Rumyana Taseva 11 septembrie 2019 0

angelova

Sursa: MC „Casa mamei-Varna”

Din iunie anul acesta consultă în Complexul Medical „Casa mamei - Varna” pacienților și familiilor acestora cu infertilitate și insuficiențe reproductive, diagnostic prenatal invaziv și neinvaziv, risc crescut de vârstă la părinți, expunere la factori teratogeni în timpul sarcinii, diagnosticarea bolilor ereditare și predispoziții, anomalii congenitale etc.

Avem onoarea pe scena Forumului Sarcinii și Sănătății Copilului de la Puls.bg din Varna, pe 29 septembrie, pentru a prezenta Prof. Dr. Lyudmila Angelova cu prelegerea ei despre semnificația efectuării screeningului biochimic și beneficiile consilierii medicale și genetice.

- Prof. dr. Angelova, este nevoie de un genetician medical în urmărirea sarcinii și de ce? Când se recomandă consilierea genetică?

Geneticianul medical este un specialist clinic în boli și predispoziții congenitale și ereditare, care servește o gamă foarte largă de patologie umană. Indicațiile pentru trimiterea la biroul de consiliere genetică sunt: ​​infertilitatea (eșecuri reproductive); boli cromozomiale; boli monogene - inclusiv așa-numitele „boli rare”, care în 75% sunt genetice; anomalii congenitale; boli comune semnificative social, care includ oncologice, endocrine, mentale, cardiovasculare etc; relații de sânge, paternitate disputată și altele.

Scopul principal al cabinetului medical-genetic nu este doar de a face un diagnostic genetic, ci și prevenirea genetică cu un bun management - nu aș spune tratament - a tulburărilor care se datorează unei modificări patologice a materialului ereditar al omului. De aici și conceptul de boală ereditară, care nu este neapărat moștenită și/sau manifestată la un părinte. În măsura în care consilierea genetică poate afecta retrospectiv familia consultată în luarea deciziilor despre descendenții lor după nașterea unui copil afectat, se dovedește a fi o metodă de prevenire genetică primară care împiedică deloc crearea unui genotip anormal la făt.

Acesta este ceva diferit de prevenirea genetică în masă a femeilor însărcinate, în care sunt oferite diferite teste și teste neinvazive fără a fi necesară o indicație. Conform Standardului Național „Genetica Medicală”, oferta de testare genetică trebuie să fie legată de consultarea prealabilă și ulterioară.

Doar un consilier genetic competent poate ajuta la luarea unei decizii în cunoștință de cauză cu privire la ce abordare a prevenirii genetice ar trebui să adopte familia de consiliere, care este natura, scopul și sensibilitatea numeroaselor teste prenatale neinvazive de pe piață.

În așa-numitul „screening biochimic” în masă, informațiile inițiale pot fi date de către obstetrician, dar este important de știut că analiza și interpretarea atentă a markerilor de laborator crește cu 5% detectarea bolilor cromozomiale la femeile gravide, motiv pentru care a recomandat contactul personal al pacientului cu un consilier genetic pentru a interpreta rezultatele riscului intermediar. Consilierea medicală - genetică - este esențială pentru obținerea satisfacției cu alegerea abordării, sprijinind decizia optimă a femeii însărcinate și a familiei sale.

Nu uitați pacienții care au nevoie de consultație din cauza îngrijorărilor cu privire la efectele efectelor teratogene în perioada de concepție sau perioada timpurie a dezvoltării fetale (mama cu epilepsie, psihoză, diabet, medicamente, efecte fizice sau mai puțin infecțioase) pentru a completa rolul a specialistului în genetică medicală în urmărirea sarcinii.

- Care sunt impresiile dvs. înainte sau astăzi avem nevoie de mai mult decât consiliere genetică?

Desigur astăzi. Conceptul de „consiliere genetică” prin definiție, după volum, pe etape ale procesului, dat de Peter Harper, a suferit o schimbare majoră în ultimii zece ani în rolul geneticii medicale datorită oportunităților crescute în tehnologia înaltă în genetică.

Acestea implică o galaxie de biologi moleculari, biochimiști, bioinformatică, implicați activ în procesul de diagnostic genetic. Devine din ce în ce mai imposibil ca medicul consultant să fie profilat în fiecare domeniu al medicinei clinice și să poată menține o bună competență în grupurile din ce în ce mai mari de cercetare genetică.

Cu toate acestea, este importantă viziunea sa medicală și experiența practică în colaborare cu alți medici și specialiști de laborator în îngrijirea generală a pacientului și a întregii sale familii, care este punctul central al unei consultații! Cu toate acestea, în abordările de prevenire în masă, este posibil să se includă personal specializat de sprijin sau non-medical pentru a atinge obiectivul comun final, cu un rol integrator al consultării medico-genetice.

- Ce cercetare este screeningul biochimic - la urma urmei, este un test care se desfășoară pe scară largă?

În 1993, Laboratorul Național de Genetică a lansat introducerea unui test pentru a evalua riscul de sindrom Down și defecte ale tubului neural în al doilea trimestru - așa-numitul. târziu screening biochimic (BCS) în 15-21 săptămâni, care a devenit de rutină aplicabil din 1996.


Laboratorul de genetică medicală din Varna a fost primul în afara structurii de capital care a introdus acest test la sfârșitul anului 2004, rămânând singurul până în 2011, când a fost înființat un Consorțiu Național - o bază centrală și patru baze de satelit în laboratoarele genetice universitare, operând cu o metodologie unificată și software bazat pe web, desigur, documentație, site web pentru a accesa rezultatul.

Între timp, în 2008, screeningul combinat (cunoscut sub numele de rănit BHS în 11-14 ani), pentru a evalua riscul altor 4 boli cromozomiale, pe baza markerilor biochimici și ecografici. Consorțiul a fost suficient pentru a satisface nevoile populației bulgare de femei însărcinate, în ciuda includerii pe piață a laboratoarelor private, unele cu licențe neclare și fără activități de consultanță.

În practica mondială, se aplică diferiți algoritmi pentru a efectua unul sau ambele teste, combinate sau nu, cu anunțarea rezultatului după fiecare test sau un act la final, fiecare cu avantaje și dezavantaje diferite. Un model original extrem de eficient de „consistent”Screening (evaluarea riscului inerent după testarea timpurie și tardivă) cu așteptat conform standardului european rata de detectare peste 92% pentru sindromul Down, până la 80% pentru Edwards, Patau, sindromul Turner, triploidie, defecte ale tubului neural (spina bifida și anenecfalie) și defecte ale peretelui abdominal, cu rezultate fals pozitive pana la 3%.

Modelul introdus a fost o adevărată condiție prealabilă pentru extinderea rețelei cu diagnostice invazive de laborator și consultații genetice în fiecare etapă în funcție de datele rezultatului. Așteptările erau pentru obținerea unei eficiențe maxime, eficacitate și acces egal - principalele obiective ale asistenței medicale moderne. Mișcarea redusă semnificativ a oamenilor în detrimentul mișcării informațiilor și a materialelor de cercetare. Acest lucru a dat temei în septembrie 2015 pentru lansarea unui Program Național de Îmbunătățire a Sănătății Mamei și Copilului 2014-2020 pentru a asigura prevenirea genetică de masă prin BCS pentru bolile cromozomiale din țara noastră (test de laborator și consultare).

Laboratorul de genetică medicală din Varna are o participare foarte activă la activitatea profilactică genetică cu cercetarea un total de 40.058 de femei până la sfârșitul anului 2018. Contribuția noastră științifică din disertație constă în urmărirea, rezumarea și analiza datelor pentru o perioadă de 10 ani cu un studiu de 22.839 femeile însărcinate (2005-2014) prin screening și 675 cazuri (2006-2016) prin amniocenteză cu diagnostic citogenetic. A impus următoarele concluzii:

- Când să faceți screening biochimic - înainte sau după prima examinare cu ultrasunete de către un specialist în medicină fetală?

Fiabilitatea rezultatelor screening-ului este determinată nu numai de markeri biochimici, ci și de markeri cu ultrasunete, care nu sunt interschimbabili și nu sunt compensați. Examenul cu ultrasunete nu a crescut sensibilitatea la BHS în măsura preconizată, din cauza procentului scăzut de constatări ecografice patologice înregistrate (absența oaselor nazale, translucența nucală crescută cu 9,1% și respectiv 37,5%) în cazurile de boli cromozomiale.

Din acest punct de vedere, trebuie subliniat faptul că dintre cele trei tipuri de factori ai examenului cu ultrasunete pentru așa-numita anatomie fetală (fosta morfologie fetală), care sunt calitatea echipamentului, timpul examinării și calificarea medicului obstetrician-ginecolog sau specialist în imagistică. diagnostician, ultimul factor este cel mai semnificativ. De asemenea, este important în măsurătorile de screening precoce și dacă femeile însărcinate știu acest lucru, nu vor exista reexaminări, noi valori și calcule de risc care creează divergențe în interpretarea și ambiguitatea rezultatului.

Ca abordare independentă neinvazivă pentru prevenirea anomaliilor structurale la făt, examinarea cu ultrasunete pentru anatomia fetală este necesară atât în ​​18-19 săptămâni, cât și în 21-22 de ani.

- Ce alte teste prenatale mai știm?

Există multe în ceea ce privește profilaxia genetică de masă și diagnosticul neinvaziv conform indicației. Avem mai mult de 10 mărci străine de companii diferite, oferind mai multe tipuri de test genetic de jupuire, așa-numitul. test prenatal neinvaziv (NIPT), iar din august 2018 este deja efectuat în Laboratorul Național de Genetică, toate pretinzând o sensibilitate aproape maximă. Ei explorează ADN extracelular fără făt, care se află în circulația maternă, adică nu este vorba despre componente hormonale emise de placentă, ci despre materialul genetic al fătului, studiat printr-un proces de tehnologie de secvențiere genetică de ultimă generație (NGS). Chiar și atunci când în urmă cu 4-5 ani a existat o scădere a numărului de amniocenteză la sarcinile cu risc ridicat pe fondul creșterii crescute a screeningului biochimic, a devenit clar că cel mai fiabil motiv este introducerea de noi studii genetice moleculare la făt.

Astăzi, NIPT-urile sunt oferite din ce în ce mai mult în rețeaua de obstetrică și ginecologie, de obicei fără consultarea prealabilă necesară cu privire la posibilitatea, indicația, panoul de screening, susceptibilitatea la anumite sindroame și boli și, în majoritatea cazurilor, nu se oferă nicio opinie scrisă la primirea unui rezultat, care rămâne un rol.de distribuitor.

Practica mea personală este de la sfârșitul anului 2014 și este legată în principal de una dintre NIPT oferite (343 de femei studiate cu patologie dezvăluită la 12 dintre ele), dar am și experiență în evaluarea avantajelor altor 4 teste frecvente în țara noastră.

Pacientul trebuie să fie informat pentru a profita la maximum de oportunitățile unui studiu prioritar, dar totuși neprofitabil din punct de vedere financiar, până când acesta devine larg răspândit. Politica financiară și indicațiile pentru rambursarea studiului în diferite țări europene sunt diferite, dar din ce în ce mai multe femei bulgare o preferă, chiar și nu numai în cazul sarcinilor cu risc ridicat sau dificile.

În concluzie, aș vrea să spun - prevenirea este medicina viitorului. În ciuda introducerii pe scară largă a noilor cercetări genetice neinvazive, screeningul biochimic, în combinație cu anatomia fetală, rămâne cea mai utilizată metodă de profilaxie genetică secundară a celor mai frecvente anomalii cromozomiale. Împreună cu o consiliere genetică adecvată, își propune să ofere îngrijire prenatală optimă, cu cel mai bun rezultat posibil pentru mamă și făt și are sens numai atunci când aplicarea în masă fără indicații de vârstă.

Un program de screening pentru evaluarea riscurilor este disponibil pe scară largă pentru toate femeile însărcinate din țările cu asistență medicală avansată, indiferent de vârstă, și este o abordare alternativă în care nu există posibilitatea aplicării în masă a unui test prenatal neinvaziv.

Conștientizarea atât a publicului, cât și a medicilor cu privire la disponibilitatea profilaxiei genetice, împreună cu extinderea oportunităților metodologice în centrele genetice, sunt esențiale pentru eficacitatea acesteia. Eforturi comune ale obstetricienilor-ginecologi calificați, specialiști de laborator din certificat laboratoare și consultanți genetici. Dacă este posibil să se acopere toate sarcinile pentru ca programul de screening să se răspândească este o chestiune nu numai de organizare la scară largă, ci și în primul rând o problemă financiară.

Mai multe informații despre Forumul privind Sarcina și Sănătatea Copilului din Varna pe 29 septembrie pot fi găsite la events.puls.bg/varna/

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.