mortale

Boala cardiovasculară (BCV) este principala cauză de deces la nivel mondial. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, aproximativ 17,7 milioane de persoane au murit de boli cardiovasculare în 2015, reprezentând 31% din toate decesele, cu aproximativ 7,4 milioane cauzate de boli coronariene și 6,7 milioane sunt cauzate de accident vascular cerebral.

Bolile cardiovasculare ereditare acoperă o gamă largă de sindroame care afectează inima și vasele de sânge majore - cardiomiopatii, aritmii, aortopatii, hipercolesterolemie familială, hipertensiune arterială, tromboembolism, tromboză venoasă și defecte cardiace congenitale structurale. Luate împreună, aceste tulburări sunt relativ frecvente și sunt asociate cu manifestări clinice, cum ar fi moartea subită cardiacă, insuficiența cardiacă și dezvoltarea prematură a bolilor coronariene.

CVD-urile sunt cel mai adesea rezultatul unei combinații de interne (Gen.

Ce este o celulă și ce conține?

Construcția celulei

CVD determinate genetic și factorii de risc asociați sunt împărțiți în forme monogene și poligenice. Formele monogene se datorează mutațiilor genelor individuale

Testarea genetică a bolilor cardiovasculare ereditare s-a dezvoltat rapid în ultimii 30 de ani datorită mai multor studii științifice, obținute cel mai adesea ca urmare a secvențierii pacienților și a familiilor acestora. Studiile genetice promit să crească semnificativ acuratețea diagnosticului, în special prin screening în cascadă a familiilor pacienților și să reducă povara clinică printr-un tratament și terapie adecvate. Schimbul eficient de date între laboratoarele clinice (folosind resurse precum ClinVar) și aplicarea de noi descoperiri științifice sunt esențiale pentru a îmbunătăți interpretarea genelor rare.

Studiul NGCardiology al NutriGen se bazează pe secvențierea țintită prin metoda Secvențierea Paralelă Masivă (NGS). Testul efectuează o analiză paralelă a 174 de gene în loc de una sau mai multe. Genele sunt selectate special și sunt asociate cu boli cardiovasculare și predispoziții. Rezultatele obținute sunt comparate cu baze de date globale la scară largă pentru a clarifica semnificația variantelor modificate ale genei.

NGCardiology este extrem de informativ și poate fi aplicat într-un scop prevenirea dezvoltării sau agravarea bolilor cardiovasculare existente, precum și pentru a clarifica riscurile în familie în ansamblu, ceea ce permite prevenirea bolilor sau diagnosticarea precoce a acestora la cei mai tineri membri ai familiei. Testul este potrivit pentru a clarifica diagnosticul, permițând inițierea rapidă a terapiei adecvate sau o schimbare a tratamentului curent.

Este important de reținut că stabilirea predispoziției nu înseamnă că o persoană va debloca în mod necesar CCG. Condițiile cardiace sunt puternic influențate de stilul de viață. Obiceiurile proaste, cum ar fi fumatul, diabetul, lipsa exercițiului, obezitatea, colesterolul ridicat, tensiunea arterială ridicată, dieta necorespunzătoare și consumul excesiv de alcool sunt condiții prealabile pentru dezvoltarea BCV, indiferent de prezența sau absența unei gene predispozante.

În concluzie, scopul studiului NGCardiology este de a deveni parte a examinării detaliate generale și a îngrijirii pacienților și clienților NutriGen. Misiunea noastră este de a ajuta la prevenirea bolilor grave sau la îmbunătățirea calității vieții într-o boală deja diagnosticată.

Autor: Slavyana Yaneva (biolog molecular la NutriGen)