Când am născut primul meu copil, eram tânăr și lipsit de experiență. Nu am îndrăznit să pun întrebări neonatologilor pentru a nu-i supăra și nu au fost foarte detaliate în explicațiile lor despre starea bebelușului meu. Numai acasă, când l-am dezbrăcat pe micuțul meu, pentru e

sânge-sănătate-de

Când am născut primul meu copil, eram tânăr și lipsit de experiență. Nu am îndrăznit să pun întrebări neonatologilor pentru a nu-i supăra și nu au fost foarte detaliate în explicațiile lor despre starea bebelușului meu. Abia acasă, când l-am scos pe micuțul meu pentru a-l scălda, am observat că pe tocuri erau mici puncte maronii - urme de înțepături. Apoi m-am îngrijorat. M-am întrebat de ce au luat sânge de la copilul meu și nu mi-au spus nimic. A doua oară am fost mai încrezător și am pus multe întrebări. Am aflat că iau sânge din călcâiul fiecărui copil pentru unele cercetări. Nu mi-au mai explicat nimic. După un timp, am aflat că faptul că nu mi-au dat informații despre rezultatele analizelor de sânge ar trebui să mă bucure. Pentru că, evident, nu au găsit o problemă. Pentru că copiii mei sunt sănătoși și nu sunt purtători de anomalii genetice.

DE CE ÎNCHIPĂ MICILE TOCURI

Scopul screeningului neonatal este depistarea precoce a bolilor genetice. Până de curând, fiecare copil din Bulgaria trebuia testat pentru două boli congenitale - hipotiroidismul și fenilcetonuria. Testul de sânge a fost efectuat în primele zile ale vieții copilului, indiferent de locul nașterii și de etnia acestuia. Acest lucru s-a întâmplat de obicei în maternitate fără ca măcar mama să știe. În urmă cu doi ani, se vorbea mult despre screeningul bebelușilor, nu numai în perioada prenatală, ci și imediat după naștere. Laboratorul Național de Genetică de la Casa Mamei - Sofia este mândru să anunțe că are acum posibilitatea de a detecta peste 20 de leziuni genetice și 22 de leziuni neereditare printr-un test de sânge în primele zile ale vieții umane.

CE NEONATOLOGI FĂCĂ CU COPILUL TĂU

Bebelușii sunt examinați la maternitate. Testul de fenilalanină din sânge este verificat între a treia și a cincea zi după naștere, dacă copilul se naște cu o greutate mai mare de 2 kg. Dacă este subponderal, testul se face în a patra zi. O moașă sau o asistentă medicală călcâiul copilului și ia câteva picături de sânge din el. Este plasat pe un card special, uscat și trimis în aceeași zi la laboratorul genetic din „Casa mamei” - Sofia. Dacă se constată anomalii, se efectuează o serie de noi teste pentru a determina cu exactitate prezența sau absența fenilcetonuriei sau hipotiroidismului .

STATISTICI

Sună crud, dar depistarea timpurie a unei probleme ereditare poate preveni o altă tragedie în familie. Se raportează că aproximativ 3.500 de copii pe an în Bulgaria se nasc cu boli genetice.

HIPOTIROIDISM

Acest concept complex se referă la producția inadecvată de hormon tiroidian. Bebelușii se nasc cu această problemă, care se datorează deficitului de iod sau unui defect anatomic al glandei. Astăzi, datorită progreselor științifice, depistarea precoce a bolii poate fi depășită și abaterile negative pot fi reduse la minimum. Dezvoltarea creierului uman este direct dependentă de hormonul tiroidian, mai ales în primele luni de viață. Tratamentul inadecvat sau lipsa unui astfel de tratament poate duce la o întârziere mentală profundă a copilului în comparație cu colegii săi. De asemenea, oprește creșterea normală a oaselor și unghiilor, iar comportamentul este definit ca autist. Bebelușul este de obicei blând, doarme mult și rareori plânge. Cu toate acestea, nu mănâncă bine, crește încet, are peristaltism slab și tensiune arterială scăzută. În primele zile petrecute în maternitate, neonatologii au observat bebelușii pentru următoarele semne: fontanelă largă, trăsături faciale aspre, hernie ombilicală, piele rece și uscată, gușă, vărsături în a doua zi și alte simptome de hipotiroidism.

FACT ȘTIINȚIFIC

Glanda tiroidă și hipofiza se dezvoltă între a patra și a zecea săptămână de gestație. La 11 săptămâni de sarcină, glanda tiroidă începe să producă hormonul. Deficitul de iod duce la hipotiroidism. Acest lucru se aplică perioadei prenatale și copilăriei timpurii.

FENILKETONURIA

Aceasta este a doua boală genetică cu care bebelușul este înțepat în primele zile de viață. S-a constatat că boala este foarte rară, dar progresează în primele luni după nașterea bebelușului și foarte repede. În 90% din cazuri, copiii bolnavi sunt blonzi și au ochii albaștri. Sunt adulți, pielea lor este foarte delicată și sensibilă. Cei mici sunt plinuți și drăguți, ceea ce deseori induce în eroare că există o problemă. O intervenție medicală adecvată poate preveni întârzierea mintală a unui copil cu fenilcetonurie. Detectarea prematură a bolii duce la anomalii severe în dezvoltarea celui mic. Simptomele inițiale sunt îndoirea anormală a capului înainte, a genunchilor și a coatelor. Scuturarea picioarelor și brațelor și efectuarea mișcărilor haotice fără scop. O caracteristică specială este mirosul înțepător de urină, care seamănă cu mirosul unui șoarece. Tratamentul fenilcetonuriei implică o dietă specială. Dozele de lapte matern sunt reglementate, precum și laptele animal, deoarece sunt bogate în fenilalanină. Starea copilului trebuie monitorizată în permanență de către un medic.

FACT ȘTIINȚIFIC

Fenilalanina este un aminoacid care face parte din proteine. În tulburările metabolice, se acumulează în sânge și organele interne în cantități mai mari. Rezultatul este afectarea sistemului nervos al bebelușului și întârzierea severă a creierului.

ATENŢIE!

Fiecare medic este obligat să informeze mama că bebelușul ei este testat pentru hipotiroidism, fenilcetonurie și hiperplazie suprarenală congenitală. Ea nu semnează un consimțământ informat, dar are dreptul de a refuza examinarea în scris. În plus, fiecare mamă ar trebui să cunoască rezultatele.

ÎNTREBĂRI LA SPECIALIST:

Prof. Ivo Kremenski - Șeful Laboratorului Național de Genetică

- Ce noi boli pot fi deja testate în laborator la „Casa mamei” - Sofia?

De la începutul acestui an, a fost introdus un nou - al treilea studiu obligatoriu pentru toți nou-născuții. Se numește hiperplazie suprarenală congenitală. Trebuie remarcat faptul că cercetarea în masă este disponibilă numai pentru bolile care pot fi prevenite. Dar pentru ca acest lucru să se întâmple, trebuie să luați sânge și să-l trimiteți la laborator cât mai curând posibil după nașterea copilului și să nu așteptați uneori zile și săptămâni.

- Care bebeluși au un „avantaj”?

Inițial, toți bebelușii cu boli congenitale sunt testați. De asemenea, copiii care sunt deja bolnavi nu contează că nu sunt nou-născuți.

- Câte cazuri de fenilcetonurie și hipotiroidism se găsesc anual în țara noastră?

Hipotiroidismul este cea mai frecventă boală la noi. Statisticile arată că este raportat 1 din 2300 de nou-născuți. Fenilcetonuria este semnificativ mai puțin frecventă. Se detectează anual 1-2 cazuri.

- Ce trebuie făcut pentru a îmbunătăți organizarea sistemului și pentru a detecta mai repede bolile la copii?

În prezent lucrăm la crearea unui registru de familie - suntem pregătiți pentru asta. Acesta va stoca toate testele de la sarcina mamei, testele bebelușului și informații complete despre specificul testului. Fiecare familie va putea accesa și verifica personal rezultatele și poate contacta registrul atunci când este necesar.

Autor: Desislava Hristozova
Consultant: Prof. Ivo Kremenski - Șeful Laboratorului Național de Genetică,
tel.: 02/9172 268, 02/9172 468, 0882 436 028