Polidactilia este o anomalie de deformare asociată cu un număr crescut de degete și/sau degetele de la picioare (multifinger) care are o origine genetică.

Poate fi izolat sau combinat cu alte anomalii congenitale ale aparatului locomotor - displazie de șold, brahidactilie, sindactilie, contracturi de flexie ale degetelor și altele. Polidactilia face parte din simptomele a 120 de boli genetice și cromozomiale, dintre care 39 sunt asociate cu mutații genetice și 16 - cu mutații în loci genetici specifici.

Polidactilia în diferite grade este asociată cu afectarea funcției membrelor și a activității fizice și, de asemenea, afectează negativ psihicul copilului, limitează alegerea profesiei etc.

Datele pentru frecventa este contradictoriu - apare o dată la 630 - 3300 de distribuții. Afectează și sexul.
Polidactilia mâinilor este mai frecventă, polidactilia unilaterală predomină asupra celor bilaterale (65% și respectiv 35%); iar cea a mâinii drepte apare de 2 ori mai mult decât cea a mâinii stângi.
Motivele pentru polidactilie este ereditate, iar transmiterea (moștenirea) este autosomală dominantă, cu penetrare incompletă a genei, adică. mama sau tatăl sunt purtători ai genei, fără ca anomalia să se manifeste în sine. Probabilitatea de a moșteni polidactilia la copii este de 50%.

Se consideră că polidactilia izolată (atunci când nu face parte din anomaliile cromozomiale complexe) apare la 5-8 săptămâni după embriogeneză și se datorează creșterii numărului de celule mezodermice.

Polidactilia poate fi unul dintre simptomele anomaliilor cromozomiale complexe (sindromul Patau) și ale sindroamelor genetice (sindromul Mekel, sindromul Ellis-van Creveld, Lawrence-Luna-Barde-Biddle etc.). În genetică, există aproximativ 120 de sindroame însoțite de polidactilie.

diagnostic

Clasificare de polidactilie se realizează în funcție de diferiți indicatori: în fața localizării - polidactilie radială (preaxială), centrală și ultranală (postaxală). Când defectul este localizat radial (pe partea degetului mare), se observă dublarea segmentelor primului deget; în central - 2-4 degete; și pro ulnar (de la al 5-lea, mic stop) - duplicarea degetului al 5-lea.

După tipul de dublare - Există 3 tipuri de polidactilie: prezența degete extra rudimentare, format din piele; prezenta lui degete suplimentare separate de principal; prezența unei forme și dimensiuni normale, normale, a degetelor suplimentare. Un semn important de clasificare este prezența sau absența deformării degetului principal în timpul polidactiliei, deoarece tactica chirurgicală va depinde de aceasta.

Uneori (foarte des) degetele sunt fuzionate în diferite grade și apoi există sindactil.

Simptomele de polidactilie sunt asociate în primul rând cu număr crescut de degete și/sau degetele de la picioare copil. În același timp, degetele suplimentare pot avea dimensiuni și structuri normale sau pot fi anexe elementare. În majoritatea cazurilor, degetele suplimentare sunt mici și au un număr redus de falange; sunt adesea complet lipsite de bază osoasă și sunt formațiuni disfuncționale ale țesuturilor moi ale pielii. Uneori se dublează doar falanga unghiei.

Pe lângă creșterea numărului de degete, în polidactilie, există deformarea aparatului osteo-articular al segmentelor afectate, care progresează odată cu vârsta și contribuie la dezvoltarea deformațiilor secundare și a tulburărilor statico-dinamice.

În cazul displaziei condroectodermice (Sindromul Ellis-Van Creveld), polidactilia este combinată cu scurtare simetrică posterioară a membrelor, statură scurtă, deformare toracică, boli cardiace congenitale (defect de sept atrial, atriu comun, septul ventricular și defectul tiroidian.

În structura sindromului Lawrence-Barde-Luna-Biddle, împreună cu polidactilia, sunt remarcate retard mental, obezitate, retinită pigmentară, hipoplazie sexuală, sintacticitate și deformare a craniului.

Copii cu Sindromul Patau (cromozomul trisomiei 13) prezintă numeroase malformații: microcefalie, mielomeningocele, microftalmie, opacitatea corneei, deformarea urechilor, цepnatina buzei superioare și a palatului, polidactilie, oligofrenie, defecte interne, deformare a urechilor, fisuri ale buzei superioare și ale palatului, polidactilie, oligofrenie, defecte ale organelor interne (inima, vasele, splina, pancreasul, rinichii).

Diagnosticul a polidactiliei se realizează pe baza metodelor clinice, radiologice, electrofiziologice, biomecanice, genetice și alte metode de cercetare.

Diagnosticul polidactiliei include examinarea unui copil de către un traumatolog ortoped, identificarea tulburărilor anatomice și funcționale și determinarea tipului de deformare. În plus față de ortoped, un copil cu polidactilie trebuie examinat de un medic geneticist și pediatru.

Examenul cu raze X este de a efectua o radiografie a mâinii sau o radiografie a piciorului și de a evalua relația anatomică a aparatului cu articulația osoasă. RMN-ul brațului sau al piciorului este indicat pentru a identifica și evalua starea oaselor, a cartilajului și a structurilor țesuturilor moi.

O importanță suplimentară sunt metodele de diagnostic electrofiziologic (electromiografie, reovasografie), care permit determinarea stării mușchilor și a fluxului sanguin regional în polidactilie. Cercetarea biomecanică (stabilografie, podografie) vizează determinarea sarcinii statice pe membre în timpul polidactiliei piciorului.

Diagnosticul genetic implică analiza genealogică, determinarea tipului de moștenire și prezicerea riscului de a naște un copil cu polidactilie într-o familie. În polidactilia asociată cu sindroame cromozomiale și genetice, diagnosticul prenatal (ecografie obstetrică, amniocenteză sau eșantionarea villusului corionic cu cariotipare fetală) este de o importanță deosebită. Dacă fătul a izolat polidactilia, sarcina este prelungită; când se detectează o patologie cromozomială severă, se pune problema avortului.

Tratamentul de polidactilie se efectuează chirurgical, deoarece tipul și vârsta intervenției depind de tipul și caracteristicile malformației.

Dacă degetul suplimentar este conectat la degetul principal numai cu ajutorul membranei pielii, îndepărtarea acestuia se face în primele luni de viață ale copilului. În toate celelalte cazuri, este recomandabil să amânați operațiunea până la vârsta de un an.

Domeniul de aplicare al intervenției este diferit: îndepărtarea unui segment suplimentar (deget) fără intervenție chirurgicală pe degetul principal; îndepărtarea unui segment suplimentar (deget) din osteotomia corectivă a degetului principal; îndepărtarea unui segment suplimentar (deget) cu piele, tendon sau grefă osoasă.

Reabilitare în perioada postoperatorie include exerciții fizice, fizioterapie (terapie magnetică, radiații infraroșii), masaj.

Prognoza de polidactilie este legată de tipul său.
Polidactilia izolată este, în majoritatea cazurilor, vindecată chirurgical în siguranță. Cele mai bune rezultate funcționale și cosmetice se obțin cu o intervenție chirurgicală la o vârstă fragedă. În polidactilia asociată cu anomalii genetice sau cromozomiale, prognosticul este determinat de severitatea sindromului de bază.

Prevenirea de polidactilie include consiliere medico-genetică pentru cupluri în a căror familie există cazuri ereditare de polidactilie; planificarea atentă a sarcinii și excluderea posibilelor efecte adverse în primul trimestru de dezvoltare fetală. Prevenirea recidivelor și complicațiilor postoperatorii constă în alegerea metodei optime pentru corecția chirurgicală, efectuarea unei reabilitări complete. După operație, copiii trebuie urmăriți la medicul ortoped pediatric până la sfârșitul perioadei de creștere intensivă a brațelor și picioarelor (14-15 ani).