Rumyana Taseva 08 aprilie 2019 | 0

savov

Sursa: Arhiva personală

La următoarea zecea aniversare Forumul privind sarcina și sănătatea copilului, care organizează Puls.bg pe 20 și 21 aprilie la Palatul Național al Culturii, lectorul va fi prof. dr. Alexei Savov. Prof. dr. Savov participă la primul panou al Forumului „Medicina pentru sarcină”. În cadrul acestuia, el va aborda una dintre problemele principale legate de urmărirea sarcinii moderne - testele prenatale invazive și neinvazive.


- Prof. Savov, ce știm despre testele prenatale invazive și neinvazive? Când apar, cum se dezvoltă și cât de departe merge tendința actuală?

Fiecare studiu are un scop specific și ne oferă informații specifice. Atunci când sunt oferite teste genetice, este potrivit să se explice într-un mod accesibil de ce sunt necesare și ce vor arăta rezultatele. De obicei, o femeie însărcinată are atitudinea și speranța că „testul le va arăta totul” și dacă nu se găsește nicio problemă, înseamnă că „bebelușul este complet sănătos”. Este esențial ca profesioniștii din domeniul medical să furnizeze informații exacte și ușor de înțeles.

Vreau să explic diferențele dintre testele prenatale neinvazive și invazive. În cazurile invazive, trebuie efectuată o probă de sarcină pentru a efectua testul. În majoritatea cazurilor, acestea sunt cantități mici de lichid amniotic numit amniocenteză sau celule placentare. Aceste manipulări sunt efectuate de un obstetrician-ginecolog cu experiență și este important să rețineți că permit un risc mic de complicații ale sarcinii și avort spontan. Cel mai adesea se afirmă că riscul este de aproximativ 1%, dar din experiența personală pot spune că este semnificativ mai mic. Testele invazive au fost utilizate în practica medicală de mai mulți ani și sunt considerate diagnostice din cauza naturii, calității și cantității probei biologice, care permite efectuarea tuturor tipurilor de teste.

Ideea testelor neinvazive a venit în urmă cu aproximativ 20 de ani, când s-a descoperit că o probă de sânge a unei femei însărcinate conținea nu numai ADN-ul mamei, ci și al fătului. La început, metodele permiteau studierea unor lucruri limitate - de exemplu, pentru a determina sexul copilului. Odată cu dezvoltarea tehnologiei, gama de analize posibile este în continuă creștere, cu accent pe studiul celor mai frecvente anomalii genetice severe. Până în prezent, există încă multe limitări comparativ cu diagnosticul prenatal invaziv.

- Te doare testele prenatale?

Manipulările nu sunt deosebit de traumatizante. Durerea mai mare provoacă anxietate că poate exista o problemă cu fătul, luarea deciziilor în prezența unui diagnostic nefavorabil, senzația prelungită că au fost răniți. Întotdeauna empatizăm cu evenimentele bune și rele cu pacienții noștri. Îi convingem întotdeauna că nu sunt de vină dacă au întâmpinat o problemă și astfel de lucruri se întâmplă doar uneori.


- Sunt scumpe testele prenatale?

Da, sunt scumpe pentru că folosesc tehnologii sofisticate, pentru că sunt urgente, pentru că profesioniștii din domeniul medical implicați în diagnosticul prenatal sunt puțini, cu o înaltă calificare și o actualizează constant. Mai există un lucru, diagnosticul prenatal poate fi numit „boutique” - chiar și conform acelorași indicații, testele sunt selectate și diferite din cauza caracteristicilor genetice individuale ale fătului.

Întrebarea nu este dacă sunt scumpe, ci dacă sunt accesibile. O cale clinică a fost introdusă pentru diagnostic prenatal invaziv de ani de zile. Manipularea și majoritatea testelor genetice sunt gratuite pentru femeile cu asigurări de sănătate. Consultările la Laboratorul Național de Genetică sunt, de asemenea, gratuite. Diagnosticul prenatal neinvaziv a fost introdus la USBALAG „Mother's Home” în 2018. Oferim un test autorizat numit Jonah și a fost dezvoltat în Marea Britanie. Până în prezent, există puține țări din Europa care rambursează testele neinvazive. Ne-am propus obiectivul de a căuta o modalitate de a o furniza gratuit sau la prețuri mai mici, comparativ cu cercetările trimise în străinătate. Observ că chiar și în acest stadiu cercetarea pe care o oferim este mult mai atractivă decât majoritatea celorlalte.

- Ar trebui să le facem sau nu? Ce ne-ați sfătui? Sau întrebarea exactă este când să le faci?

Susțin cu tărie regula conform căreia cercetarea genetică ar trebui să fie oferită de geneticieni. Aceștia pot evalua indicațiile pentru a indica un test sau altul, cât va dura realizarea acestuia, dacă vor oferi alte teste în funcție de rezultatele obținute. În ceea ce privește alegerea personală a unei femei dacă să facă un diagnostic prenatal, dacă există o indicație pentru acest lucru și ce va face, atunci când există rezultate, pot împărtăși doar faptul că copiii născuți cu anomalii provin în principal din sarcini neretrabile.

- Cât durează pentru a obține rezultatele testului genetic? De ce durează atât de mult, totuși, când vine vorba de sarcină, timpul și răbdarea au alte dimensiuni?

Timpul tehnologic necesar testelor este diferit. În funcție de diagnosticul care trebuie pus, se utilizează diferite metode. Unele teste durează două-trei zile, altele două-trei săptămâni. În fiecare zi stăm ca jarul pe răbdarea și nervii gravidelor. Primim reproșuri dacă rezultatul este întârziat, dar primim și reproșuri dacă îl oferim într-o perioadă mai scurtă de timp, deoarece există îndoieli dacă este corect și dacă cercetarea se face calitativ.

Calitatea este cea care determină cât timp va dura cercetarea. Urmăm întotdeauna regula conform căreia o femeie poate lua o decizie după ce a primit rezultatele, astfel încât să le primească la timp.

- Care este fiabilitatea testelor? Ceea ce distinge testul genetic de screeningul biochimic?

Orice se spune despre limitările screeningului biochimic, rolul său nu trebuie subestimat. În majoritatea țărilor este recomandat, dar în unele, cum ar fi Islanda, este deja obligatoriu. Criticile legate de screeningul biochimic se datorează faptului că există rezultate fals negative și fals pozitive. Cu toate acestea, este considerată o abordare importantă în prevenirea unora dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale.

În Bulgaria, screening-ul biochimic a fost efectuat de mai bine de 20 de ani, folosind peste 25.000 de femei însărcinate pe an. Nu-mi amintesc că, din 2015, acest program este finanțat de Ministerul Sănătății și este oferit gratuit în spitalele universitare din țară. Există reguli stabilite cu privire la modul de interpretare a rezultatelor screeningului și în care cazuri se recomandă testarea genetică suplimentară. După evaluarea datelor cu ultrasunete, a markerilor biochimici, a riscului de vârstă, a istoricului sarcinilor anterioare, se ia decizia dacă prenatalul invaziv sau neinvaziv este mai potrivit pentru femeia gravidă.

Testele de diagnostic dau rezultate certe. Fie dovedesc, fie infirmă o boală specifică. În diagnosticul prenatal invaziv, natura eșantionului permite ca acesta să fie supus practic tuturor testelor posibile. În testele neinvazive, natura eșantionului are unele limitări și, deși într-un procent foarte mic, pot fi obținute rezultate inexacte. Se preconizează că aceste limitări vor fi depășite în următorii ani, dar în acest stadiu testele prenatale neinvazive sunt acceptate ca screening cu o precizie foarte mare.

- Putem avea încredere în vreun laborator pentru efectuarea testelor genetice prenatale?

Astfel de teste trebuie efectuate numai de laboratoare acreditate. Nu mă tem de țara noastră că laboratoarele care oferă diagnostic prenatal nu au calitățile și experiența necesare. Acest lucru nu este cazul cu interpretarea rezultatelor screening-ului biochimic și, prin urmare, alegerea diagnosticului prenatal neinvaziv sau invaziv. Înregistrăm o serie de omisiuni, numirea unor cercetări redundante și evidențierea intereselor comerciale. Recomandarea mea pentru femeile însărcinate este ca cercetarea genetică și rezultatele să solicite sfatul medicilor genetici. Laboratorul Național de Genetică de la USBALAG „Casa Mamei” oferă o consultație fără înregistrare la fața locului sau telefonic în fiecare zi lucrătoare de la 8:30 la 14:30.

Puteți afla mai multe despre testele prenatale de la prof. Dr. Alexei Savov la Forumul privind sarcina și sănătatea copilului pe 20 și 21 aprilie la Palatul Național al Culturii. Mai multe informații despre eveniment - program, vorbitori, locație și altele pot fi găsite la events.puls.bg

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.