În Evul Mediu, persoanele cu porfirie erau numite vampiri

prof

În Evul Mediu, persoanele cu porfirie erau numite vampiri

Prof. dr. Dimcho Adjarov se ocupă de boala rară a porfiriei din 1969. Acum specialistul în vârstă de 75 de ani este pensionar, dar continuă să-l cheme pentru consultații în Laboratorul de Porfirie și Diagnosticul Molecular al Bolilor hepatice la Clinica de gastroenterologie din St. Ivan Rilski ”din Sofia. Nu există o singură diagnosticare greșită în practica sa de 45 de ani. Cartea sa despre porfirie este un ghid practic atât pentru pacienți, cât și pentru medici. Prof. Adjarov a povestit ziarului „Doctor” cazuri interesante din experiența sa și informații valoroase despre cele șapte tipuri de porfirie.

- Prof. Adjarov, de ce este important să cunoașteți porfirii?
- Deoarece în majoritatea cazurilor porfirii nu sunt diagnosticați corect, ci trec pentru o altă boală. Sunt confundați cu cel puțin 70 de boli. Iar consecințele sunt grave și se pot termina cu moartea. Puțini medici din lume știu ceva despre porfirie. Există cu greu mai mult de 1.000 de oameni pe planetă care se specializează în porfirie.

Porfirii sunt un grup de 7 boli metabolice în care porfirinele se acumulează în organism. Porfiria este o boală genetică și multifactorială. Pentru a debloca defectul enzimei, sunt necesare lumina soarelui, droguri, alcool, contraceptive orale, foamete, fluctuații hormonale în menstruația femeilor, sarcină.

- Care este cea mai severă formă de porfirie?
- Cea mai teribilă porfirie este boala Gunther sau porfiria eritropoietică congenitală, care se manifestă în copilăria timpurie sub influența luminii. Fotodermatoza este buloasă-ulcerativă-necrotică, adică. țesutul sub veziculele în curs de dezvoltare este puternic ulcerat pentru a se necroza.

Bulele sunt mari

După rupere, rămân ulcere profunde, cu vindecare lentă, care deseori se infectează. Acest lucru duce la o desfigurare severă. Este posibil ca palmele și degetele să provoace deformări permanente, ca falangele întregi să cadă. Obrajii, nasul, urechile și buzele sunt, de asemenea, sever desfigurate. Există riscul de orbire dacă sclera este afectată. Dinții sunt de culoare roșu-maroniu, deoarece pe ele se depun și porfirine. Deoarece porfirinele fluoresc în lumina ultravioletă și dacă o folosiți pentru a aprinde dinții acestor pacienți, ei strălucesc în roșu. Părul se dezvoltă și pe părțile expuse ale corpului.

- Se pot preveni aceste consecințe teribile ale bolii?
- Dacă nu ies la soare, nu există pericol pentru acești oameni. Trebuie doar să iasă seara. În Evul Mediu, erau numiți vampiri pentru că ieșeau doar noaptea. Erau teribil de urâți, respingători. Aceasta înseamnă că au ieșit în timpul zilei, când erau atât de desfigurate. Au băut sânge pentru a obține tiv. Aceasta este explicația parascientifică. Cu toate acestea, tivul este defalcat în stomac și corpul nu poate furniza tiv în acest fel.

Modificările pielii trebuie tratate de la început. Antibioticele sunt utilizate intern și extern pentru a vindeca ulcerele pielii.

- Este posibilă terapia genică?
- În zilele noastre, aceasta este singura porfirie care este mai promițătoare

perspectivele unei terapii genetice de succes

prin transplant de măduvă osoasă sau celule stem. În medicină, există cazuri de persoane vindecate prin transplanturi de măduvă osoasă. Dar, înainte de implantarea măduvei osoase sănătoase, măduva osoasă a pacientului este distrusă cu medicamente și radiații. Prin urmare, operațiunea este teribil de riscantă. Există, de asemenea, decese prin transplanturi de măduvă osoasă.

- Există pacienți cu boala Gunther în Bulgaria?
- Avem un singur copil cu această boală în Bulgaria, o fată din satul Yambol. Boala a fost descoperită când copilul era copil, datorită înțelegerii unui medic pediatru. Fata este bine pentru că trăiește în întuneric. Acum trebuie să aibă 7-8 ani. Dacă părinții nu ne caută, atunci este bine.

- Poate acest copil să trăiască normal sub iluminat electric?
- Lămpile obișnuite pot, deoarece emit într-un spectru diferit de lumină.

- Când au adus copilul să-l examineze?
- Eram în vacanță și am primit un telefon de la tehnicianul de laborator, care a luat la inimă problema porfiriei. Mi-a spus: „Știu că ești în vacanță, dar te rog să vii”. Bebelușul avea patru luni, dar avea blistere mari și răni pe față. I-am examinat sângele, urina, plasma și am confirmat diagnosticul. Am lucrat și doi ani la Cardiff, Țara Galilor, dar nici nu am văzut porfiria lui Günther acolo. Pentru 45 de ani de muncă în acest domeniu al medicinei, acesta este singurul caz din Bulgaria pe care l-am văzut.

- Ce viață este să trăiești în întuneric?
- Special, dar viață. Sper să nu existe o hemoliză pronunțată. Apoi îi vor scoate splina. Dar există astfel de atacuri hemolitice severe, care nu sunt experimentate. Porfirinele din piele provin din eritrocite distruse prematur. Hemoliza aproape constantă - descompunerea eritrocitelor încărcate cu porfirină, duce la anemie. Când hemoliza are loc intermitent, pune viața în pericol. Splina crește foarte mult și este

obțineți sângerări severe

În caz de atacuri hemolitice frecvente, se recurge la îndepărtarea splinei.

Simptomele sunt neplăcute pentru pacient, dar o preocupare mai mare pentru starea sa este afectarea hepatică progresivă. Trece prin dezvoltarea hepatitei cronice și se termină adesea prin ciroză. În stadiile avansate, pacienții se plâng de oboseală, greutate în hipocondrul drept, abdomen. Cancerul hepatic primar se dezvoltă adesea.

La început, afectarea ficatului trece neobservată. Poate fi găsit într-un test de sânge aleatoriu cu altă ocazie. Modificări specifice ale metabolismului porfirinei sunt observate în urină și sânge. Prin examinarea lor, diagnosticul se pune cu certitudine.

Este dificil de diagnosticat boala?

„În Laboratorul de Porfirie și Diagnosticul Molecular al Bolilor hepatice nu este dificil. Nu am fost diagnosticați greșit și niciun pacient nu a murit cu noi. Cu ceva timp în urmă, un pacient a murit la Academia Medicală Militară din Plovdiv. În cazul unui atac acut al unui pacient, facem un test care durează două minute. Reactivul lui Ehrlich este plasat în partea de jos a tubului și două picături de urină sunt scăpate. Se obține un inel roșu, iar după agitare o culoare roșie. Atunci este cu siguranță un atac acut, iar perfuziile de glucoză pot fi începute în orice spital din Bulgaria. Datorită eforturilor mele, majoritatea medicilor știu despre acest test simplu. Dar cunoașterea porfirilor trebuie să ajungă la medicii generaliști, acestea sunt cele mai importante, deoarece pacientul vine la ei mai întâi.

Patru porfirie diferite apar cu un atac acut. Pentru a determina care este, se fac teste suplimentare de urină și scaun. Vedem care metaboliți sunt cei mai mari. În spatele lor se află defectul genetic enzimatic corespunzător și diagnosticul specific. Apoi începem să examinăm rudele pacientului, astfel încât acestea să se cunoască și să se protejeze de droguri periculoase ”, a comentat specialistul.

Nu are adepți la serviciu din două motive. Nu este ușor pentru o persoană să intre în acest domeniu interdisciplinar - biologie moleculară, biochimie, genetică, medicină internă, gastroenterologie, neurologie, dermatologie, psihiatrie, anestezie. Al doilea motiv se datorează profitului redus al medicilor, deoarece numărul pacienților este mic.

Confundă una dintre porfirie cu o alergie la soare

Protoporfiria eritropoietică este relativ rară. Este o boală genetică, dar se manifestă prin radiații. Odată cu nașterea bebelușului și expunerea la soare, el primește o roșeață puternică și umflarea feței și a mâinilor. Incepe sa planga pentru ca mananca si doare. Când îl aduc la umbră, trece. Astfel de copii evită instinctiv să se joace la soare. Ei intră sub falsul titlu de alergie la soare. Treptat, din cauza expunerii repetate la soare, pielea se îngroașă și seamănă cu coaja unui fruct citric. La 90% dintre pacienți nu există semne care pun viața în pericol, dar la 5-10% începe formarea necontrolată de protoporfirină. Se excretă de la ficat la bilă și intestine. Ficatul este literalmente înfundat cu protoporfirină, pacienții dezvoltă o comă hepatică și mor. Singura salvare este un transplant de ficat, care este, de asemenea, problematic, deoarece în timpul operației, reflectoarele din sala de operație pot deteriora pacientul. De aceea, pe reflectoare sunt așezate filtre speciale.

„Am avut un singur caz de protoporfirie eritropoietică în care pacientul a murit. Tocmai m-am alăturat unității de porfirie - apoi ISUL. Au decis să opereze pacientul, dar au găsit doar un ficat care arăta rău din cauza blocajului de porfirină. După operație, bărbatul a murit ”, a rezumat prof. Adjarov.

85% dintre pacienți sunt băutori domestici

La un sfert dintre pacienții care se îmbolnăvesc înainte de 40 de ani, defectul enzimatic este transmis genetic. În celelalte trei sferturi, defectul enzimatic apare mai târziu numai în ficat, unde apar acumulări mari de porfirină. Prin sânge se răspândesc în tot corpul. Se depun în piele și sub acțiunea soarelui apar modificări ale pielii, pe care le-am menționat deja.

Doi factori externi joacă un rol major în dezvoltarea bolii - consumul sistemic, deși moderat, de alcool și infecția cronică a virusului hepatitei C. Peste 85% dintre pacienți sunt așa-numiți. băutori de uz casnic care pot înceta să bea alcool fără probleme. O mică parte din pacienți sunt alcoolici cronici.

Care este tratamentul?

Bandajele uscate se aplică la eroziuni și vezicule, iar în caz de supurație - unguente cu antibiotice. Dar modificările pielii nu se îmbunătățesc semnificativ până când nu se iau măsuri pentru reducerea porfirinelor din ficat. Prin urmare, este obligatoriu să nu mai beți alcool. Acumularea de fier în ficat contribuie, de asemenea, la apariția defectului enzimatic. Prin urmare, metoda de tratament este sângerarea masivă, care este surprinzător de bine tolerată de pacienți și nu provoacă anemie. Care este baza tratamentului prin sângerare? Majoritatea fierului din corp se găsește în sânge. Este o componentă majoră a hemoglobinei. Sângerarea - o jumătate de litru de sânge este eliberat în timpul unei manipulări - duce la necesitatea reproducerii sângelui. De aceea ai nevoie de fier. Corpul retrage fierul necesar din ficat, unde este acumulat în cantități crescute. După sângerări între 2 și 6 litri, ficatul este evacuat de fier în exces și se realizează vindecarea porfiriei. Treptat, simptomele pielii dispar.

Tratamentul antiviral pentru hepatita C este garantat să eșueze dacă depunerile de fier din ficat nu sunt îndepărtate prin sângerare. Prin urmare, porfiria este tratată mai întâi și apoi se administrează tratament antiviral.

Există aproximativ 15 pacienți în Bulgaria

În Bulgaria avem zece sau cincisprezece pacienți. În 1965 a fost întocmit dosarul primului porfir din Bulgaria. Apoi prof. Emil Ivanov s-a întors de la specializare cu prof. Helmut Ipen în Dusseldorf (Germania) și a creat unitatea de porfirie. Prof. Adjarov a intrat acolo în 1969. A găsit aproximativ 12 cartoane cu date fragmentare. Apoi începe monitorizarea sistematică a pacienților cu porfirie. Mulți dintre ei au murit acum de bătrânețe. Acum există peste 400 de cutii de pacienți cu porfirie.