conține gena mutantă, el va dezvolta boala.


Femeile care sunt purtătoare ale unei tulburări recesive legate de X au 25% șanse de a avea o fiică în fiecare sarcină a unei boli ca acestea, 25% șanse să aibă o fiică sănătoasă (care nu este purtătoare), 25% șanse să aibă un fiu afectat de boală și 25% șanse să aibă un fiu neafectat.


Tipul intermediar de osteopetroză poate fi moștenită ca trăsătură genetică autosomală recesivă sau autosomală dominantă.


În populația generală, se naște aproximativ unul din 250.000 de oameni osteopetroză pediatrică malignă. Ratele mai mari se găsesc în zone specifice din Costa Rica, Orientul Mijlociu, Suedia și Rusia. Bărbații și femeile sunt afectați în număr egal.


Frecvența osteopetroza la adulți este aproximativ unul din 20.000 de oameni. Bărbații și femelele sunt afectate în număr egal.


Forma de osteopetroză legată de X. afectează în principal bărbații din cauza modului în care mutația este moștenită. Datorită rarității cazurilor de această formă a bolii, nu există studii privind frecvența în populația generală.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.